597. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық

5) патогенетикалық

598. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық

5) патогенетикалық

599. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?

1) аурудыңсебебі, даму механизмі, асқынуы

2)ата-ананың мінез-құлықтары

3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері

4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары

5) аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері

600. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді

2) полигенді

3) хромосомалық

4) тұқым қуалайтын

5) мультифакторлық

601. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді

2) полигенді

3) мендельдік

4) тұқым қуалайтын

5) голандриялық

602. Генетикалық қауіпті есептеуде анықталынады

1) өмір сүру барысындағы тұқым қуалайтын аурулар

2) тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы

3) сомалық аурулардың пайда болуы

4) ұрықтың құрсақта даму барысында өлуі

5) онкологиялық аурулардың пайда болуы

603. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші

1) 1-5 %

2) 6-20 %

3) 21-50 %

4) 51-70 %

5) 71-80 %

604. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?

1) панмиксиялық

2) инбридингтен

3) аутбридингтен

4) инцесттік

5) ассортативті

605. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.

1) галактоземияға

2) алкаптонурияға

3) цистинурияға

4) Вильсон-Коновалов синдромына

5) Тея-Сакс синдромына

606. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ тиімдісі қайсы?

1) этиологиялық

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантациялық

607. Генотерапияны жүргізуге болатын емдеу тәсілі.

1) этиотропты

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантациялық

*2*46*4*

608. Отбасындағы 5 жасар баланың ақыл есі кем, микроцефалия, зәрдің иісі «тышқан иісті», бұлшықет тонусы жоғары, тырыспа, тері жамылғысы және шашы бозарған.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1. гемофилия

2. галактоземия

3. муковисцидоз

4. ахондроплазия

5. фенилкетонурия

609. Ата-анасы сау, үшінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында өз уақытында қалыпты бала туылған. Анасының сүтін емгеннен бастап бала құсып, іші өтіп, сарғайып, бауыр мен көкбауыры үлкейіп, ақыл-ойдың кемістігі байқалды.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) гемофилия

2) галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

610.Төменде келтірілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұзылуымен сипатталады?

1) гемофилия

2) муковисцидоз

3) галактоземия

4) фруктозория

5) фенилкетонурия

611.16 жасар баланың таңдайы биік доғатәрізді, көкірек қуысы деформацияланған «құс сүйекті», арахнодактилия, сколиоз байқалады.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Крон ауруы

2) муковисцидоз

3) ахондроплазия

4) нейрофибромотоз

5) Марфан синдромы

612. 6 жасар балада баспалдақпен көтерілгенде, жүгіргенде күшінің төменедеп, әлсірегені байқалған. Дәрігерлік тексеру барысында қан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мөлшері жоғары екені анықталды.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Хорея Гентингтон

2) гемоглобинопатия

3) Кернс-Сейр синдромы

4) гиперфенилаланинемия

5) Дюшен миодистрофиясы

613. Дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайтын ауру

1) фенилкетонурия

2) ахондроплазия

3) қантты диабет

4) хорея Гентингтона

5) эссенциальды гипертония

614. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

1) гемофилия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) орақ тәрізді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

615. Гоносомды синдромдарға тәнбелгілер

1) ақыл-ойдың жоғары деңгейде болуы

2) зәр шығарудың қиындығы

3) жыныстық жетілудің бұзылысы

4) ұрпақ қалдыруы жоғары

5) жалпы қан талдауының өзгеруі

616. Прадер-Вилли синдромының себебі

1) митохондриальды ДНҚ мутациясы

2) әкенің 15 хромосомасының активсізденуі

3) импринтинг ауданының дупликациясы

4) динамикалық мутациялар

5) үшнуклеотидті қайталанымдардың көбеюі

617. Тирозиназа ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

1) гемофилия

2) альбинизм

3) галактоземия

4) гипертермия

5) муковисцидоз

618. 52 жасар науқаста гиперкинеза, ұмытшақтық байқалады. Ауру белгілері 39 жаста көрініс берді. Әкесі және атасы жағынан осындай симптомдар кездескен.

Берілген белгілер төменде келтірілген аурулардың қайсысына сәйкес келеді?

1) Фридрейх ауруы

2) мукополисахаридоз

3 )Хорея Гентингтон

4) қайталамалы ұстама

5) гемоглобинопатия

619. Оксидаза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) алкаптонурия

5) муковисцидоз