- •Genotyp a jeho variabilita, rekombinace, mutace
- •Specifická imunitní odpověd
- •Prevence a časná diagnostika vrozených vad
- •Genotyp a prostředí
- •Regulace buněčného cyklu
- •Krevně skupinové systémy jejich dědičnost biologický význam
- •Metody analýzy dna
- •Struktura bakteríí, význam V medicíně
- •Dědičnost a biologický význam Rh systému
- •4. Základní zákony genetiky, Mendlovy pokusy
- •Průběh buněčného cyklu
- •Hlavní histokompatibilní komplex člověka
- •5.Genealogická metoda
- •Imunokompetentní buňky
- •6. Autosomálně dominantní dědičnost
- •Rozdíl mezi specifickou a nespecifickou imunitní odpovědí
- •7. Autosomálně recesivní onemocnění
- •Struktura a funkce genu, bodové mutace
- •Transplantační zákony
- •8. Dědičnost pohlavně vázaná
- •Replikace dna
- •Chromosomální odchylky
- •9. Multifaktoriální dědičnost
- •Genetický kód, bodové mutace
- •Stárnutí organizmu
- •10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
- •?Dna sekvence proteinové a neproteinové? Genetika transplantací, trans. Pravidla, histokompatibilní systémy
- •11. Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost
- •Translace
- •Syndromy podmíněné aneuoplodií autosomů
- •12. Farmakogenetika a nutrigenetika
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
- •13. Mnohotná alelie
- •Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
- •Prevence a možnosti léčby geneticky podmíněných vad
- •14. Vazba, marker, využití vazby pro diagnostiku
- •Vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost
- •Příčiny stárnutí organismu
- •16. Prenatální vývoj
- •Buněčná signalizace
- •Dědičné choroby - příklady
- •17. Podstata dědičných chorob
- •Cytogenetické metody, karyotyp, chr. Odchylky
- •19. Mitochondrie, význam
- •Příčiny stárnutí organizmu
- •Farmakogenetika a nutrigenetika
- •20. Význam a struktura chromosomů eukaryot
- •Restrikční endonukleázy, využití pro analýzu dna
- •Populace z genetického hlediska, c-h-w rovnováha
- •Velká populace
- •Vztah alel: úplná dominance / recesivita
- •21. Selekce
- •Metody analýzy nukleových kyselin
- •Karyotyp, chromosomové aberace
- •22. Příbuzenské sňatky a jejich rizika
- •Ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy
- •23. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Teratogeneze, teratogeny
- •24. Malé populace – genetický drift, význam pro evoluci
- •Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost a multifaktoriální dědičnost
- •Imunitní systém člověka, autoimunitní reakce
- •25. Meióza, poruchy, spermiogeneze, oogeneze
- •Struktura a funkce eukaryotní buňky
- •Charakteristika nádorově transformovaných buněk
- •29. Regulace buněčného cyklu
- •Přenos signálů V buňkách
- •Gonozomálně recesivní onemocnění
- •30. Cytogenetické vyšetření
- •Tumor-supresorové geny, regulace buněčného cyklu
- •Imunitní systém člověka
- •31.Strukturní přestavby chromosomů
- •Protoonkogeny, tumor-supresorové geny
- •Vazebné analýzy (souther blot, genealogické studie)
- •32.Chromosomální determinace pohlaví
- •Mitotické a meitocké dělení, průběh, význam
- •Příčiny vzniku nádorového onemocnění
- •35.Southern-blot, polymorfismus délky restrikčních fragmentů (rflp)
- •Iniciace a přepis
- •40. Cystická fibróza a fenylketonurie
- •Hlavní histokompatibilitní systém člověka
- •Karyotyp, cytogenetické vyšetření
- •41. Léčba gen. Podmíněných nemocí Ribosómy - stavba, význam
- •Polymerázová řetězová reakce
- •42. Imunita
- •Choroby děděné gonosomálně recesivně
- •Hybridizace dna, využití sond
19. Mitochondrie, význam
organely eukariotických buněk
nesou část genetické informace(„mimojaderná“)
Mitochondrie jsou kulovité až podlouhlé organely sloužící jako energetické centrum buňky. Probíhají zde významné metabolické pochody jako citrátový cyklus a β-oxidace mastných kyselin. Mitochondrie jsou ohraničeny dvojitou membránou; vnitřní membrána vybíhá v hojné výběžky - kristy. Vnitřní hmotu mitochondrie označujeme jako mitochondriální matrix. Mitochondrie patří mezi tzv. semiautonomní organely - část svých proteinů si díky své kruhové molekule DNA a vlastnímu proteosyntetickému aparátu mohou nasyntetizovat samy. Nejen pro podobnost této kruhové molekuly s genetickou informací bakterií se uvažuje, že mitochondrie jsou z hlediska evoluce heterotrofní bakterie, které nejen přežily uprostřed cytoplasmy jiné buňky, ale dokázaly s ní navázat trvalé soužití (tzv. endosymbióza).
Příčiny stárnutí organizmu
Viz ot. č. 9
Farmakogenetika a nutrigenetika
Viz ot. č 12
20. Význam a struktura chromosomů eukaryot
Mikrostavba chromosomů
Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. nukleosomy - což je útvar tvořený 8 histony, které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.
Makrostavba chromosomů
Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) - centromera. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. Raménka nemusí být stejně dlouhá - potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část - tzv. satelit.
Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem), Metacentrické (se stejně dlouhými raménky), Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové
znaky. Např. člověk - 23 párů chromosomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp.
Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované, dělící se leukocyty, odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi), k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed - kolchicin. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik, jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu - např. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization).
Autosomy a gonosomy
Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy, které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y). Jakým způsobem se pohlaví dědí, se dočtete v kapitole dědičnost.