2.3.1. Генотип и фенотип

Генотип – это совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и окружающей средой.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, он является результатом действия генотипа и условий окружающей среды. Фенотип человека зависит от генотипа (высокий рост, масса тела) и условий окружающей среды (атлетическое телосложение формируется под влиянием физической нагрузки). Фенотип формируется в результате сложного взаимодействия генов между собой и с окружающей средой. Некоторые признаки человека зависят только от генов, например группы крови, папиллярные линии пальцев, размер глаз наследуются на 100%. Масса тела на 50% зависит от генотипа и среды. Генотип определяет телосложение, уровень обмена и другие признаки, определяющие массу тела. Калорийность пищи и двигательной активности являются факторами окружающей среды, существенно влияющие на массу тела.

Взаимовлияния генотипа и среды сложны и многогранны. Многие гены проявляются в фенотипе только под влиянием факторов окружающей среды. Например, гены ответственные за формирование центров речи и прямохождения – в коре больших полушарий, активизируется под влиянием таких факторов среды, как человеческая речь и ходьба на двух ногах (в мозг ребенка должны поступать импульсы от рецепторов подошвы ног в соответствующие зоны коры. Если эти факторы отсутствуют, как это происходит у «Маугли», детей воспитанных среди животных, то речь и прямохождение, как признаки фенотипа, не формируются, не смотря на наличие генов. Причем, факторы среды могут активизировать гены только в определенные периоды жизни, когда генотип чувствителен к ним, в нашем примере, это первый год жизни.

2.3.2. Методы генетики человека

Методы генетики человека:

1. Близнецовый.

Изучаются монозиготные (МЗ) и дизиготные близнецы (ДЗ) (рис. 15). Монозиготные близнецы являются точными копиями друг друга, имеют идентичные генотипы и фенотипы. Они развиваются из одной зиготы. Максимальное фенотипическое сходство наблюдается у близнецов имеющих одну плаценту. Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений. Сходство близнецов по признаку называется конкордантность, и выражается в процентах. Чем выше процент конкордантности, тем выше вероятность, что признак наследуется. Например, конкордантность по группе крови равна 100%, это означает, что группа крови на 100% определяется генотипом, наследуется и не зависит от среды. Метод позволил изучить наследственные признаки человека, роль генотипа и среды в формировании фенотипа.

Близнецовый метод используется при изучении наследования физических качеств и морфофизиологических показателей, определяющих спортивный талант. Исследования показали, что наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических признаков, меньшая для физиологических параметров. При изучении 165 близнецов по выбору вида спорта В.Б. Шварц установил, полное совпадение (двигательная активность, специализация и результаты) наблюдалось у МЗ в 70% случаев и в 22% у ДЗ. История спорта знает много имен близнецов Братья Бикила из Эфиопии (марафонский бег), Белоглазовы (вольная борьба), Будниковы (парусный спорт), братья Кличко Владимир и Виталий (бокс). Это говорит о том, что спортивный талант наследуется.

2. Метод родословных (генеалогический).

Метод включает два этапа: составление схемы родословной и ее анализ. При составлении схемы родословной используются специальные символы. Метод позволяет определить наследственный характер признака, функциональную активность гена, тип наследования признака (рис. 16).

3. Популяционно-статистический метод:

Изучаются популяции людей, частоту генов и генотипов в них. Метод позволил установить, что человеческие гены бывают универсальные и локальные. Универсальные гены встречаются у всех людей на Земле, например ген цвета глаз, облысения, дальтонизма. Локальные гены характерны для определенных популяций людей (ген серповидно-клеточной анемии встречается у жителей средиземноморья, ген врожденного вывиха бедра у коренных жителей севера России).