632. Геномдық мутацияны анықтау үшін қолданылатын ең ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

633. ДНҚ фрагменттерін идентификациялау үшін қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизациясы

4) полимеразалық тізбекті реакциясы

5) по Саузерн- блот-гибридизациясы

634. Хромосомалық аберрацияны анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

635. Аурудың тұқым қуалайтын типін және генетикалық қауіпті анықтау үшін қолданылатын ЕҢ ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

636. Фенилкетонурияның алдын алудың ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) селективті скрининг

2) неонатальды скрининг

3) ультрадыбыстық зерттеу

4) проспективті кеңес

5) ретроспективті кеңес

637. ДНҚ бөліктерін көп мөлшерде көбейту үшін қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразалық тізбекті реакция

5) Саузернблот-гибридизация

638. ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау үшін қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) рестрикция

2) секвенирлеу

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразалық тізбекті реакция

5) Саузерн-блот-гибридизация

639. Ауру баланың қайта туылу қауіпінің алдын алуды қолданылатын ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) проспективті кеңес

2) ретроспективті кеңес

3) преконцепциялық профилактика

4) неонатальды скрининг

5) селективті скрининг

640. Ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына жүргізетін ЕҢ тиімді алдын алу әдісі қайсы?

1) проспективті кеңес

2) ретроспективті кеңес

3) преконцепциялық профилактика

4) неонатальды скрининг

5) селективті скрининг

641. Медициналық-генетикалық кеңесті ЕҢ қажет ететін некелесу түрі қайсы?

1) панмиксия

2) инбридингті

3) аутбридингті

4) ассортативті

5) кездейсоқ

642. Тұқым қуалайтын ауруларға тікелей емес пренатальды диагностика жүргізуде ЕҢ ақпаратты болатын көрсеткіштер қайсы?

1) α-фетопротеин

2) -фетопротеин

3) -фетопротеин

4) -фетопротеин

5) -фетопротеин

643. Қандас некеден туылған балаларда қандай патология жарыққа шығады?

1. доминантты

2. рецессивті

3. қатерлі ісік

4. полигенді ауру

5. мультифакторлы ауру

644. Медициналық-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (аутосомды-доминантты ауру) және гетерозиготты. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80 %.

Егер анасы сау болатын болса келесі балада белгінің көрініс беруінің ЕҢ мүмкін болатын генетикалық қауіпі қандай?

1) 20 %

2) 30 %

3) 40 %

4) 50 %

5) 60 %

645. Медициналық-генетикалық кеңеске беременная женщина, имевшая сына с гемофилиямен ауратын баласы бар жүкті әйел келеді. Баланың әкесі сау,жүкті әйелдің бауыры гемофилиямен аурады. Ұрықтың жынысы ұл бала.

Осы ұрықта гемофилияның көрініс беру қауіпі қандай?

1) 0 %

2) 25 %

3) 50 %

4) 75 %

5) 100 %

646. Жүктіліктің 16 аптасындағы 31 жастағы әйелдің сіңлісінде Даун синдромымен қыз бала дүниеге келгендіктен мазасызданған әйел амниоцентез жүргізгісі келеді.

Көрсетілген әдістер ішінен қандай зерттеу әдісін жүргізу ЕҢ тиімді болады?

1) секвенирлеу

2) биохимиялық

3) кариотиптеу

4) генеалогиялық

5) молекулалық-генетикалық

647. 9 апталық ұрыққа ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) мойын тері қатпарының қалыңдығы, атрезия және он екі елі ішектің стенозы анықталды. Көрсетілген жағдайға алдын алудың қандай әдісін жүргізу ЕҢ тиімді болар еді?

1) неонатальды скрининг

2) селективті скрининг

3) хорионбиопсия

4) амниоцентез

5) кордоцентез

648. Жүкті әйел қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын зерттеуден қандай синдромды күмәндануға болады?

1) Марфан

2) Патау

3) Дюшенн

4) Мартин

5) Беккер

649. Фенилкетонурияны емдеу үшін ЕҢ тиімді болатын емдеу әдісі қайсы?

1) трансплантация

2) диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) жасушалық терапия

650. Галактоземия емдеу үшін ЕҢ тиімді болатын емдеу әдісі қайсы?

1) трансплантация

2) диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) жасушалық терапия

651. Диетотерапиялық емдеу тәсілі жатады

1) этиотропия

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық

5) трансплантация

652. Генотерапиялық емдеу тәсілі жатады

1) этиотропному

2) патогенетическому

3) хирургическому

4) симптоматическому

5) трансплантационному

653. Патогенетикалық терапиясына сәйке келетін емдеу әдісінің түрі қайсы?

1) генотерапия

2) тырспаға қарсы дәрілер

3) диетаны түзету

4) реконструкциялық хирургия

5) мүшелердің трансплантациясы