2.2. Законы генетики

Основоположником науки генетики считают чешского монаха Г. Менделя. Он сформулировал классические законы наследования признаков, ввел в практику генетики методы генетических исследований.

Классическими методами генетики являются гибридизация, отбор и статистическая обработка. Гибридизация – это скрещивание гибридов, то есть половое размножение организмов с целью получения потомства и прослеживания признака в ряду поколений. Мендель проводил моногибридное и дигибридное скрещивание. Моногибридное скрещивание – это скрещивание гибридов отличающихся по одному признаку – цвету семян (паре альтернативных – желтый цвет семян и зеленый).

1-й Закон Г. Менделя: при моногибридном скрещивании в первом поколении все потомки несут доминантный признак. Первый закон Г. Менделя назвали «правилом единообразия».

2-ой закон Г. Менделя: при скрещивании гибридов первого поколения, во втором поколении происходит расщепление, в соотношении 3:1, три части гибридов несут доминантный признак, одна часть рецессивный.

Дигибридное скрещивание, это скрещивание гибридов, отличающихся по двум признакам.

3-й закон Г. Менделя, закон независимого наследования. При дигибридном скрещивании наследование по каждому признаку идет независимо друг от друга.

Законы Г. Менделя справедливы, если соблюдается «гипотеза чистоты гамет». Согласно ей аллельные гены расположены в разных гомологичных хромосомах и при мейозе, попадают в разные гаметы (половые клетки).

Т. Морган, американский генетик, объяснил наследование генов расположенных в одной хромосоме. Явление наследования генов расположенных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием или законом Т. Моргана. Гены, расположенные в одной хромосоме рядом, и наследуемые как один ген – называют группой сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, то есть у человека их 23, у шимпанзе 24. Например, группу сцепления образуют гены цвета глаз, волос и кожи. Качественный состав генов в группе сцепления может изменяться при конъюгации и кроссинговере.

2.3. Генетика человека

Материальные структуры наследственности: ген, хромосома, генотип.

Ген, это участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении белка. Ген определяет белок, белок – обмен веществ, обмен веществ – признак. Реализация наследственной информации идет по генетическому правилу: ген – белок – обмен веществ – признак.

Наследственные признаки передаются с помощью двух основных молекул – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) рибонуклеиновой кислоты (РНК). ДНК содержится в клеточных ядрах и является носителем генетической информации. РНК служит для передачи информации с гена в цитоплазму клетки, к месту синтеза белка.

Генетическая информация закодирована в форме определенной последовательности нуклеотидов, объединенных по три, т.е. в триплеты. Триплеты являются основным кодом генетической информации. Каждый триплет кодирует одну аминокислоту, а их различные сочетания обеспечивают включение всех 20 аминокислот в синтезируемые белки.

РНК представляет собой одноцепочную последовательность оснований, а ДНК – двойную спираль, в которой две цепочки соединены друг с другом. В зависимости от количества содержащейся в них информации молекулы РНК и ДНК могут быть различной величины.

Функциональная активность. По функциональной активности гены бывают: доминантные, рецессивные и кодоминантные.

Доминантный ген всегда проявляется в фенотипе и обозначается большой буквой латинского алфавита (А, В, Н). Например, гены: праворукости, карих глаз, положительного резус-фактора (-RH), сильного типа высшей нервной деятельности.

Рецессивный ген проявляется в фенотипе при отсутствии доминантного, в гомозиготном состоянии (аа, вв, hh) и обозначается маленькой буквой латинского алфавита (а, в, h). Например, гены: леворукости, голубых глаз, слабого типа высшей нервной деятельности, отрицательного резус-фактора (-Rh).

Кодоминантные гены – взаимодействующие между собой и дающие промежуточное значение признака.

Гены образуют аллели, аллельные гены отвечают за один признак. По каждому признаку человек получает 2 аллельных гена. Если он получил 2 одинаковых аллельных гена, то его генотип по данному признаку называется гомозиготным. АА – гомозигота по доминантному гену, аа – гомозигота по рецессивному гену. Генотип Аа называется гетерозиготным.

Экспрессия – способность гена проявляться в фенотипе.

Плейотропность – свойство гена определять несколько признаков. Ген определяющий количество пигмента кожи меланина определяет оттенок глаз, кожи, волос.

Полимерия – один признак определяется несколькими генами (цвет кожи определяет 8 генов, группы крови – 3 гена).

Супрессия – взаимодействие неаллельных генов.

Хромосомы – структуры клеточного ядра, функция которых, хранение и передача наследственной информации. Хромосомный набор вида называется кариотип. Специфичность хромосом проявляется в постоянстве числа, размеров, формы и деталей строения.

Кариотип женщины 46 = 44ХХ, мужчины 46 = 44ХY.

В кариотипе человека 46 хромосом, 44 из них одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), одна пара хромосом отличается у мужчин и женщин, они называются половыми.

У человека 23 пары гомологичных хромосом. В соматических клетках организма находится диплоидный набор хромосом – 46, в половых – гаплоидный – 23 (рис. 13).

а) б)

Рис. 13. Кариотип человека

а – мужчины; б – женщины

Диплоидный хромосомный набор состоит из 23 пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая – от отцовского.

У женщин 2 половые хромосомы одинаковы (гомологичные), их называют X-хромосомами.

У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они неодинаковы: одна из них X-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая – Y–хромосома. (Х-хромосома значительно больше по размерам и относится к группе крупных хромосом, а Y-хромосома – самая малая в кариотипе). В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметным. У мужчин в процессе гаметогенеза формируется два типа гамет в равной пропорции: 50% Х–сперматозоиды и 50% Y–сперматозоиды. Это биологическая закономерность, обусловлена механизмом мейоза. Мужской пол называется гетерогаметным.

Генетический пол, половые хромосомы являются первичным половым признаком человека. В них находятся гены определяющие половые признаки человека, развитие половых желез и гормонов, половой диморфизм (женский и мужской фенотип).

Схема расположения хромосом по размерам, парам, и группам называется идиограмма. Идиограмма позволяет идентифицировать кариотип человека. Кроссинговер (англ. crossing-over), взаимный обмен участками гомологичных (парных) хромосом, приводящий к перераспределению (рекомбинации) локализованных в них генов (рис. 14).

Рис. 14. Схематическое изображение механизма кроссинговера