Х-сцепленный ихтиоз

Син.: ихтиоз, сцепленный с полом; ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой; ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.

Этой формой ихтиоза болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно - коричневые чешуйки, похожие на грязь. Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни. Болеют только мужчины. Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, локус Хр 22.32. Генетически обусловленный дефект - недостаточность стеролсульфатазы. Частота: от 1 : 2 000 до 1 : 6 000.

Патогенез. Из-за недостаточности стеролсульфатазы развивается ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.

Клиника. Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже; муковидное шелушение нехарактерно. Цвет темно-коричневый, напоминающий грязь. Локализация: задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые суставы и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликуларный кератоз. Глаза: помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выявляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин гетерозиготных по дефектному гену. Половые органы: крипторхизм - у 20% больных. В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности планцентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.

Дифференциальный диагноз: ламмелярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.

Патоморфология кожи. Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.

Диагноз. Клиническая картина и семейный анамнез. Пренатальная диагностика: амниоцентез и исследование ворсин хлориона позволяют выявить недостаточность стеролсульфатазы.

Лечение. Местно назначают смягчающие средства, среди которых самое простое - вазелин. Кератолитические средства: пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44-60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают ”пижаму” из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. Салициловая кислота, мочевина (10 - 20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.

Общее лечение. Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза - 0,5 -1,0 мг/кг. После того, как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении - еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперкератоз).

Ламеллярный ихтиоз

Син.: пластинчатый ихтиоз, ichthyosis lamellaris, ихтиозиформная сухая эритродермия, ихтиоз ламеллярный, пластинчатая эксфолиация новорожденных, коллодийная кожа новорожденных.

Ламеллярный ихтиоз - врожденное заболевание, для которого характерны эритродермия, пластинчатый гиперкератоз, эктропион, фотофобия. При этом заболевании кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как коллодийный плод). Со временем пленка превращается в крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и подошвы. Тело остается замурованным в этот панцирь в течение всей жизни. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Этиология. Патология наследственная, тип наследования - аутосомно-рецессивный; один из локусов - 14q11. Заболевание обычно встречается в близкородственных браках. Популяционная частота 1:300 000.

Патогенез. В патогенезе заболевания преобладает пролиферативный гиперкератоз - гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи.

Клиника. Кожа новорожденного обычно покрыта ригидной тонкой пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как “коллоидный плод”). Со временем пленка превращается в крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и подошвы. Развивается эритродермия. Через несколько лет у детей и взрослых все тело покрыто толстыми чешуйками, напоминающими пергамент. Чешуйки трескаются и появляется рисунок, похожий на мозаику или черепицу. На ладонях и подошвах - кератодермия и трещины. Над суставами возможны бородавчатые разрастания эпидермиса. Нередки вторичные бактериальные инфекции. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Частые инфекции ведут к рубцовой алопеции. Отмечается выворот век и выворот губ. Ногтевые валики воспалены, наступает дистрофия ногтей. Слизистые обычно не поражены. Выворот век способствует развитию инфекций.

Заболевание продолжается всю жизнь. Состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых желез, из-за чего нарушается потоотделение. Вследствие нарушенного потоотделения у больных физические нагрузки и жаркая погода приводят к гиперрексии (повышению температуры тела до 41^оС и выше). Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей вследствие ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах.

Дифференциальный диагноз. Х - сцепленный ихтиоз, эпидермолитический ихтиоз, синдром Нетертона, трихотиодистрофия.

Патоморфология кожи. Гиперкератоз, зернистый слой эпидермиса не изменен или слегка утолщен, акантоз.

Лабораторные исследования. Патоморфология кожи: гиперкератоз, зернистый слой эпидермиса не изменен или слегка утолщен, акантоз.

Посев позволяет исключить вторичные бактериальные инфекции и сепсис, особенно у новорожденных.

Диагностика основана на типичных клинических признаках: эритродермия, пластинчатый гиперкератоз, эктропион, фотофобия. Диагностические критерии ихтиозиформной врожденной сухой небуллезной эритродермии [К.Н. Суворова и соавт., 1990]:

• рождение в “коллодийной” пленке, с трещинами;

• после отшелушивания пленки - выраженная эритродермия и отечность кожи;

• многолетнее шелушение на всех поверхностях тела с наибольшей выраженностью на голенях;

• усиление эритемы при инсоляции, от некоторых местных препаратов или общего лечения;

• периодически - интенсивное отшелушивание с временным очищением кожи;

• блестящий колодийно подобный гиперкератоз гребешковой кожи ладоней, подошв, пальцев с трещинами, усилением складчатости; гипоплазия эпидермальных гребней на кончиках пальцев и их лакированный вид;

• слабый дисморфический синдром в виде эктропиона преходящего, наружного блефарофимоза, смятости и прирастания завитка ушных раковин, укорочения и радиальной девиации мизинцев.

Лечение. Новорожденных помещают в отделение реанимации. В кувезе поддерживают высокую влажность воздуха. Применяют смягчающие средства. Наблюдают за водно-электролитным балансом и признаками инфекций.

Следует предупредить родителей, что физические нагрузки, лихорадка и жаркая погода приводят к перегреванию и тепловому удару. Помогают обливания, смачивание кожи, обертывания во влажную простыню.

Местная терапия. Применяют смягчающие средства (вазелин), а также кератолитические средства (пропиленгликоль). Пропиленгликоль применяется в виде 44-60%-ного водного раствора, который наносят на кожу после принятия ванны и надевают “пижаму” из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю. Используются также другие средства: салициловая кислота, мочевина (10-20%), молочная кислота в разных концентрациях.

Общая терапия. Эффективны третиноин, ацитретин и, реже, изотретиноин. Суточная доза - 0,5-1,0 мг на кг веса. Вследствие тератогенного влияния ретиноидов в период лечения необходима контрацепция.