6.2.5. Миоклонус-эпилепсия

Заболевание начинается в позднем детстве, несколько чаще и тяжелее поражая девочек. Течение болезни разделяется на три периода. Первый период, названный эпилептически-тетаниформным, начинается с ночных эпилептических припадков. Припадки постепенно учащаются и изменяют свой характер: наряду с типичными эпилептическими припадками, появляются тетаниформные припадки, протекающие без потери сознания, но с болезненными спазмами, со страхом и с усиленным потоотделением. Этот период растягивается на несколько лет.

Второй период – миоклонически-эпилептический – характеризуется тем, что эпилептические припадки становятся всё более редкими и наряду с этим появляются дневные гиперкинезы в виде миоклоний. Интенсивность гиперкинезов меняется и независимо от эпилептических припадков: бывают дни, когда миоклонические подёргивания выражены слабо и больные способны к самостоятельному передвижению, и бывают дни, в течение которых гиперкинез настолько интенсивен, что приковывает больных к постели (плохие дни). Миоклонические подёргивания усиливаются под влиянием аффектов, при неожиданных звуковых, световых, тактильных и других раздражений. Они усиливаются также при активных движениях, после длительного покоя, на холоде. Во сне они исчезают полностью. У многих больных при смыкании век отмечается усиление подёргиваний в мышцах лица, а иногда в других местах. Второй период затягивается на несколько лет.

Третий, терминальный период, характеризуется постепенным развитием кахексии. Миоклонические подёргивания усиливаются; эпилептические припадки, наоборот, становятся более редкими и в конце концов исчезают. Часто наблюдается ступороподобное состояние, а иногда – возбуждение.

В неврологическом статусе, кроме гиперкинеза и припадков, ничего существенного, типичного для миоклонус-эпилепсии не наблюдается. Изменений личности, таких как у больных эпилепсией, при миоклонус-эпилепсии не наблюдается.

Электроэнцефалография показала, что у всех больных особенностью является возникновение короткихпароксизмов колебаний высокой амплитуды. Другой особенностью является преобладание на ЭЭГ тета-ритмов с частотой 4-5 Гц и амплитудами до 45-70 мкВ.

Летальный исход наступает через 10-20 лет после начала болезни, но иногда больные доживают до 60-70 лет. В половине случаев заболевание передаётся членам одной семьи; болеют братья-сёстры, дети здоровых родителей (рецессивный тип передачи), а в половине - бывает спорадическим.

3. Диспластические неврологические синдромы

6.3.1. Сирингомиелия

Сирингомиелия – заболевание спинного мозга, характеризующееся образованием полостей по длиннику спинного мозга, что и определило название этой болезни (сирингс – полость, миелон – спинной мозг). Полости расположены вокруг центрального канала, в боковых отделах поперечника спинного мозга и могут быть по всему длиннику. Микроскопически – выраженные глиоматозные разрастания вокруг центрального канала.

Болезнь развивается в любом возрасте, но преимущественно в 25-40 лет. Чаще она возникает у лиц физического труда; в её проявлении и быстром развитии имеют значение мелкие травмы рук, особенно кистей.

В клинической картине следует учитывать не только чёткие органические признаки, но и дизрафический статус, в который входят: деформации грудной клетки, искривления позвоночника, шестипалость, синдактилия, искривление мизинцев, добавочные соски, неодинаковый цвет радужек, добавочные рёбра, незаращение дужек позвонков, акромегалии. Этот симптомокомплекс почти у всех больных сирингомиелией полностью или частично.

Самый характерный признак – диссоциированное расстройство чувствительности: нарушение поверхностных видов, при сохранности глубокой. Это расстройство бывает в виде «полукуртки» или « полной куртки». Часто отмечаются боли в руке, в области плечевого пояса, обычно тупые, нередко жгучие.

Часто бывают безболевые ожоги на участках, где обнаружено расстройство чувствительности; но иногда ожоги могут быть и на противоположной (здоровой) стороне, где уже имеются нарушения трофики тканей. В зонах расстройств чувствительности снижаются или выпадают сухожильные и периостальные рефлексы. Они могут быть и повышенными, что говорит о сдавлении спинного мозга, главным образом боковых и задних столбов. При сдавлении последних выявляется нарушение глубокой чувствительности.

При поражении мозгового ствола отмечается нистагм, нарушения чувствительности по луковичному типу. Возможны поражения языкоглоточного и блуждающего нервов с изменением голоса, попёрхиванием и подъязычного нерва с атрофиями мышц языка.

Нарушения трофики занимают важное место в симптоматике: акроцианоз, расстройство потоотделения, дистрофия костей с их ломкостью, грубые артропатии с рассасыванием костей и образованием ложных суставов. Нередко бывают атрофии мышц, чаще мелких мышц кистей. В этих случаях нарушения чувствительности могут быть незначительными, но постепенно развиваются переднероговые парезы.

Спинномозговая жидкость либо нормальная, либо изменена незначительно.

Течение болезни хроническое, медленно прогрессирующее; больные длительно остаются трудоспособными. Прогноз в отношении жизни благоприятный.

Лечение симптоматическое. Эффект от рентгенотерапии нестоек и наблюдается только на первых этапах болезни. Показан массаж и ЛФК. При бурном прогрессировании с компрессией спинного мозга иногда прибегают к нейрохирургическому вмешательству. Важную роль играет своевременное трудоустройство, защита рук от травм и отморожений.