Chromosomální odchylky

• Vznikají chybou v děleni při 1. nebo 2. mióze

• numerické (změny v počtu chromosomů)

• aneuploidie - týká se změn v počtu jednotlivých chromosomů

  • monosomie

  • trisomie

• polyploidie - týká se změn v počtu celých chromosomálních sad – triploidie

  • tetraploidie

• strukturální (přestavby částí chromosomů)

  • balancované, přestavěný chromosom obsahuje centromeru a telomery - předává se pravidelně do dceřiných buněk i do gamet

  • nebalancované, nemá centromeru, (acentrický fragment), - nemá telomery (ring, dicentrický chromosom)

• segreguje nepravidelně, po několika děleních se ztrácí

• prevence: ženy by měli mít potomky co nejdříve, ve věko 35 let a výše se velmi zvyšuje riziko chromosomálních aberací

9. Multifaktoriální dědičnost

• Multifaktoriální dědičnost (polygenní dědičnost)

• na expresi znaku se podílí jak genetická predisposice, tak faktory vnějšího prostředí

• dědičnost je kontrolována mnoha geny

• fenotypové projevy mají kontinuální charakter

Genetický kód, bodové mutace

Genetický kód

• představuje soubor pravidel, podle kterých se genetická informace uložená v DNA (respektive RNA) převádí na primární strukturu bílkovin - tj. pořadí aminokyselin v řetězci

• je degenerovaný 1 AMK může být kódována více kodóny

• je univerzální: jeden kodón produkuje stejnou bílkovina u všech živočichů

• trojice nukleotidů – kodóny (tzv: tripletový kód)

Bodové mutace

1. Záměny basí

2. a)Neutrální (tiché mutace)

3. b)Záměna aminokyselin v polypeptidu

4. c)Předčasná terminace

5. Delece→ posun čtecího rámce

6. Inserce→ posun čtecího rámce

7. Duplikace

Působením mutací mohou vznikat

1. a)nové alely daného genu → variabilita znaku

2. b)škodlivé mutace

3. c)letální mutace

Stárnutí organizmu

• Fyziologické hodnoty ® odchylky během stárnutí ® poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy

• Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa

• Diagnostické metody odlišují proces stárnutí od onemocnění, vyšší věk je rizikový faktor pro nástup různých zdravotních potíží, sám o sobě ale není chorobou

• Rychlost stárnutí je řízena

• genetickou složkou

• Složkami vnějšího prostředí ® životní styl (tělesná aktivita, omezený příjem potravy)

• Teorie vysvětlující stárnutí ® multifaktoriálně podmíněné děje ® dlouhověkost je schopnost jedince udržet homeostázu obrannými a reparačními mechanismy

• Telomery a telomeráza

• Apoptóza – geneticky programovaná buněčná smrt, je to fyziologický proces udržování rovnováhy mezi buněčným růstem a buněčnou smrtí

Morfologické změny – svraštování, apoptická tělíska – fagocytóza

• S postupujícím věkem klesá transkripční aktivita genů vyvolávajících apoptózu – snížená schopnost likvidovat bunky vlastního imunitního systému působících proti vlastním tkáním

• Glykace – spojení cukru s proteinem – jedna z příčin stárnutí

• Mutace – frekvence mutací s věkem stoupá

• Lipofuscin = stařecké barvivo – reakce volných radikálů s nenasycenými mastnými kyselinami – peroxidace lipidů- chaotické celky – biologicky neučinná forma – nepotřebý odpad = lipofuscin