6.1.3. Миатония

В 1900 г. Оппенгейм описал клиническую картину заболевания, которое развивается в первые дни, недели, а иногда в первые два года жизни. Мать замечает, что ребёнок не производит обычных движений. Всё тело ребёнка производит впечатление вялости движений или их ослабления. Главным симптомом является чрезвычайная гипотония или даже атония мышц, ослабление или отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов. В тяжёлых случаях конечности были неподвижны и, казалось, что имеется полный паралич. На ощупь мышцы мягки, вялы, кажутся истончёнными. Однако при осмотре атрофии обнаружено не было.

Гипотония иногда достигает такой степени, что конечностям можно придавать необычное положение, например закладывать ноги за голову; тыл кисти при разгибании можно приводить к предплечью. При попытке посадить ребёнка он как бы складывается, сгибается вперёд, при этом образуется кифоз. Ребёнок не может стоять, так как подгибаются колени. Ноги холодны на ощупь, производят впечатление плотных, отёчных из-за избыточного развития подкожной клетчатки. При вызывании движений, путём укола подошвы, возникают слабые, вялые червеобразные движения пальцев и стопы. Двигательные расстройства, как правило, симметричны. Чаще поражаются ноги, но в половине случаев страдают и руки; иногда в процесс вовлекаются все мышцы. Поражение диафрагмы встречается реже. Изменений психической сферы не обнаруживается. Несмотря на наклонность к улучшению состояния, многие дети гибнут очень часто в первые три года жизни.

При исследовании электровозбудимости было выявлено её количественное снижение. Только в одном случае в мышечной группе было получено вялое сокращение. В чувствительной сфере заметных изменений не имелось. Болезненное состояние детей со временем иногда значительно улучшалось. Это свидетельствует о том, что данное заболевание не имеет ничего общего с мышечной дистрофией.

В подавляющем числе случаев заболевание является спорадическим. Описаны случаи семейного заболевания.

6.1.4. Прогрессирующий бульбарный паралич

В 1852 г. Дюшенн наблюдал 13 больных с постепенным развитием паралича языка, мышц нёба и губ, расстройством глотания и фонации. На основании патологоанатомических исследований установлена локализация патологическолго процесса в ядрах продолговатого мозга. Выявляется атрофия ганглиозных клеток двигательных ядер подъязычного, блуждающего, языко-глоточного и лицевого нервов, а иногда и двигательного ядра тройничного нерва. Это заболевание редкое; наблюдается чаще в возрасте 50-60 лет, очень редко раньше 40 лет; описано несколько случаев заболевания в детском возрасте.

Клиническая картина с медленным течением без заметного начала. Первым проявлением является расстройство речи, связанное с началом атрофии мышц языка и губ. Речь делается затруднённой, быстро наступает утомление, отдельные фразы и слова произносятся невнятно. Ранее замечается плохое произношение звуков «р», «и»,

«с», «л», «д», затем произношение звуков «п», «ф», «в», «м». Очень скоро речь приобретает носовой оттенок. Возникает типичная дизартричная бульбарная речь. Она может постепенно переходить в анартрию и в алалию, при которых речь непонятна. Эти расстройства речи дают иногда повод к смешению с афазией. Когда в процесс вовлекаются мышцы гортани, исчезает модуляция, речь становится монотонной, афоничной. Сначала наблюдается паралич мышц, смыкающих голосовые связки, а позже и мышц, растягивающих их. Одновременно, а иногда через 2-3 месяца, расстраивается глотание. Пища вываливается изо рта, больные проталкивают её в полость зева, прибегая к помощи пальцев или наклоняя голову назад. При этом жидкая пища часто выливается через нос, капли жидкости или сухие крошки попадают в гортань, вызывая приступы упорного, мучительного кашля, чувства удушья. Эти явления дисфагии могут доходить до полной невозможности глотать пищу. Вскоре присоединяется невозможность жевания. При этом нижняя челюсть пассивно свисает. При исследовании обнаруживается ограничение движений языка и атрофия его мускулатуры. Язык высовывается слабо, недостаточно, его поднятие к нёбу невозможно; в далеко зашедших случаях язык вообще неподвижен. На поверхности языка образуются впадины и возвышения; слизистая облегает атрофированные мышцы языка, образуя складки. Видны фибриллярные подёргивания, иногда заметные ещё до появления выраженной атрофии мышц языка.

Мягкое нёбо пассивно свисает вниз, при фонации оно неподвижно. Глоточный рефлекс удаётся вызвать. Жевание затруднено, ослаблено, иногда невозможно, ввиду атрофии жевательной мускулатуры; нижняя челюсть не поднимается вверх, движения её в стороны резко ограничены. Заметна атрофия жевательной мускулатуры, губы истончены, не смыкаются, больной не может свистеть. Изо рта через неплотно сомкнутые губы вытекает часто в большом количестве слюна. Этот симптом мучителен для больных, которые вынуждены держать у рта полотенце.

Поверхностная чувствительность на лице и слизистых оболочках сохранена, равно как вкус и обоняние.

В поздней стадии заболевания появляются расстройства дыхания и сердечной деятельности. Течение заболевания медленно, неуклонно прогрессирующее; редко бывают кратковременные приостановки процесса. Заболевание заканчивается, как правило, летально после 1-3 лет течения, изредка его продолжительность достигает 4-5 лет. Причиной смерти являются расстройства дыхания, иногда расстройства сердечной деятельности.