Эталон ответа к задаче №42

1. Синдром позднего пубертата.

2. С семейной низкорослостью (по анамнезу); с гипогонадизмом (по пробе с хориогонином).

3. Не нужно, так как незначительная задержка биологической зрелости в отличии от гипофизарного нанизма.

4. Неспецифическая стимуляция роста и полового развития:

• L-карнитин 20% - курсы 3 – 4 раза в год;

• Поливитамины с микроэлементами;

• Белковое питание;

• L-тироксин в небольших дозах – например, 25мкг – 3 - 6 мес.

Задача №43.

Мальчик Дима, 6 лет, обратился с матерью с жалобами на малые темпы роста (менее 4 см/год).

Из анамнеза известно, что во время беременности отмечались гестоз I и II половины, анемия I ст., нефропатия, ОРВИ в 6 и 12 недель; до 3 лет развивался наравне со сверстниками, после 3 лет начал отставать в росте («по зарубкам на косяке»).

Объективно: Общее состояние удовлетворительное, физическое развитие низкое, гармоничное, пропорциональное. Со стороны внутренних органов – без особенностей, Ах₀Р₀, тестикулы в мошонке, щитовидная железа не увеличена, нервно-психическое развитие не нарушено.

При обследовании:

• костный возраст на 3 года;

• глазное дно: ДЗН не изменен, сосуды сетчатки в норме, очагов нет;

• R⁰-графия черепа: без костной патологии, т.с. 0,9*0,9 см, основная пазуха пневматизирована на 2/3;

• клинический анализ крови: Эр – 4,1*10¹²/л; Нb – 132 г/л, ЦП – 0,9;

Лей – 6,7*10⁹/л; Нф : п – 3%, с – 32%, л – 58%, э – 3%, м – 4%,

СОЭ – 4 мм/час

• сахарная кривая: 3,0 – 3,5 – 3,3 – 3,1 ммоль/л;

• моча на 17-к.с. – 1,5мг/сут (N – 1,5мг/сут);

• ТТГ – 2,0 ng/мл (N – 1,0 – 2,5);

• спонтанная секреция СТГ – 0,1 ng/мл (N – 0,7 – 1,0);

Вопросы:

1. Поставьте и обоснуйте диагноз.

2. Проведите дифференциальную диагностику.

3. Что необходимо для полного подтверждения диагноза?

4. Наметьте план лечения и диспансерного наблюдения.

Эталон ответа к задаче №43.

1. Гипофизарный нанизм (вариант изолированной СТ-недостаточности гипофиза).

2. с гипотиреозом – ТТГ – N

с гипогонадизмом – 17-к.с. в моче – N

с примордиальным нанизмом – не было ЗВУР, имеется выраженная задержка костного возраста

3. Проведение проб со стимулированной секрецией СТГ (с инсулином, клофелином). Стимуляция должна быть отрицательная.

4. Лечение человеческим рекомбинантным гормоном роста («Генотропин», «Нордитропин», «Хуматропин») – пожизненная терапия – на ночь в/м 0,1Ед/кг при помощи шприц-ручек. Диспансерное наблюдение: оценка физического развития и биологической зрелости (костный возраст).

Задача №44.

Девочка Соня М., 14 лет, обратилась с жалобами на низкий рост и «увеличение шеи».

Из анамнеза известно, что росла и развивалась с отставанием в физическом развитии, у матери – гипертрофическая форма аутоиммунного тиреоидита, получает лечение L-тироксином.

Объективно: Общее состояние удовлетворительное. Физическое развитие очень низкое, гармоничное, пропорциональное, надпороговый уровень внешней стигматизации, систолический шум II степени интенсивности по левому краю грудины, не иррадиирует, слабоположительные симптомы Ортнера – Грекова, Мюсси, болезненность в точке Мерфи, Ах₀Р₀Ма₀Ме₀, по остальным системам – без особенностей.

При обследовании:

• клинический анализ крови: Эр – 3,9*10¹²/л; Нb – 105 г/л, ЦП – 0,9;

Лей – 7,1*10⁹/л; Нф : б – 1%, п – 36%, л – 56%, э – 3%, м – 4%,

• б/х крови: белок – 72 г/л, биллирубин – 10,3 мкмоль/л, холестерин – 6,0 ммоль/л, Са – 2,4 ммоль/л, Nа – 128 ммоль/л

• костный возраст на 12 лет;

• моча на 17-к.с. – 2,7 мг/сут (N – 5,8 мг/сут);

• УЗИ щитовидной железы: структура неоднородная за счет мелких гипоэхогенных включений до 4-5 мм и гиперэхогенных линейных включений, эхогенность диффузно снижена, суммарный объем – 15,7 мл (N до 9,3 мл);

• УЗИ брюшной полости – реактивные изменения печени, сократительная функция желчного пузыря нарушена по гипомоторному типу;

• УЗИ малого таза: гипоплазия матки, структура яичников неоднородная;

• ЭхоКГ: пролапс митрального клапана II степени;

• в гормональном профиле: ТТГ – 4,4 ng/мл (N – 1,5 – 2,5), Т₄ – 38,7 (N 50,0 – 150,0);

• кариотип 20% - 45Х0, 80% - 46ХХ.

Вопросы:

1. Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.

2. Проведите дифференциальную диагностику.

3. Назначьте лечение и наметьте план диспансерного наблюдения.

4. Что ожидает пациента при поздно начатом лечении?