- •«Жалпы медицина» факультеті, «Жалпы медицина» мамандығы бойынша
- •12. Бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауап беретін геннің бөлігі
- •23. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типі
- •34. Днқ молекуласында а-рнқ синтезделу үдерісі
- •41.Эукариот геннің кодтаушы бөлігінің ақпаратты бөлігі
- •56. Лактозалық оперонды активтендіретін не?
- •*2*72*4*
- •67. Рнқ қатысатын үдеріс
- •79. Рнқ-полимераза байланысатын геннің бөлігі
- •91.Ширатылған днқ тізбегін босаңсыту қызметін атқаратын фермент
- •103. А-рнқ синтезінің үдерісі басталатын геннің бөлігі
- •108.Прокариоттардың кор-ферменттерімен байланысатын суббірлік
- •127. Геннің активсізденуі үшін лактозалық оперондағы репрессор-ақуызының байланысатын бөлігі
- •*4*36*2*
- •139. Днқ молекуласының құрамында болады
- •151. Лидирлік тізбектің синтезделу ерекшелігі
- •157. АльтернативТі сплайсинг
- •5) Рнқ посттранскрипциялық модификация қажет
- •169. Прокариоттардағы гендер экспрессиясының реттелу деңгейлері
- •*1*88*4*
- •185. Кариотипке тән хромосомалар жиынтығы
- •196. Хромосомалардың деспиралдануы және цитокинез жүретін митоздың фазасы
- •207. Митоздық циклды іске қосатын комплекс
- •218. Мутацияның бірлігі
- •229.Репарация үдерісі
- •240. Жасушаның қай өлімі апоптоз?
- •251. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналу үдерісі
- •*2*88*4*
- •262. Соленоидты тип бойынша хроматиннің тығыздалу деңгейі
- •273. Төртінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының екінші
- •284. Кариотиптің тұрақтылығын және генетикалық жалғастықты қамтамасыз ететін бөліну түрі
- •295. Хромосомалардың дұрыс түйінделмеуі жасушаның бөлінуін митоздық циклдың кезеңінде тоқтатады
- •306. Анеуплоидияда өзгеретін генетикалық материал
- •317. Мисмэтч-репарациясында жаңа синтезделген днқ тізбегін танитын фермент
- •328. Емізуді тоқтатқаннан кейінгі лактоцидтердін өліуі жүретін үдеріс
- •339 Қатерлі ісіктің өсу сипаты
- •*4*44*2*
- •350. ХроматинА құрамы
- •356. ДенверЛік жІктелу мүмкіндік береді
- •362. Эукариотты жасушалардыі бөліну сатылары
- •368. Mpf жоғары концентрациясы қамтамасыз етеді
- •374. Гендік мутациЯ
- •379. Фотореактивацияның ерекшеліктері
- •384. АпоптазДыҢ әсері
- •389. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналуы үдерістер бұзылуынан болады
- •«Жалпы генетика негіздері» 170 *1*66*4*
- •405. Аво жүйесі бойынша іаів қан тобының генотипі қандай болады?
- •416. Төменде келтірілген анықтамалардың қайсысы онтогенезді сипаттайды?
- •427. Экзогенді туа біткен даму ақаулықтары
- •438. Популяцияның сипаттамасы
- •449. Бояғыш заттарды, консерванттарды және басқа да тағамдық қоспаларды залалсыздандыратын ферменттердің орны
- •*2*70*4*
- •472. Отбасында анасы сау, әкесінде полидактилия (аутосомды-доминантты белгі, пенетранттылығы 50%) кездеседі және гетерозиготалы.
- •484. Төменде келтірілген жасушалық механизмдердің қайсысы бұзылғанда мүшенің гипоплазиясы дамиды?
- •508. Қандай эволюциалық фактор популяцияның полиморфтығын (гетерогендігін) қамтамасыз етеді?
- •520. Астық тұқымдастарын қабылдай алмауға алып келетін ауру
- •*Жалпы генетик а негіздері*4*34*2*
- •542. Гомеозисті гендердің мутациясы
- •548. Генетикалық және экзогенді факторлар әсерінен пренатальді онтогенез кезеңдеріне байланысты зақымданулар
- •553. Популяцияда генетикалық полиморфизмнің төмендеу көрсеткіштері
- •559. Экологиялық қолайсыз аймақтарда тұратын тұрғындар денсаулығына тән
- •Блок тестік тапсырмалар «медициналық генетика негіздері» - 112 *1*44*4*
- •575.Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип
- •586. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын ең тиімді зерттеу әдісі қайсы?
- •597. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп
- •*2*46*4*
- •620. Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.
- •632. Геномдық мутацияны анықтау үшін қолданылатын ең ақпаратты зерттеу әдісі қайсы?
- •643. Қандас некеден туылған балаларда қандай патология жарыққа шығады?
- •*4*22*2*
- •654. Зат алмасудың бұзылысына әкелетін мутациялар
- •660.Хромосомалық аурулардың себептері
- •666. Молекулалық-цитОгенетикалық әдіспен анықтауға болатын мутациялар
- •671. Тұқым қуалайтын емдеу тәсілдері
620. Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) Тея-Сакс
5) Клайнфельтер
621. Жаңа туылған сәбидің беті жалпақ, тар маңдайлы, қыли көзді, еріндері қалың, аузы ашық тілі шығып тұрады, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) Тея-Сакс
5) Клайнфельтер
622. Жаңа туылған сәбидің дене салмағы төмен, бас және жұлынның туа біткен ақаулары бар, микрогнатия, шүйдесі шығыңқы, құлағы деформацияланған және төмен орналасқан.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) Тея-Сакс
5) Клайнфельтер
623.Жаңа туылған сәбиде зәршығару және тыныс алу жүелері бойынша көптеген даму ақаулары анықталған. Жылағанда дауысы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ(5р-) анықталды.
Қандай мутация осы ауруға себеп болған?
1) делеция
2) инверсия
3) дупликация
4) транслокация
5) транзиция
624. Клайнфельтер синдромы қандай аурулар тобына жатады?
1) моногенді 2) полигенді
3) хромосомды
4) тұқым қуаламайтын
5) мультифакториальды
625. Бойы қысқа (145 см), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілерінің дамымаған 30 жастағы әйел бедеулік шағымы бойынша әйелдер кеңесіне келген. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 45, ХО анықталды.
Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) Тернер
5) Тея-Сакс
626. Жаңа туылған сәбиде көптеген даму ақаулары байқалады. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ (4р-) анықталды.
Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы сәбиге сәйкес келеді?
1) Эдвардс
2) Тея-Сакс
3) Шерешевский
4) «мысық айқайы»
5) Вольф-Хиршхорн
627. 15 жасар баланың бойы ұзын, гинекомастия. Цитогенетикалық зерттеу барысында барлық жасушаларда екі Х-хромосомасы және бір У-хромосомасы анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) қалыпты жағдай
2) Тернер синдромы
3) Клайнфельтер синдромы
4) Х-хромосома бойынша трисомия
5) тестикулярлы феминизация
628. Генетикалық кеңеске ақыл-ойдың дамуының кешеуілденуімен ауратын 4 жасар баланы әкеледі. Баланың бетінің жалпақ, эпикант, құлақ қалқаны төмен орналасқан.Цитогенетикалық зерттеу бала кариотипінің 47, ХУ (21+) екені анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) Дауна
2) Патау
3) Тернера
4) Эдвардса
5) Клайнфельтера
629.45 жастағы жүкті әйелді пренатальді зерттеу барысында (УДЗ) ұрықта көптеген даму ақаулықтары анықталды. Цитогенетикалық зерттеу барысында ұрық кариотипі 47, ХУ(13+) анықталды.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) «мысық айқайы»
5) Тернер-Шерешевский
630. Медициналық генетикалық орталықта бойы қысқа, жұмыртқа безінің дисгенезиясы, жыныстық тұрғыдан жетілмеген 14 жасар қаралған.
Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?
1) Даун
2) Патау
3) Эдвардс
4) Тернер
5) Тея-Сакс
631. 6 жасар балада Даун синдромы анықталды, бірақ хромосомалық талдау барысында бірқатар жасушаларынан аномальді кариотип анықталған. Бұл жағдайда не байқалады?
1) эпистаз
2) мозаицизм
3) толымсыз пенетранттылық
4) толымсыз доминанттылық
5) айнымалы экспрессивтілік