2.4. Основные положения мутационной теории

1. Мутация это внезапное, случайное появление нового признака, они возникают внезапно, случайно, причины их не всегда известны.

2. По проявлению мутации бывают доминантные и рецессивные.

3. По влиянию на организм они бывают: летальные, нейтральные, полезные. Летальные мутации вызывают смерть организма (полиплоидия и гаплоидия у человека). Нейтральные – не влияют на жизнеспособность, например, появление аллельных генов (ген карих и голубых глаз). Полезные мутации являются источником новых признаков у организмов, которые обеспечивают выживание и дают преимущества в новых условиях среды (мутантный гемоглобин у жителей тропиков, обеспечил не восприимчивость их к малярии).

По причине их вызвавшей мутации бывают: спонтанные и индуцированные. Спонтанные – самопроизвольные, индуцированные вызванные искусственно.

Мутации являются источником новых аллельных генов и являются причиной наследственных болезней человека.

4. По месту локализации: генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации – изменение структуры гена (выпадение нуклеотида, изменение их последовательности). Они вызывают наследственные болезни обмена веществ (сахарный диабет, фенилкетонурию, галактоземию). Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислоты фенилаланин. У больного фенилаланин не усваивается и выводится с мочой. В результате нарушается формирование миелиновой оболочки головного мозга и развивается слабоумие. Наследственное заболевание – фенилкетонурия, является примером иллюстрирующим взаимосвязь генов и среды. Если исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально, то есть при отсутствии фенилаланина в организме, ген не проявляется в фенотипе. Также генные мутации являются причиной молекулярных наследственных болезней, к ним относятся альбинизм, гемофилия и другие.

Хромосомные мутации – нарушение структуры хромосом. Виды: отрыв плеча (делеция), удвоение плеча (дупликация), поворот плеча (инверсия). Эти мутации являются причиной хромосомных болезней человека. Синдром Марфана – делеция плеча 5-ой хромосомы. Хромосомные мутации обуславливают патологии многих систем органов: сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, дыхательной, половой.

Геномные мутации – изменение количества гомологичных хромосом. Виды: трисомия лишняя гомологичная хромосома. Наиболее полно изучена трисомия по 21-ой хромосоме или болезнь Дауна. Эта аномалия, названная так по имени врача, впервые описавшего ее в 1866 году, вызывается не расхождением хромосом в овогенезе.

К числу ее симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создает внешнее сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна одна из самых частых мутаций человека, одна на 500 новорожденных. Установлено, что частота мутации зависит от возраста матери, после 40 лет риск возрастает на 40%.

Трисомия по половым хромосомам ХХY вызывает заболевание синдром Клайнфельтера. При синдроме Клайнфельтера (ХХY) мужчина обладает некоторыми вторичными женскими половыми признаками, бесплоден, яички слабо развиты, волос на лице мало иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.

При хромосомном наборе ХYY мужчины имеют высокий рост, различный уровень умственного развития, иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к мелким правонарушениям, плохо адаптируются в обществе, могут иметь детей.

Моносомия – отсутствие одной гомологичной хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера – Х0). Клиническими проявлениями этого синдрома являются: отсутствие у женщин обычных вторичных половых признаков, низкий рост, сближенные соски, нарушения скелета, бесплодие, разнообразные пороки внутренних органов.

Хромосомные и геномные мутации вызывают нарушения в развитии всех систем органов (нервной, сердечно-сосудистой, дыхательной, опорно-двигательной, половой). Мутации по аутосомам более опасны, так как являются причиной патологий жизненно важных систем органов.

На 1000 живорожденных младенцев 3-4 имеют хромосомные болезни. 35-40% множественных пороков развития среди новорожденных обусловлены хромосомными мутациями.

Факторы среды вызывающие мутации – называются мутагенами.

Мутагены делят на три группы: физические, химические и биологические. Физические: все виды радиации, ультразвуки, магнитные поля. Химические: гербициды, пестициды, инсектициды, лекарства, бытовая химия. В связи с бурным развитием химической технологии и фармакологии появилась новая наука токсикогенетика, она изучает влияния лекарств и предметов бытовой химии на наследственность человека. Биологическими мутагенами являются вирусы, например вирус краснухи, кори и другие.