Д) механізм утворення геномних мутацій. Розглянути і зарисувати в альбом

Механізм утворення геномних мутацій на прикладі виду 2n= 6 хромосом.

1. Нормальний мітоз:

2. Анеуплоїдія (розрив 1 нитки веретена поділу):

3. Поліплоїдія (веретено поділу не утворюється):

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Розв’язки генетичних задач, схеми студенти записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Вміти розв’язувати ситуаційні задачі, прогнозувати появу нащадків з обтяженою спадковістю, використовувати одержані знання при діагностиці спадкових захворювань.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Форми мінливості організмів.

2. Модифікаційна мінливість: норма реакції, варіаційний ряд, варіаційна

крива.

3. Комбінативна мінливість, роль в процесі еволюції.

4. Мутаційна мінливість: генні і геномні мутації, хромосомні аберації.

5. Класифікація мутацій.

6. Роль мутацій у виникненні захворювань людини.

7. Мутагенні фактори зовнішнього середовища, їх дія на організм людини.

3. Тестовий контроль до практичного заняття № 15

1. Після дії мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:

А. Анеуплоїдії

В. Дуплікації

С. Інверсії

D. Поліплоїдії

Е. Транслокації

2. У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

А. Комбінативної мінливості

В. Хромосомної аберації

С. Генної мутації

D. Модифікаційної мінливості

Е. Геномної мутації

3. У гемоглобіні Цюрих відбулась заміна амінокислоти гістидину на аргінін. Про який вид мутації йде мова?

А. Хромосомної

В. Геномної

С. Генної

D. Комбінативної

Е. Модифікаційної

4. При дослідженні каріотипу 7-річного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом коротша від звичайної. Який вид мутації має місце у хлопчика?

A. Генна

B. Дуплікація

C. Делеція

D. Інверсія

E. Транслокація

5. У жінки, яка під час вагітності перенесла кореву краснуху, народилася глуха дитина. Чим зумовлене захворювання дитини?

А. Генною мутацією

В. Геномною мутацією

С. Модифікаційною мінливістю

D. Комбінативною мінливістю

Е. Хромосомною аберацією

6. При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни в a- і b-ланцюгах Hb. Яка з них характерна для HbS?

А. Глутамат-валін

В. Аспартат-лізин

С. Метіонін-гістидин

D. Аланін-серин

Е. Гліцин-серин

7. Поліплоїдія – це:

А. Збільшення кількості гомологічних хромосом

В. Збільшення кількості негомологічних хромосом

С. Збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному

D. Збільшення кількості автосом

Е. Збільшення кількості статевих хромосом

8. Фенілкетонурія – автосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з відсутністю синтезу фермента фенілаланіндегідрогенази. Наслідком якої мутації є дане захворювання?

А. Хромосомної

В. Генної

С. Геномної

D. Комбінативної

Е. Модифікаційної

9. В клітинах епітелію шкіри у дитини виявлено 69 хромосом. Вказана мутація належить до:

A. Анеуплоїдії

B. Дуплікації

C. Інверсії

D. Транслокації

E. Поліплоїдії

10. В клітинах епітелію шкіри у дитини виявлено 69 хромосом. Вказана мутація належить до:

A. Анеуплоїдії

B. Дуплікації

C. Інверсії

D. Транслокації

E. Поліплоїдії

Граф логічної структури до заняття № 14

Мінливість. Форми мінливості організмів та їх прояв на рівні організму.

Фенотипова та генотипова мінливість.

Спадковість

Класифікація	Не спадкова	Спадкова
Форми	Модифікаційна	Комбінативна	Мутаційна
Характер змін в організмі	Зміни фенотипу, які не торкаються генотипу	Нові комбінації генетичного матеріалу	Зміни генетичного матеріалу
Діапазон мінливості	Обмежений нормою реакції	Безмежний	Безмежний
Значення для еволюції	Пристосування організмів до різних умов довкілля	Поява організмів з новими ознаками, матеріалу для природного добору

Мутації

За характером походження	Спонтанні	Індуковані
Частотою зустрічі	10^-5 – 10^-7	10^-2 – 10^-4
За функціональним характером клітин	Соматичні	Генеративні

За рівнем організації спадкового матеріалу	Генні	Хромосомні	Геномні
Механізми мутації	1.Зміни структури генетичного коду 2.Зміни на рівні транскрипції 3.Зміни на рівні трансляції	1. Зміна структури хромосом (делеції, дуплікації, інверсії, транслокації)	1. Анеуплоїдія: a) нулесомія 2n – 2 б)моносомія 2n – 1 в) трисомія2n+ 1
Ефекти мутацій	Генні захворювання	Хромосомні захворювання
Причини мутацій	Мутагенні фактори ( фізичні, хімічні, біологічні)
Тести на мутагенність	Сестринські хроматидні обміни Зміни структури і числа хромосом Зміна ознак у нащадків