*4*22*2*

654. Зат алмасудың бұзылысына әкелетін мутациялар

1) дупликация

2) делеции

3) миссенс-мутация

4) нонсенс-мутация

5) жетіспеушілік

6) геномды

655. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ АУРУЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ

1) таңдай жырығы

2) микроцефалия

3) ауруға тән зәр иісі

4) беті жалпақ

5) туа біткен естімеушілік

6) аузынан тілі шығып тұрады

656. МАРФАН СИНДРОМЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ

1) беті жалпақ

2) бойы ұзын

3) микроцефалия

4) арахнодактилия

5) ерін және таңдай жырығы

6) пигменттің әлсіреуі

657. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬДЫ АУРУЛАР

1) гемофилия

2) шизофрения

3) тауық соқырлық

4) қант диабеті

5) муковисцидоз

6) ахондроплазия

658. МОНОГЕНДІ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ

1) транзиция

2)трансверсия

3) гаплоидия

4) тетрасомия

5) анеуплоидия

6) полиплоидия

659. ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР

1) шизофрения

2) галактоземия

3) қант диабеті

4) Тея-Сакс синдромы

5) Марфан синдромы

6) эпилепсия

660.Хромосомалық аурулардың себептері

1)дупликация

2)делеции

3) миссенс-мутация

4) нонсенс-мутация

5) транзиция

6) трансверсия

661. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ

1) іштің өтуі

2) ақыл ойдың дамуының бұзылуы

4) сүйектердің сынғыштығы

5) ауруға тән зәрдің өзіндік иісі

6) жыныстық дамудың бұзылуы

7) ауруға тән өзіндік тер иісі

662. ДАУН СИНДРОМЫНА ТӘН

1) брахицефалия

2) қоян ерін

3) үлкен тіл

4) макроглоссия

5) микроцефалия

6) долихоцефалия

663. ПАТАУ СИНДРОМЫНА ТӘН

1) брахицефалия

2) үлкен тіл

3) жалпақ бет

4) микроцефалия

5) ерін және таңдай жырығы

6) сүйектердің сынғыштығы

664. ЭДВАРДС СИНДРОМЫНА ТӘН

1) брахицефалия

2) үлкен тіл

3) жалпақ бет

4) долихоцефалия

5) аяқ аномалиялары

6) гидроцефалия

665. жыныс хромосома санының өзгеруінен болатын синдромдар

1) Патау

2) Тея-Сакс

3) Леш-Найян

4) Клайнфельтер

5) Тернер-Шерешевский

6) Вильсон-Коновалов

666. Молекулалық-цитОгенетикалық әдіспен анықтауға болатын мутациялар

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) трансверсия

5) трисомия

6) моносомия

7) полисомия

8) дупликация

667. КАРИОТИПТЕУ АРҚЫЛЫ АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) дубликация

5) трисомия

6) моносомия

7) трансверсия

8) транслокация

668. молекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) трансверсия

5) дупликация

6) инсерция

7) трисомия

8) полисомия

9) моносомия

10) нуллисомия

669. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУДІҢ ШАРТТАРЫ

1) тиімді емдеу тәсілі болса

2) кариотиптің нақтылығы

3) популяцияда жиілігі төмен

4) емдеудің тиімсіздігі

5) биохимиялық диагноздың нақтылығы

6) ем жүргізбегенде тіршілікке қабілеті төмендейді

7) клиникалық-генеалогиялық анализ

670. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУГЕ БОЛАТЫН АУРУЛАР

1) фенилкетонурия

2) алкаптонурия

3) глюкоземия

4) гемофилия

5) талассемия

6) гемоглобинопатия

7) туа біткен гипотериоз

8) туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы