5.4. Генетические закономерности различий

ториальные заболевания. В их развитии, кроме наследственной предрасположенности, важную роль играют провоцирующие фак­торы: характер питания, переохлаждение, микробная и вирусная инфекция и др. Большинство заболеваний, с которыми встречается в своей практике, например, врач-педиатр (аллергические, инфекционно-аллергические, нервной системы типа неврозов, многие психозы, шизофрения, эпилепсия, заболевания эндокринной сис­темы, сердца, легких, печени, почек, желудочно-кишечного тракта и других систем), относится к мультифакториальным. Выявление предрасположения к мультифакториальным заболеваниям имеет большое значение для профилактики, ибо помогает выяснить фак­торы риска и принять меры по их устранению.

Символика, используемая при построении родословных, про­ста. В родословную важно вносить данные не только о заболева­нии с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и о всех других заболеваниях, встречающихся у членов семьи (рис. 4).

Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз, от более старшего к младшим. В пределах поколения слева на­право арабскими цифрами обозначают символы всех индивиду­умов. Ниже или на отдельном листе пишут легенду к родослов­ной, в которой дается краткая характеристика состояния здоровья каждого индивидуума и указывается его возраст.

Генеалогический метод позволяет ориентироваться в типе наследования признака (заболевания) — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; оп­ределить частоту и вероятность проявления (пенетрантность) ге­нетически детерминированного признака, установить выражен­ность признака (экспрессивность) и другие закономерности.

Так, аутосомно-доминантный тип наследования можно пред­положить в случаях, когда:

♦ заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин;

♦ отмечается передача заболевания от родителей к сыновьям и дочерям;

♦ заболевание прослеживается в поколениях родословной по вертикали;

♦ нормальные индивидуумы имеют здоровых потомков.

Глава 3. Элементы конституциональной антропологии 90

Рис. 4. Генеалогический метод

Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи:

♦ одинаковая частота рождения больных мужчин и женщин;

♦ отсутствие признаков заболевания у родителей;

5.4. Генетические закономерности различий 91

♦ заболевание прослеживается в одном поколении родослов­ной, т.е. по горизонтали.

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование ха­рактеризуется:

♦ поражением в семье только мужчин;

♦ наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;

♦ отсутствием признаков болезни у родителей;

♦ невозможностью передачи дефекта от отца сыновьям;

♦ наличием больных среди сыновей сестер или двоюродных братьев по линии матери.

Принадлежность заболевания к мультифакториальным опре­деляется:

♦ высокой частотой заболеваний у родственников по сравне­нию с другими семьями;

♦ выраженным клиническим полиморфизмом в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;

♦ увеличением риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных;

♦ наличием сходных и промежуточных форм заболевания в семье (клинический континуум) и др. Эти критерии относятся и к некоторым инфекционно-аллергическим заболеваниям, яз­венной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, гиперто­нической и гипотонической болезням и др. Близнецовые исследования позволяют проанализировать сте­пень наследственной и средовой обусловленности различных показателей организма. Изучив любой морфофизиологический признак у монозиготных и дизиготных пар близнецов, долю на­следственности обычно определяют по коэффициенту Хольцингера. При проведении популяционных исследований обращают внимание на распределение дискретно варьирующих признаков в популяциях, а также генетически детерминированных призна­ков и генетических маркеров (групповые факторы крови и тка­ней, признаки зубной системы). При исследовании отдельных мономерных (регулируемых одним или небольшим количеством генов) признаков возможно установление близости популяций на основании подсчета генов.