Эталон ответа к задаче №44.

1. Синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. Аутоиммунный тиреоидит, первичный приобретенный гипотиреоз.

2. Соматотропная недостаточность – задержка костного возраста более выражена.

3. Циклическая терапия женскими половыми гормонами, неспецифическая стимуляция роста ( L-карнитин 20% раствор, поливитамины с микроэлементами), L-тироксин 2,6 мкг/кг

4. Отсутствие эффекта от заместительной терапии женскими половыми гормонами после 12 лет биологической зрелости.

Задача №45.

Ребенок родился с гермафродитными гениталиями (урогенитальный синус).

При обследовании:

• половой хроматин – положительный;

• УЗИ органов малого таза: визуализируется гипоплазированная матка, яичники структурные;

• моча на 17-к.с. – 1,5 мг/сут (N – 0,5 мг/сут);

• УЗИ брюшной полости – двухсторонняя гиперплазия надпочечников;

• ЭКГ: синусовая аритмия, вертикальное направление ЭОС, НБПНпГ;

• ЭхоЭГ: признаков внутричерепной гипертензии нет.

При осмотре в роддоме – гиперпигментация складок кожи на гиперемированном фоне, вес 3,900.

Вопросы:

1. Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.

2. Проведите дифференциальную диагностику.

3. Назначьте лечение и диспансерное наблюдение.

4. Какие варианты заболевания и его осложнения необходимо предусмотреть?

Эталон ответа к задаче №45.

1. Адрено-генитальный синдром у девочки, вирильная форма.

2. С другими формами гермафродитизма:

   • от ложного мужского гермафродитизма – положительный половой хроматин, при визуализации малого таза – отсутствие тестикул;

   • от истинного – отсутствие тестикул, необходимо сделать исследование кариотипа – 46ХХ.

3. Заместительная гормональная терапия:

   • глюкокортикоиды: преднизолон из расчета 1 мкг/кг – 4 мг: 2 мг в 6⁰⁰, 1 мг в 11⁰⁰, 1 мг в 24⁰⁰;

   • минералокортикоиды: кортинефф, фларинефф, солюкортефф – ½ таб (50 мг) в день в 8⁰⁰;

   • диспансерное наблюдение: контроль за темпами физического развития, динамика вирилизации наружных гениталий, УЗИ надпочечников, костный возраст, 17-к.с. в моче, гликемия, К⁺, Nа⁺

4. – сольтеряющая форма на 3 неделе жизни: динамический контроль К⁺ и Nа⁺.

– декомпенсация – острая надпочечниковая недостаточность.

Задача №46.

Катя С., 14 лет, обратилась с жалобами на похудание. Ее родственники отмечают также беспокойный сон девочки, частые конфликтные ситуации в семье и школе, повышенный аппетит, «пучеглазие».

Из анамнеза известно, что у девочки пищевая аллергия на цитрусовые, рыбу и шоколад, отягощена наследственность по линии матери по узловому зобу.

При осмотре: выявлено, что физическое развитие дисгармоничное за счет дефицита веса на 12% (вес – 40 кг), двигательная гиперактивность, тремор рук, положительные глазные симптомы симметрично с обеих сторон, температура тела 37⁰С, ЧСС – 120 в 1 минуту, тоны сердца звучные, аритмичные, систолический шум в V точке, функционального характера, АД 140/50 мм.рт.ст., положительные симптомы Мерфи, Ортнера – Грекова, кишечник в сигмальном отделе урчит, щитовидная железа III степени, плотная, подвижная, узлов нет.

При обследовании:

• клинический анализ крови: Эр – 4,1*10¹²/л; Нb – 124 г/л, ЦП – 0,9;

Лей – 3,5*10⁹/л; Нф : п – 3%, с – 32%,л – 58%, э – 5%, м – 2%, СОЭ 18 мм/час

• б/х крови: общий белок – 68 г/л, биллирубин – 16,1 мкмоль/л, холестерин – 2,8 ммоль/л

• ЭКГ: ритм правопредсердный, наджелудочковая экстрасистолия по типу тригеминии, ЭОС – вертикальное направление;

• УЗИ брюшной полости – реактивные изменения печени, поджелудочной железы, сократительная функция желчного пузыря нарушена по гиперкинетическому типу;

• рефлексометрия: время проведения возбуждения по ахилловому сухожилию уменьшено;

• УЗИ щитовидной железы: суммарный объем – 33 мл (N до 11 мл), структура неоднородная за счет линейных гиперэхогенных включений, эхогенность резко диффузно снижена;

Вопросы:

1. Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.

2. Назначьте лечение.

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Выберите тактику ведения пациента с учетом профилактики возможных осложнений.