Genotyp a jeho variabilita, rekombinace, mutace

• Genotyp – soubor veškeré genetické informace organismu, respektive veškeré genetické formace týkající se zkoumaného znaku(ů), soubor všech alel jedince

• Variabilita genotypu -> zajištěna náhodnou segregací do gamet (př. Genotyp Aa -> gamety A; a)

• Rekombinace(crossing-over) – proces, během kterého si dva homologií chromozómy separované v profázi 1. miózy vymění část své DNA. Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem.Výsledkem spávně provedeného crossing-overu je výměna části alel mezi chromozómy – narušení vazby genů (vazba genů –vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost). Důsledkem je značné zvýšení variability potomstva. Frekvence crossing- overů závisí na mapové vzdálenosti.

• Mutace je dědičná změna genotypu. Mutace dělíme na mutace spontánní (vzniklé chybou v replikačním a reparačním mechanismu DNA) a indukované, tj. uměle vyvolané mutageny. V širším pojetí se pod pojmem indukované myslí mutace vyvolané cíleným vystavením organismu působení mutagenu, zatímco spontánní jsou ty ostatní. Typy mutací genové - týkající se jednotlivých genů, chromozómové - týkající se struktury chromozómů,genomové – týkající se počtu chromozómů.

Genové – vypadne jeden gen, vymění se za jiný

Chromozovové - numerické

aneuplodie týká se jednotlivých chromozomů (monozmie a trizonie)

polyplodie týká se chr. Sad (tripodie, tetraplodie)

- strukturní – balancované (inverze a translokace) a nebalancované (dalece, ring chromozom, duplikace a izochromozom)

Specifická imunitní odpověd

• Imunita je specifická a nespecifická

• Vazba antigen – receptor

• B – lymfocyty – plazmatické b., látky zakotvené v buněčné membráně, humorální imunita, cirkulující pritilátky a pamětové bunky

• T – lymfocyty – proteinové receptory, bunkami zprostředkovaná imunita

• Imunologická pamět – primární imunitní odpověd a sekundární odpověd je rychlejší díky pamětovým bunkám, rozlišují vlastní a cizí, přirozená imunologická tolerance

Prevence a časná diagnostika vrozených vad

• Partneři se před početím musí vyvarovat příjmu teratogennů (látky, které nemají na člověka negativní vliv, ale mohou poškodit plod)

• Těhotná žena musí dbát na správnou životosprávu, musí se vyvarovat použití teratogenů (za tereatogeny jsou považovány drogy, alkohol a některé léky…, potíže v 60. letech se sedativem), měla by během těhotenství pravidelně podstupovat preventivní gynekologická vyšetření -> odebrání plodové vody(laboratorní kontrola výskytu tří látek, jejich nadbytek je varovným signálem), ultrazvuk(3x)

• Příjem dostatečného množství kyseliny listové (kvasnice, listová zeleniny) -> prevence neurálních poruch…

• VVV -> rozštěp páteře, rozštěp rtu, rozštěp patra, vrozené vady srdce

Genotyp a prostředí

• Genotyp - soubor veškeré genetické informace organismu, respektive veškeré genetické formace týkající se zkoumaného znaku(ů), soubor všech alel jedince

• Fenotyp - soubor všech znaků jedince. V užším smyslu - konkrétní forma znaku. Fenotyp je určován genotypem a může být modifikován vnějším prostředím.