25. Meióza, poruchy, spermiogeneze, oogeneze

• Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky). Jejím cílem je tedy zajistit, aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Má 2 fáze, a to 1. a 2. meiotické dělení. Období mezi 1 a 2 se nazývá interkineze

• Meióza I –heterotypické dělení (odlišné od klasické mitózy):

• Profáze - začíná se tvořit dělící vřeténko, postupně se začíná rozpadat jaderná membrána a nucleolus, jednotlivé fáze průběhu profáze I:

• 1.Leptoten - chromosomy začínají kondenzovat

• 2.Zygoten - začínají se párovat homologní chromosomy, vytváří se synaptonemální komplex důležitý pro crossing-over

• 3.Pachyten (crossing-over) - chromosomy jsou již značně kondenzované a v mikroskopu patrné jako tetrády (4 chromatidy v bivalentu), odehrává se crossing-over –důležitý krok pro genetickou variabilitu populace

• 4.Diploten - zaniká synaptonemální komplex, bivalenty se začínají rozcházet, chiasmata (místa překřížení) drží chromatidy u sebe

• 5.Diakineze - maximální kondenzace

• Metafáze - Mizí jaderná membrána, homologní chromosomy tvoří chromosomální tetrády a ty se řadí v ekvatoriální rovině

• anafáze– Probíhá disjunkce–chromosomy se rozcházejí k opačným pólům buňky –vždy jeden z páru. Rozchod chromosomů k opačným pólům je náhodný, náhodná kombinace chromosomů maternálního a paternálního původu. nondisjunkce–proces, kdy dochází k chybám v rozchodu chromosomů nebo chromatid

• Telofáze - 2 haploidní sady chromosomů se seskupují u opačných pólů buňky

• Cytokineze buňka se rozdělí i s cytoplazmou –vznikly 2 haploidní buňky a nastává krátká meiotická interfáze, při vzniku vajíček a spermií je rozdíl v distribuci cytoplazmy do gamet

• Meióza II –homeotypické dělení (analogie mitózy)

• 2.Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky, každá s jednou polovinou genetické výbavy.

• Poruchy -> může dojít k špatnému rozhodu chromosomů, dojde ke způsobení chromosomální aberace

Spermiogeneze

• v semenných kanálcích testes od počátku pohlavní dospělosti

• spermatogonie 2n ® primární spermatocyt 2n ® sekundární spermatocyt 1n ® spermatida 1n ® spermie 1n

• přibližně 64 dní

• v jednom ejakulátu přibližně 200 milionů spermií

Oogeneze, inaktivace chromosomu X

• na rozdíl od spermatogeneze probíhá převážně již v prenatální době

• oogonie 2n ® primární oocyt 2n ® sekundární oocyt 1n + 1 polární tělísko ® vajíčko + 1 polární tělísko

• při narození jsou primární oocyty ve stadiu profáze I (dictyoten) a tak setrvávají až do pohlavní dospělosti primární oocyt tak pokračuje v meióze I a rozdělí se na sekundární oocyt (1n) s většinou cytoplazmy a organelami a na polární tělísko

• meioza II je dokončena pouze v případě oplodnění

Mutace, typy, teratogeny

• Frekvence mutací s věkem stoupá, zejména v DNA mitochondrií

• Nejvíce mutací v nejvíce okysličovaných tkáních ® kosterní a srdeční sval,

• mozek ® neurodegenerativní změny související s věkem

• mutageny: viz výše

Regulace interfáze

26. Gametogeneze

• Tvorba gamet – pohl. Buněk z primárních primordiálních zárodečných b. - Spermatogeneze, oogeneze

Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK

• RFLP

Genetika populací

Viz. Ot. č. 20

27. Buněčná signalizace

Viz ot. č. 16

Vazba genů, využití pro vazebnou analýzu

RFLP, viz ot. č. 14

Amplifikace DNA (PCR)

Viz ot. č. 3

28. Genetický kód, jednonukleotidové polymorfizmy, bodové mutace

G. kód Viz ot. č. 9

Jednonukleotidové polymorfizmy

Jednonukleotidové polymorfismy

(single nukleotide polymorphisms–SNP)

V 99.9% sekvence DNA se lidé od sebe vzájemně neliší. Ze zbývajícího 0.1% rozdílu tvoří SNP přes 80%. Projekt lidského genomu nyní pokračuje mj. ve formě identifikace miliónů SNP, které jsou shromažďovány ve veřejně přístupných databázích. Možnost typizace mnoha set tisíc SNP v jednom vzorku pomocí DNA čipů by měla usnadnit identifikaci alel, zodpovědných za řadu prevalentních onemocnění.

Čipy