Зміст теми:

1. Метод дерматогліфіки, можливості використання в медицині.

2. Розділи дерматогліфіки: дактилоскопія, пальмоскопія, плантоскопія.

3. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини, використання для вивчення генетичної структури популяції, частот розповсюдження генів і генотипів в популяції.

4. Закон Харді-Вайнберга, значення для медицини.

Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань теми).

2. Практична робота.

2.1 Характеристика етапів роботи

2.1.1 Вивчення спадковості людини методом дерматогліфіки

а) вивчити методику одержання дерматогліфів

Користуючись лупою, розглянути папілярні візерунки на кінчиках пальців, головні долонні лінії, поля, долонні трирадіуси; визначити кут atd.

Підрахувати сумарний гребневий рахунок.

б) скласти власний дерматогліф

Одержані результати досліджень внести в таблицю:

Пальці руки: тип пальцевого візерунку	I	II	III	IY	Y
Права рука
Кількість папілярних ліній
Ліва рука
Кількість папілярних ліній

Cумарний гребеневий рахунок =

Кут atd правої руки =

Кут аtd лівої руки =

в) визначити індекс Ушара

Для цього вимірюють віддаль від зап’ясткової лінії до осьового трирадіуса (atd), а потім віддаль від осьового трирадіуса до лінії, яка з’єднує трирадіуси а і d. Індекс Ушара визначають за формулою:

віддаль від t до браслетної лінії

Індекс Ушара =---------------------------------------------- x 100 %

віддаль від t до лінії аd

Індекс Ушара коливається у жінок від 18 до 43 % ; у чоловіків від 16 до 56 % .

1.1.2 Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини

а) познайомитись із структурою людських популяцій

Дати характеристику ізолятам, демам.

б) користуючись законом Харді-Вайнберга, розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

Популяція складається з 50 % особин з генотипом АА і 50 % з генотипом аа.

1. Покажіть, що в умовах панміксії в першому поколінні виникає рівновага генотипів АА, Аа, аа, що відповідає закону Харді-Вайнберга.

2. Визначте частоту трьох генотипів (у частках одиниці) в популяції після встановлення рівноваги.

Задача 2.

Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання і зустрічається з частотою 1: 40 000.

Визначте частоту гетерозиготних носіїв гена фенілкетонурії.

Задача 3.

У популяції Аляски спадкова метгемоглобінемія трапляється з частотою 0,09 %. Це рецесивна форма захворювання.

1. Визначте частоту алелей А і а в популяції.

2. Визначте частоту гетерозиготних носіїв гена метгемоглобінемії.

Задача 4.

Серпоподібноклітинна анемія – аутосомно-рецесивне захворювання. Люди, які страждають цим захворюванням, як правило, вмирають у дитячому віці. Проте частота цього гена досить висока.

Поясніть, чому ген серпоподібноклітинної анемії не зникає в результаті природного добору?

Задача 5.

Альбінізм успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання і зустрічається з частотою 1:100.

1. Визначте частоту гомозигот за рецесивним геном.

2. Визначте генетичну структуру популяції.

Задача 6.

У популяції людей кароокість зустрічається у 51 %, а блакитноокість – у 49 %. Карі очі домінують над блакитними.

Визначте частоту гетерозигот серед карооких людей.

Задача 7.

Природжений вивих стегна успадковується домінантно, середня пенетрантність 25 %. Захворювання зустрічається з частотою 6 : 10 000.

Визначте число гомозиготних особин за рецесивним геном.

Задача 8.

У районі з населенням 50 000 чоловік виявлено 12 хворих на муковісцидоз (аутосомно-рецесивне захворювання).

1. Визначте частоту гомозигот за рецесивним геном.

2. Визначте частоту гетерозиготних носіїв гена в популяції, виразивши число хворих на 100 000 чоловік.

Задача 9.

В районі з населенням в 280 000 осіб виявлено 7 хворих амавротичною ідіотією (рецесивне захворювання).

1. Визначте частоту генотипу аа.

2. Вирахуйте кількість хворих на 1 млн. населення.

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Студенти оформляють таблицю, розв’язки задач записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Студенти повинні засвоїти основні принципи популяційно-статистичного методу вивчення спадковості людини з метою встановлення розповсюдження домінантних і рецесивних генів деяких захворювань, вивчення генетичної структури популяції, ризику народження дітей з аномаліями. Вміти використовувати метод дерматогліфіки як допоміжний тест при діагностиці хромосомних і генних захворювань, вроджених виродливостей, клінічно неясних, стертих форм при різних хромосомних синдромах.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Метод дерматогліфіки, використання в клінічній практиці. Розділи дерматогліфіки.

2. Дактилоскопія: типи пальцевих візерунків, гребневий рахунок.

3. Пальмоскопія: долонні лінії, поля, подушечки. Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях.

4. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини, використання в медицині.

5. Розповсюдження генів в популяціях: універсальні і локальні гени.

6. Популяційна структура людства: ізоляти, деми.

7. Ідеальна популяція, її характеристика.

8. Закон Харді-Вайнберга, його значення для медицини.

5. Тестовий контроль до практичного заняття № 17

1. Популяційно-статистичний метод дозволяє:

A. Визначити генотип особи

B. Оцінити пенетрантність гена

C. Визначити генетичну структуру популяції, частоти генів

в популяції

D. Визначити ступінь впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки

E. Визначити, яким числом пар алельних генів кодується ознака в популяції

2. Популяція складається із 64 % домінантних гомозигот, 32 % гетерозигот і 4 % рецесивних гомозигот.

Визначте частоту алеля А?

А. 0, 2

В. 2

С. 0,8

D. 8

Е. 1

3. В популяції Європи частота хвороби Тей-Сакса (автосомно-рецесивне захворювання) становить 410^-6.

На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 10000

В. 50000

С. 100000

D. 200000

Е. 250000

4. Ізоляти – це популяції, в яких:

А. Відсутній природний добір

В. Постійний генетичний склад

С. Частота родинних шлюбів 90 %

D. Чисельність коливається у широких межах

Е. Відбувається панміксія

5. Популяція складається із 64 % особин з генотипом АА і Aa, 36 % особин з генотипом аа. Визначте частоту гетерозигот?

1. 6

2. 8

3. 16

4. 36

5. 48

6. Популяція складається із 64 % домінантних гомозигот, 32 % гетерозигот і 4 % рецесивних гомозигот.

Визначте частоту домінантного алеля.

А. 0,2

B. 2

C. 0, 8

D. 8

E. 1

7. В популяції Європи частота альбінізму (автосомно-рецесивне захворювання) становить 210^-5.

На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?

А. 10000

В. 20000

С. 50000

D. 100000

Е. 200000

8. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd42⁰. Для якого захворювання це характерно:

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

Е. Синдром трипло-Х

9. Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою визначення частот розповсюдження генів?

A. Біохімічний

B. Гібридизації соматичних клітин

C. Генеалогічний

D. Дерматогліфіку

E. Популяційно-статистичний

10. При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd66⁰. Для якого захворювання це характерно:

А. Синдром Дауна

В. Синдром Патау

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром трипло-Х

Граф логічної структури до заняття № 17:

Вивчення спадковості методом дерматогліфіки. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини.