Imunitní systém člověka

Viz. Ot. č. 24

31.Strukturní přestavby chromosomů

• Chromozomové aberace – strukturní

• Balancované: inverze, translokace, inzerce

• Nebalancované: duplikace, delece, ring chromosom, izochromosom

Protoonkogeny, tumor-supresorové geny

• Protoonkokgeny: V buněčném genomu se vyskytují geny, jejichž narušení (mutací) má přímý vliv na proces maligní transformace. Jedná se o geny, které mají za normálních podmínek určitou strukturní funkci (příklady - viz níže). V tomto stádiu se nazývají protoonkogeny; plní svoji obvyklou funkci a nemají žádné negativní vlivy na buňku. Je však třeba si uvědomit, že i normální vliv protoonkogenů je většinou promitotický (tedy podporující dělení buňky); narozdíl od tumor - supresorových genů (viz níže), které svým normálním účinkem naopak dělení buňky brání.

Vazebné analýzy (souther blot, genealogické studie)

Viz ot. č. 3

32.Chromosomální determinace pohlaví

• 46 XX -> žena, jeden X chromosom je neaktivní

• 46 XY -> muž

Mitotické a meitocké dělení, průběh, význam

Meioza viz ot. č. 25

Mitóza

• Dělení somatickýchbuněk (2n)

• Dvě buňky dceřiné (2n) –shodná genetická výbava s mateřskou buňkou

• Fáze:

  • Profáze - Kondenzace chromosomů –stále patrné jako dlouhé tenké struktury

    • Tvorba mitotického vřeténka –mikrotubuly + proteiny

    • Iniciace rozpadu jadérka a jaderného obalu

    • Kinetochor -část chromosomálních centromer se uchytí k mikrotubulům mitotického vřeténka

    • Centrioly se pohybují směrem k pólům buňky

  • Metafáze - Maximální kondenzace chromosomů –seřazené v ekvatoriální rovině (v této fázi se chromosomy nejčastěji vyšetřují)

  • Anafáze - Chromatidy každého chromosomu se rozcházejí k opačným pólům buňky (chromosomy dceřiných buněk). K protilehlým pólům buňky táhne chromatidy achromatické vřeténko

  • Telofáze - Dekondenzace chromosomů. Začíná se tvořit jaderný obal ohraničující chromosomy

  • Cytokineze - Začíná ve chvíli, kdy chromosomy doputují k pólu. Tímto procesem se oddělí cytoplazmy dceřiných buněk. Sesterské chromatidy (druhá molekula DNA) se dosyntetizuje až v S-fázi

• Mitóza zajišťuje genetickou identitu dceřiných buněk

Lokalizace DNA - bakterie, člověk

• Bakterie -> kruhová DNA

• Člověk -> v jádře

33. Genetický kód

Viz ot. č. 9

Buňky eukaryot - buněčná diferenciace, organely

Viz ot. č. 28

Kmenové

Fetální

Diferencované – s dlouhou a krátkou životností

Genetická kontrola vývoje lidského organismu

Prezentace č. 10

34.Transplantace u člověka, GvHR reakce

Viz ot. č. 7 a 10

• Podléhá transplantačním zákonům (viz výše)

• GvHR reakce, je reakce lymfoidních tkání, které můžou vyvolat imunitní reakci vůči příjemci (může vést až k smrti)

• Časté transplantace-> ledvin, jater, srdce, kostni dřeni (lymfatická tkáň)

Embryonální vývoj člověka, poruchy vývoje

• Preembryonální stádium

  • do 6. dne po oplození

  • zygota až blastocysta

  • polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty

• Embryonální stádium

  • od 1. týdne do konce 8. týdne

  • ektoderm, entoderm a mesoderm - jsou vytvořeny základy pro

  • tvorbu tkání a orgánů

  • nastává shlukování buněk, vytvářejí se tělní osy kranio-kaudální a

  • dorso-ventrální, formují se tkáně a orgány

  • embryonální vývoj je od počátku regulován skupinami genů

• Fetální stádium

  • od 8. týdne těhotenství do porodu

  • charakterizováno rychlým růstem a zráním plodu.

Poruchy – prezentace č. 10