Restrikční endonukleázy, využití pro analýzu dna

• Některé bakteriální enzymy - tzv. restrikční endonukleázy umožnily vznik technologiím rekombinantní DNA. Bakteriální populace se používají i pro klonování DNA, nebo pro uchovávání DNA knihoven.

• enzymy, které štípou dvouvláknovou molekulu DNA uvnitř řetězce a to vždy v konkrétní pozici, charakteristické pro danou restriktázu

• např. Eco R1 – restriktáza izolovaná z Escherichia coli, která specificky štípe v sekvenci G^AATTC

• využití: metora RFLP (viz výše)

Populace z genetického hlediska, c-h-w rovnováha

• ORGANISMUS: Součást výše organizované soustavy ® populace

• POPULACE: Soubor jedinců jednoho druhu, Genotypově heterogenní, V určitém čase má přirozeně vymezený prostor, Velký počet generací

• GENOFOND POPULACE: Soubor všech genů v daných lokusech od všech jedinců, kteří tvoří populaci

• GAMETOVÝ FOND: Soubor všech genů v gametách

• ZYGOTOVÝ FOND: Geny obsažené v zygotách

Castle-Hardy-Weidbergova zákonitost

• Platí v panmiktické populaci za předpokladu omezujících podmínek

• Velká populace

• Nedochází k mutacím

• Nedochází k selekci

• Nedochází k migraci

• Vztah alel: úplná dominance / recesivita

• p^2(AA)+2pq(Aa)+q^2(aa)

• p(A)+q(a)=1

• odhady nežádoucích alel

q=odmocnina z (počet recesivních h homozygotů/počet všech lidí ve vzorku)=odmocnina z frekvence v populaci

21. Selekce

• Selekce v populaci ovlivňuje relativní reprodukční schopnost organismu s určitým genotypem a tím i frekvenci příslušného genu

• Relativní reprodukční schopnost wi = průměrný počet potomků genotypu i : průměrný počet potomků nejplodnějšího genotypu

• wi = 1; po selekci wi = 1 – s s = selekční koeficient (rozmezí 0 – 1)

• Normalizující selekce – vylučování odchylek

• Balancující selekce – udržuje polymorfismus

• na příklad preference heterozygotů (např. srpkovitá anemie)

• Selekce proti AR fenotypu

• Působí pouze proti recesivním homozygotům ® má menší účinnost než selekce proti dominantní alele

p2 + 2pq + q2(1-s) = 1 – q2s při s = 1 ® p2 + 2pq

• Selekce proti AD fenotypu

A)Úplná selekce proti dominantnímu fenotypu ®

• v následující generaci dominantní alela vymizí

• s = 1

• p2(1-s) + 2pq(1-s) + q2 = q2

B) Neúplná selekce proti dominantnímu fenotypu ®

• rychle snižuje frekvenci alely

• p2(1-s) + 2pq(1-s) + q2 = 1- p2s – 2pqs

Metody analýzy nukleových kyselin

Viz ot. č. 3

Karyotyp, chromosomové aberace

Karyotyp

• je soubor všech chromozómů v jádře buňky. V buněčných jádrech určitého organismu a druhu je konstantní do počtu, velikosti i tvaru chromozómů a jako takový se používá jako druhový znak. Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky.

• Karyotyp somatické buňky představuje obvykle dvojnásobná (diploidní) sada chromozómů (2n) oproti pohlavní buňce (1n - haploidní). Existují však výjimky u organismů, kde mohou být somatické buňky taktéž se sestavou 1n, příkladem je třeba včela medonosná, jejíž samci vznikají z neoplozených vajíček, 2n chromozómů mají u tohoto druhu pouze samice (královna a dělnice).

• člověk - (46)

• včela medonosná (samice 32, samec 16)

• prase domácí (38)

• Chromosomové aberace – viz výše