Příčiny vzniku nádorového onemocnění

• Vrozený předpoklad – děděná dispozice

• Vliv okolí ->především mutagennů, vznik mutací

• Špatná životospráva ->kouření, alkoholismus…

35.Southern-blot, polymorfismus délky restrikčních fragmentů (rflp)

Southern-blotting

• jméno po objeviteli Southernovi

• v doslovném překladu pijákování – tzn. nasátí PCR produktů z elektroforetického gelu na membránu (nylonovou) a jejich následná analýza

• hybridizace = spojení dvou jednovláknových DNA podle pravidla komplementarity

• gel se denaturuje v chemickém činidlu – tím se denaturuje i dvouvláknová DNA a na membránu jsou blottována jen jednořetězcová vlákna a to v takovém uspořádání, v jakém byla na elektroforetickém gelu

• následuje hybridizace s radioaktivně značenou próbou – membrána je ponořena do roztoku s jednovláknovým radioaktivně značeným řetězcem DNA

• na základě komplementarity buď dojde nebo nedojde k hybridizaci

• nenavázaná próba je odmyta – v případě úspěšné hybridizace svítí na membráně v určité oblasti dvoušroubovice tvořená jedním vláknem ze studované DNA a jedním vláknem próby

• umožňuje z velkého množství fragmentů podobných délek (např. po štěpení celkové DNA restrikčními endonukleázami) specificky detekovat DNA fragment

RFLP – viz výše

Imunita, specifická, nespecifická

Viz ot. č. 6 a 24

Stavba nukleových kyselin

• viz stavba DNA, RNA

36. Srovnání spermiogeneze a oogeneze

Stavba chromozomů eukaryot

Telomera

Centromera

Báze

Histony

DNA

Příčiny stárnutí

37. Oogeneze, inaktivace chromosomu X

• na rozdíl od spermatogeneze probíhá převážně již v prenatální době

• oogonie 2n ® primární oocyt 2n ® sekundární oocyt 1n + 1 polární tělísko ® vajíčko + 1 polární tělísko

• při narození jsou primární oocyty ve stadiu profáze I (dictyoten) a tak setrvávají až do pohlavní dospělosti primární oocyt tak pokračuje v meióze I a rozdělí se na sekundární oocyt (1n) s většinou cytoplazmy a organelami a na polární tělísko

• meioza II je dokončena pouze v případě oplodnění

Genetická regulace průběhu b. cyklu

Telomery, význam pro stárnutí b.

• Koncová část ramének chromosomu se potom označuje jako telomera. Raménka nemusí být stejně dlouhá - potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část - tzv. satelit.

38. Dědičnost krevně skupinových systémů

Viz ot.č. 2

Polygenní dědičnost

Viz ot. č. 11, 24

Vlivy prostředí na embryonální vývoj

• Negativní: teratogenita, špatná strava, dorgy, alkohol -> mohou vést k vrozený VKV

• Pozitivní: kontrola těhotenství, klid, zdravá životospráva

39. Možnosti léčby geneticky podmíněných vad

Viz ot. č. 13

Vlivy prostředí na organismus

Negativní:

Pozitivní:

Transkripce a translace

Transkripce + ot . č. 12

Obecně

• Transkripcí rozumíme přepis genetické informace z DNA do mRNA. Jedná se v drtivé většině o informaci z jednoho genu, sloužící k tvorbě 1 specifické bílkoviny, kterou buňka zrovna potřebuje. Poté, co je informace přepsána, je díky mRNA přenesena na proteosyntetický aparát, kde se podle opsaného pořadí zahájí proteosyntéza.