- •Genotyp a jeho variabilita, rekombinace, mutace
- •Specifická imunitní odpověd
- •Prevence a časná diagnostika vrozených vad
- •Genotyp a prostředí
- •Regulace buněčného cyklu
- •Krevně skupinové systémy jejich dědičnost biologický význam
- •Metody analýzy dna
- •Struktura bakteríí, význam V medicíně
- •Dědičnost a biologický význam Rh systému
- •4. Základní zákony genetiky, Mendlovy pokusy
- •Průběh buněčného cyklu
- •Hlavní histokompatibilní komplex člověka
- •5.Genealogická metoda
- •Imunokompetentní buňky
- •6. Autosomálně dominantní dědičnost
- •Rozdíl mezi specifickou a nespecifickou imunitní odpovědí
- •7. Autosomálně recesivní onemocnění
- •Struktura a funkce genu, bodové mutace
- •Transplantační zákony
- •8. Dědičnost pohlavně vázaná
- •Replikace dna
- •Chromosomální odchylky
- •9. Multifaktoriální dědičnost
- •Genetický kód, bodové mutace
- •Stárnutí organizmu
- •10. Multifaktoriálně dědičné znaky u člověka
- •?Dna sekvence proteinové a neproteinové? Genetika transplantací, trans. Pravidla, histokompatibilní systémy
- •11. Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost
- •Translace
- •Syndromy podmíněné aneuoplodií autosomů
- •12. Farmakogenetika a nutrigenetika
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí
- •13. Mnohotná alelie
- •Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti
- •Prevence a možnosti léčby geneticky podmíněných vad
- •14. Vazba, marker, využití vazby pro diagnostiku
- •Vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost
- •Příčiny stárnutí organismu
- •16. Prenatální vývoj
- •Buněčná signalizace
- •Dědičné choroby - příklady
- •17. Podstata dědičných chorob
- •Cytogenetické metody, karyotyp, chr. Odchylky
- •19. Mitochondrie, význam
- •Příčiny stárnutí organizmu
- •Farmakogenetika a nutrigenetika
- •20. Význam a struktura chromosomů eukaryot
- •Restrikční endonukleázy, využití pro analýzu dna
- •Populace z genetického hlediska, c-h-w rovnováha
- •Velká populace
- •Vztah alel: úplná dominance / recesivita
- •21. Selekce
- •Metody analýzy nukleových kyselin
- •Karyotyp, chromosomové aberace
- •22. Příbuzenské sňatky a jejich rizika
- •Ontogeneze pohlaví u člověka, poruchy
- •23. Prenatální diagnostika dědičných chorob a vad
- •Transkripce a posttranskripční úpravy rna u eukaryot
- •Teratogeneze, teratogeny
- •24. Malé populace – genetický drift, význam pro evoluci
- •Interakce nealelních genů, polygenní dědičnost a multifaktoriální dědičnost
- •Imunitní systém člověka, autoimunitní reakce
- •25. Meióza, poruchy, spermiogeneze, oogeneze
- •Struktura a funkce eukaryotní buňky
- •Charakteristika nádorově transformovaných buněk
- •29. Regulace buněčného cyklu
- •Přenos signálů V buňkách
- •Gonozomálně recesivní onemocnění
- •30. Cytogenetické vyšetření
- •Tumor-supresorové geny, regulace buněčného cyklu
- •Imunitní systém člověka
- •31.Strukturní přestavby chromosomů
- •Protoonkogeny, tumor-supresorové geny
- •Vazebné analýzy (souther blot, genealogické studie)
- •32.Chromosomální determinace pohlaví
- •Mitotické a meitocké dělení, průběh, význam
- •Příčiny vzniku nádorového onemocnění
- •35.Southern-blot, polymorfismus délky restrikčních fragmentů (rflp)
- •Iniciace a přepis
- •40. Cystická fibróza a fenylketonurie
- •Hlavní histokompatibilitní systém člověka
- •Karyotyp, cytogenetické vyšetření
- •41. Léčba gen. Podmíněných nemocí Ribosómy - stavba, význam
- •Polymerázová řetězová reakce
- •42. Imunita
- •Choroby děděné gonosomálně recesivně
- •Hybridizace dna, využití sond
Struktura bakteríí, význam V medicíně
Bakteriální buňka je buňkou prokaryotní, tzn. že obsahuje buněčnou stěnu(může chybět), cytoplazmatickou membránu a protoplast, který se skládá z nukleoidu, ribozomů, inkluzí, cytoskeletu a cytosolu. Některé bakterie mohou mít bičík, fymbrie, pily. Nemá jádro, kruhovitý chromozom bez centoromery + proteiny = nukleotid, plazmidy – mají vlastní dna
Nepohlavní rozmnožování
Bakterie se rozmnožují nejčastěji příčným dělení, případně pučením nebo hormogonií.
Transformace Transdukce = pohl. dělení
Význam: Escherichia coli, geneticky upravené formy produkují lidskou formu inzulinu
Penicilium notatum, produkuje penicilín -> léčba infekčních chorob
Z bakterií jsou získávány restrikční endonukleázy¨
Pokusy a výzkum DNA, přenos do bakterií
Dědičnost a biologický význam Rh systému
Rh systém – obsahuje 6 základních antigenu C D E c d e ->nejsilnější antigen D, pokud krvinky obsahují antigen D (Rh +), pokud ne (Rh-)
Monogenně děděný znak po otci i matce, neměnný
Biologický význam: imunizace (negativní význam) př: při špatné transfúzi – pacient Rh- dostal krev Rh+ (dnes je jež chybná transfúze vyloučena), když má žena Rh- otěhotní s mužem Rh+ (první těhotenství je většinou bez problémů – placentární ochrana, potíže až při porodu, kdy se krev dítěte setká s krví matky – další těhotenství jsou riskantní… dnes se do 72 hodin po porodu podává protilátka
4. Základní zákony genetiky, Mendlovy pokusy
Mendlovy zákony (3)
1.MZ -> zákon o uniformitě F1 generace (při křížení dominantního homozygota a recesivního homozygota)
2. MZ -> zákon o náhodné segregaci genů do gamet (Aa-> A; a)
3. MZ ->zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel (zkoumání 2 alel současně)
Morganovy zákony (3)
1.MZ -> Geny jsou lineárně uspořádány na chromozómech.
2. MZ Geny jednoho chromozómu tvoří vazebnou skupinu. Počet vazebných skupin organismu je shodný s počtem párů homologních chromozómů, které má.
3.MZ Mezi geny homologického páru chromozómu může prostřednictvím crossing-overu probíhat genová výměna. Frekvence crossing-overu je přímo úměrná vzdálenosti genů.
Mendlovy pokusy -> pomocí zkoumání znaků hrachu křížením genotypově čistých jedinců (žlutá x zelená semena, kulatá x svraštělá semena) a matematické analýzy vytvořil Mendlovy zákony a je považován za zakladatele genetiky
Průběh buněčného cyklu
Buněčný cyklus je cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními. Doba trvání cyklu se nazývá generační doba. Buněčný cyklus se skládá z několika fází přípravných (souborně nazývaných jako interfáze - tj. období mezi dvěma následnými mitózami) a vlastního buněčného dělení. Časy zde uvedené jsou pouze orientační a liší se druh od druhu a i buňku od buňky (tyto odpovídají dělící se lidské buňce).
G0 fáze - fáze, kdy se buňka již dále nedělí, zastavení buněčného cyklu. Setkáváme se u diferencovaných buněk. Její nástup je ovlivněn kontrolním uzlem, umístěným na počátku G1 fáze. Pokud se již buňka nemá dále dělit, vstoupí do G0 (nula) fáze, místo do G1 fáze. Plně diferencované buňky (např. neurony) se dále již nedělí. Naopak některé jiné buňky (např. jaterní buňky - hepatocyty) jsou schopny v případě potřeby přejít z G0 fáze do G1 fáze a začít se opět dělit.
G1 fáze - Nazývána též postmitotická. Období růstu buňky, přípravná fáze na další dělení. Dochází zde ke kontrole a opravám DNA, před její budoucí replikací v následující fázi. Trvá asi 10 - 12 hodin.
S fáze - DNA se replikuje na dvojnásobné množství. Každý chromosom je od této doby zdvojený, tvořený párem sesterských chromatid. Trvá asi 6 - 8 hodin.
G2 fáze - Zdvojování organel, tvorba struktur potřebných pro dělení buňky. Trvá asi 2 - 4 hodiny.
M fáze - Skládá se z jaderného dělení (mitózy) a vlastní cytokineze - viz níže. Trvá asi 1 - 2hodiny.