6. Autosomálně dominantní dědičnost

• Každý nemocný jedinec má nemocného jednoho z rodičů (kromě de novo mutací)

• Muži i ženy mají stejné riziko získat mutovanou alelu

• Riziko výskytu onemocnění pro každého potomka nemocného rodiče je 50%

• Pouze jedna mutavaná alela stačí k projevu onemocnění

• Zdraví potomci nemocného rodiče nepředávají znak svým potomkům

• Brachykdaktie, Achondroplázie, Polycistická choroba ledvin(symptomy – vysoký krevní tlak, krev v moči, infekce močových cest),Huntingtonova chorea, hypercholesterolemie

RNA – druhy, stavba, funkce

• Jednovláknová, šroubovice

• 5C Cukr (riboza), fosfát (zbytek H3PO4), báze (purínové: adenin, guanin; primidínové : uracyl a cythosin)

• Komplementarita basí: A=U, G=C

• m-RNA – messenger RNA

• r-RNA- ribosomální RNA

• t-RNA – transferová RNA

• pomáhá při proteosyntéze – tvorbě komplementárního vlákna k DNA

Rozdíl mezi specifickou a nespecifickou imunitní odpovědí

• Vrozená či také nespecifická imunita umožňuje první linii obrany vůči infekci a slouží jako stále „ostražitý“ strážce v případě náhlého napadení těla. Zahrnuje vlastně jak buněčnou, tak látkovou (humorální imunitu). Princip vrozené imunity spočívá v tom, že mnohé bakterie (a podobně) mají na povrchu různé typické molekuly, které mohou být rozeznány imunitním systémem. Při vrozené imunitě se hojně účastní tzv. fagocyty, schopné pohltit cizorodé částice v těle: k fagocytům vrozené obrany patří zejména makrofág a neutrofil. Není však možné zapomenout ani na roli sliznic a pokožky, tedy bariér, které mechanicky zabraňují vstupu infekce a navíc produkují řadu antimikrobiálně působících látek. Vrozená imunita zpravidla předchází tu adaptivní a mnohdy zcela postačuje ke zvládnutí infekce.^[6]

• Adaptivní nebo také získaná či specifická imunita vstupuje do hry až v případě, kdy opravdu dojde k infekci organizmu. Když se nabídne adaptivní imunitě příležitost v podobě antigenů, během pěti nebo šesti dní může dojít k zahájení této specifické imunitní odpovědi. Adaptivní imunita má navíc schopnost si tuto odpověď zapamatovat a budoucí imunitní odpověď je obvykle mnohem silnější. Tento proces, známý jako imunologická paměť, je podstatou získané imunity vůči konkrétnímu patogenu.^[6] Adaptivní imunita je zprostředkována zejména lymfocyty: T-lymfocyt představuje především složku buněčné imunity, zatímco B-lymfocyty jsou účinné nástroje humorální (látkové) imunity) a produkují tzv. protilátky.

7. Autosomálně recesivní onemocnění

• Muži i ženy - stejná pravděpodobnost výskytu, obě pohlaví mají stejnou výbavu autosomů

• Čím je onemocnění v populaci vzácnější, tím spíše se jedná o potomka rodičů s příbuzenským sňatkem

• Všichni potomci nemocného jedince jsou přenašeči

• Riziko výskytu choroby – pravděpodobnost ¼ pro sourozence nemocného jedince

• Pravděpodobnost heterozygotního stavu pro zdravé sourozence nemocného jedince je 2/3

• Fenylketonurie, cystická fibróza

Struktura a funkce genu, bodové mutace

• část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA

• Gen je různě dlouhá sekvence nukleotidů

• Gen je jednotka funkce

• Geny dělíme na

  • Majorgeny- geny velkého účinku mají obecně velký účinek na fenotyp. Vliv prostředí na jejich expresi je obvykle nevýznamný, nebo málo významný. Kódují tzv. kvalitativní znaky - tj. znaky kódované jedním nebo jen několika málo geny (barva očí, tvar ušního boltce, barva hrachových semen, struktura hemoglobinu).

  • Minorgeny- geny malého účinku mají obecně malý účinek na fenotyp a týkají se zpravidla vlastností kódovaných mnoha geny a alelami kvantitativní znaky. Jejich mezialelové interakce jsou velmi složité. Jeden gen samotný zpravidla nemá valný význam.

• Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace

• geny strukturní - nesou úplnou genetickou informaci pro pořadí aminokyselin v určitém polypeptidovém řetězci;, odpovídají tak za primární strukturu bílkovin (Triplet v DNA nebo v mRNA určující zařazení jedné aminokyseliny se nazývá kodon). Zajišťují dokonalou syntézu bílkovinného řetězce, nejzákladnější geny.

• geny regulační - regulují aktivitu strukturních genů během života jedince v jednotlivých buňkách, čímž dávají celé soustavě genů v genotypu přesný organizační řád. Zajišťují regulaci jiných enzymů a genů.

• geny pro RNA - kódují pořadí nukleotidů v molekulách rRNA a tRNA, které nepřenášejí svou genetickou informaci dále do struktury polypeptidových řetězců. Charakterizují veškeré děje v RNA.

Bodové mutace – nemusí mít vliv na genotyp, ale může dojít k předčasnému ukončení terminačním tripletem, mohou vést k získání nového a lepšího znaku ale také k poškozením a nemocem

K mutacím může dojít v kódujících oblastech i v oblasti kodonu,…

• záměna – může dojít ze změně tripletu a triplet bude kódovat novou aminokyselinu – mutace s chybným smyslem, triplet se změní na stop- kodon = mutace beze smyslu

• delece a inzerce (včlenění) – jednoho nebo více nukleotidů může vést k posunu čtecího rámce – jiné amk, stop-kodon,…