I. Аномалії аутосом:

1. Синдром Патау Каріотип: 47, 13+ Фенотип: а) розщілина м’якого і твердого піднебіння б) незаростання губи в) мікрофтальмія або анофтальмія г) асиметрія вушних раковин д) деформація кисті і стопи е) полідактилія і синдактилія є)в 50% випадків спос-терігаються вади серця, нирок, статевих органів, подвоєння матки, піхви, у хлопчиків крипторхізм ж) кут atd = 108^0 е) тривалість життя 3 місяці. Частота 1 : 7600.

2.Синдром Едвардса Каріотип: 47, 18+ Фенотип: а) вузький лоб і широка з виступом потилиця б) низько розташовані деформовані вуха в) недорозвиток нижньої щелепи г) пальці рук широкі і короткі д) в 50 % спостерігається підковоподібна нирка, подвоєння мисочок, сечоводів е) гіпоплазія м’язів тенара ж) в 90% дітей смерть настає на 1 році життя. Частота 1 : 8100.

3. Синдром Дауна Каріотип: 47, 21+ Фенотип: а) маленький череп: плескате обличчя, широке перенісся, вузькі очні щілини, з косим розрізом і епікантом, маленький ніс б) рот напіввідкритий, великий ”географічний язик” г) плями на райдужці ока д) вкорочені кінцівки е) різна ступінь розумової відсталості є) часто спостерігається неплідність ж) поперечна складка долоні з) кут atd = 81^0. Частота 0,15 %.

II. Аномалії статевих хромосом:

1.Синдром Шерешевського-Тернера Каріотип: 45, ХО Фенотип: а) в соматичних клітинах тільце Барра не виявляється б) розвиток плоду відбувається за жіночим типом в) недорозвиток яєчників (недиференційовані, являюють собою зачаткові тяжі) б) диспропорція тіла (широкі плечі, вузький таз, нижні кінцівки вкорочені) в) зріст 135-145 см г) ”шия сфінкса” д) низький заріст волосся на потилиці е)”антимонголоїдний” розріз очей є) розумовий розвиток в нормі ж) спостерігається інфантильність емоцій, нестійкість настрою з) жінки неплідні к) кут atd = 66^0; A<L<W. Частота 1 : 3000

2. Синдром Клайнфельтера Каріотип: 47, ХХУ Фенотип: а) в соматичних клітинах виявляється 1 тільце Барра б) розвиток плоду відбувається за чоловічим типом в) недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу г) в 25 % спостерігається гінекомастія д) чоловіки неплідні е) астенічний тип будови тіла (вузькі плечі, широкий таз, відкладення жиру за жіночим типом, бідна або повна відсутність рослинності на обличчі) в) різного ступеня розумова відсталість г)кут atd = 42^0; A> L>W. Частота 1: 850.

3. Трисомія Х Каріотип: 47, ХХХ Фенотип: а) в соматичних клітинах виявляється 2 тільця Барра б) супержіночий тип в) незначна дисплазія різних систем органів г) спостерігається затримка росту, епікант, високе тверде піднебіння, клинодактилія мізинців д) в 75 % розумова відсталість, високий ризик захворювання психозом, шизофренією е) первинна, вторинна аменорея є)безпліддя,прискорений клімакс ж) підвищене лібідо Частота 1 : 1000.

4. Трисомія У Каріотип: 47, ХУУ Фенотип: а) в соматичних клітинах виявляється 2 тільця У-хроматину з ”діамантовим сяйвом” б) чоловіки високого зросту, вище 186 см в) асиметрія в будові тіла: кінцівок, обличчя г) підвищений рівень андрогенів д) інтелект в нормі е) психопатичні риси характеру: агресивність, самовпевненість, імпульсивність, гіперсексуальність, схильність до асоціальних поступків Частота 1: 1000.

Захворювання:	Генні	Хромосомні
Наслідки:	1. Ензимопатії: а) фенілкетонурія б) галактоземія	1. Синдроми, зумовлені делеціями: а) котячого крику 46, 5 р- б) філадельфійська хромосома 46, 22р-
	2. Зміни в структурних і транспортних білках: а) серпоподібно-клітинна анемія б) таласемія	Синдроми трисомії: а) Патау 47, 13+ б) Едвардса 47, 18+ в) Дауна 47, 21+ г) Клайнфельтера 47, ХХУ
		3. Синдроми моносомії: а) Шерешевського-Тернера 45, ХО