Заняття №4

Тема. Морфологія хромосом. Каріотип людини.

Вид заняття:лабораторно-практичне.

Актуальність теми:знання будови хромосом як важливих структурних елементів, що є носіями генетичної інформації клітини, каріотипу людини необхідні для пояснення механізмів виникнення хромосомних і геномних мутацій, спадкових захворювань людини.

Мета заняття: вивчити будову ядра, вміти розпізнавати та інтерпретувати морфологію хромосом евкаріот, охарактеризувати їх функцію, складати ідіограму каріотипу людини з урахуванням Денверської класифікації.

Зміст теми:

1. Структурні компоненти ядра.

2. Поняття евхроматину і гетерохроматину.

3. Тільце Барра, його функціональне призначення.

4. Морфологічна характеристика хромосом.

5. Поняття каріотипу та ідіограми.

6. Денверська класифікація хромосом.

Обладнання для проведення заняття: мікроскопи, мікропрепарати, навчальні таблиці, методичні матеріали.

Інтегративні зв’язки теми: матеріал даної теми пов’язаний з вивченням окремих розділів біології (розмноження клітин, цитологічні основи законів Менделя, хромосомна теорія спадковості), а також з медичною генетикою, окремими курсами на кафедрах педіатричного профілю, акушерства, неврології, психіатрії.

Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми )

2. Практична частина

2.1. Характеристика етапів роботи

2.1.1. Хромосоми – структурні елементи клітинного ядра.

Хромосоми можуть перебувати у двох структурно-функціональних станах: конденсованому (спіралізованому) і неконденсованому (деспіралізованому). Найдрібнішими структурними компонентами хромосоми є нуклеопротеїнові фібрили, які складаються з ДНК і білків, переважно гістонів. Молекули гістонів утворюють комплекси з ДНК не по всій довжині рівномірно, а окремими ділянками. Комплекс молекул гістонів з ДНК має назву нуклеосоми. Припускають, що хромосома утворена однією величезною фібрилою нуклеопротеїну. За іншими уявленнями, фібрили нуклеопротеїну попарно скручуються, утворюючи хромонеми, які входять до складу напівхроматиди, дві напівхроматиди утворюють хроматиду, а дві хроматиди – хромосому. Кожна хромосома має первинну перетяжку (центромеру), яка розмежовує її на два плеча. Залежно від місця розташування розрізняють три типи хромосом: метацентричні (розташування центромери медіанне), субметацентричні (розташування центромери субмедіанне) і акроцентричні (розташування центромери термінальне). Кінці плечей хромосоми називають теломерами. Це спеціалізовані ділянки, які перешкоджають сполученню хромосом між собою або з іншими фрагментами. На плечах хромосом видно товщі та інтенсивніше забарвлені ділянки – хромомери, що чергуються з міжхромомерними нитками.

Каріотип – це видоспецифічна характеристика хромосом в метафазі мітозу. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, або 23 пари; з них 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (гетерохромосом). Для вивчення складного комплексу хромосом каріотипу їх розташовують у вигляді ідіограми. В ідіограмі хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів, за винятком статевих хромосом.

а) Розглянути мікропрепарат ‘’Політенні хромосоми слинних залоз дрозофіли’’. Ідентифікувати хромонеми та хромомери.

б) Заповнити таблицю:

Ідіограма нормального каріотипу людини (з урахуванням Денверської класифікації)

№ групи хромосоми	Положення центромери	Морфологічні типи хромосом	Номер ідіограми	Кількість в каріотипі

2.1.2. Вивчення статевого хроматину в соматичних клітинах.

Тільце Барра (Х-статевий хроматин) – утворення, яке спостерігається в світловий мікроскоп у інтерфазному ядрі. Тільце Барра може мати різноманітну форму: трикутну, овальну, півмісяцеву і щільно прилягає до ядерної оболонки. Вважають, що воно утворене однією Х-хромосомою, яка перебуває у спіралізованому стані (гетерохроматизована). У жінок дві Х-статеві хромосоми, одна з яких є активною, а друга утворює грудочку статевого хроматину і неактивна.

а) Розглянути на таблиці хроматин-позитивне і хроматин-негативне ядра. Зарисувати і позначити тільце Барра.

2.2. Оформлення результатів практичної роботи

Вивчені мікропрепарати, тільце Барра, таблицю ідіограми нормального каріотипу людини студенти зарисовують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Ідентифікувати хромосоми людини, диференціювати чоловічий і жіночий каріотипи, складати ідіограму каріотипу людини, виявляти хромосомні порушення, що є необхідним для діагностики хромосомних і генних захворювань.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Хроматин: еухроматин і гетерохроматин, структура і функції.

2. Політенні хромосоми, їх утворення.

3. Тільце Барра, утворення і значення.

4. Поняття про каріотип. Видова специфічність каріотипів.

5. Каріотип людини та ідіограма людини.

6. Функції аутосом і статевих хромосом.

7. Значення каріотипування в медицині.

5. Тестовий контроль до практичного заняття № 4

1. Вкажіть, який розподіл статевого хроматину при синдромі Клайнфельтера:

A. 2 тільця Барра

B. 1 тільце Барра

C. Тільце Барра відсутнє

D. 3 тільця Барра

E. 1 тільце Барра у 50 % клітин

2. Хромосоми, для яких характерна вторинна перетяжка, називаються:

A. Акроцентричними

B. Субметацентричними

C. Телоцентричними

D. Супутниковими

E. Метацентричними

3. Вкажіть, який набір статевих хромосом у жінки, якщо в ядрах епітелію слизової

оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину:

A. ХХ

B. ХХУ

C. ХУ

D. ХХХХ

E. ХО

4. На хромосомах відбувається:

A. Біосинтез білка

B. Синтез РНК

C. Редуплікація ДНК

D. Фотосинтез

E. Біосинтез жирів

5. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. У каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

A. У-хромосома

B. Х-хромосома

C. Хромосома групи А

D. Хромосома групи В

E. Хромосома групи С

6. Клітину обробили препаратом, який зруйнував ядро. Яку із функцій не зможе виконувати клітина?

A. Синтез вуглеводів

B. Синтез білків

C. Синтез жирів

D. Виділення продуктів

E. Накопичення продуктів

7. У клітині зруйновано ядерце. Які органели будуть відсутні?

A. Рибосоми

B. Мітохондрії

C. Лізосоми

D. Ендоплазматична сітка

E. Пластиди

8. Аналіз ідіограми каріотипу жінки дозволив встановити, що в Х - хромосомі центром ера розташована майже посередині. Така хромосома має назву:

A. Субметацентрична

B. Супутникова

C. Телоцентрична

D. Акроцентрична

E. Метацентрична

9. Ядра клітин обробили препаратом, що зруйнував структуру гістонів. Які компоненти клітини зміняться внаслідок цього в першу чергу?

A. Ядерна оболонка

B. Рибосоми

C. Мітохондрії

D. Хромосоми

E. Мембрана

10. Вкажіть, який набір статевих хромосом у жінки, якщо в ядрах епітелію слизової

оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину:

A. ХХ

B. ХХУ

C. ХУ

D. ХХХХ

E. ХО