Второй вариант ответа к задаче по педиатрии

1.Дз:гликогеноз(тип1)-болезнь Гирке.

2.Наруш-я в основе:дефицит глюкозо6фосфатазы(г6ф),кот.обеспеч. распад гликогена до глюкозы.

3.Прич.гепатомегалии:неметаболизир.гликоген накапл.в печ,в <-й степ-в почках=>увел.печ,почек.

4.Гипогликем:т.к.не возможна мобилиз.гликогена.

5.М-ды дз-тики:выраженная гипогликем.натощак,сменяющ.повыш. глюкозы после еды.Проба с адреналином и глюкогоном-0,3мг/м2- у здор.детей значит.повыш.глюкозы(распад гликогена),у больных этого нет,у части м.б.гипогликемия.+Повыш.гликогена в кл.периф. крови.Биопс.печени:повыш.гликогена,пониж.акт-ть г6ф.

6.М-ды опр-я глюк:тест-полоски,глюкозотолер.тест,гликем.профиль

7.Ддз:др.типы гликогенозов,гепатомегал.др.этиологии.

8.Тип насл-я:аут/рецисс.

9,10.Др.гликогенозы:2тип-б-нь Помпе(генерализ.гликогеноз-деф-т лизосомальн.кислой -гликозидазы=кардиомегал,СерНедпо пр/жел. Типу,гиб.на 1-2г.ж.-гликоген в печ,поч,миок,НС),3тип-б. Форбса-Кори(деф-т амило1,6глюкозидазы=>не расщепл.1,6-связи гликогена, накопл.димеров в печ),4тип-амилопептиноз=б.Андерсена (деф-т разветвляющего фермента=>в печ.накапл.молекулы с линейн. стр-рой,токсичн.для гепатоцитов=>печен-клет.нед-ть);5тип-нед-ть монофосфорилазы=б.Мак-Ардла(не разруш.1,4-связи,гликоген не мобилизируется);тип 6-б.Херса(нед-ть печеночно-фосфорилазного комплекса);тип7-б.Томпсона-деф-т мышечной фосфофруктокиназы= боли в мыш,слаб,утомл,хотя мыш.в тонусе;тип8-б.Гарди-дефект не устан.Гликоген накаплив.в печ;тип 9-б.Хага-дефект не устан.Накопл. гликогена в поч,отстав.в росте,рахитоподобн.синдр.

11.Леч-е:прекращ.кормление до устан.Дза и разраб.диеты.Чтобы сниз.катаболизм+сниз.образ-е токсич.в-в-в/в 10%глю.Инфуз.р-ры, содерж.лактат ппок!Надо обеспеч.равномер.поступ.глюкозы в орг-м, повыш.частоту приема пищи,увел.УВ,сниж.Ж,Б-по возр.Глюкагон- до 0,7мг/м2,малые дозы тириоидина.

Задачи по педиатрии

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беремен­ность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Ап-гар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписали на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ре­бенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная ак­тивность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы не­укротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворитель­ного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 ударов в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной конси­стенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, от­мечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных реф­лексов.