5. Медицинская генетика.

17160 У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота "фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре: ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. О каком заболевание вероятнее всего идет речь?

A. Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма

B. Истинный гермафродитизм

C. Пилоростеноз

D. Острая кишечная инфекция

E. Высокая кишечная непроходимость

17189 У девочки 4-х лет с отставанием в физическом развитии при осмотре отмечены короткая шея, низкий рост волос на голове сзади, укорочение и искривление пятых пальцев. Интеллект не нарушен. Кариотип содержит 45 хромосом (45,ХО). Каков найболее вероятный диагноз?

A. Синдром Шерешевского-Тернера

B. Гипофизарный нанизм

C. Врожденный гипотиреоз

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Дауна

17401 У высокорослих больных с гипергонадотропным гипогонадизмом и с сочетаным наличием Х и Y–хроматина в букальном эпителии для окончательной диагностики заболевания необходимо исследовать:

A. *Кариотип

B. Морфологическое состояние зоны гипофиза

C. Продукцию соматотропина

D. Продукцию инсулиноподобных факторов роста

E. Генеалогическое исследование

17412 Девочке 2,5 месяца. Жалобы матери на частую рвоту независимо от приема пищи, потерю массы, слабость. Болеет около 1,5 месяцев. Родилась с массой 3400г. Масса в 2,5 месяца - 2900 г. Бледная, подкожно-жировая клетчатка отсутствует. Пенисоподобный клитор. Тоны сердцы ослаблены, тахикардия. Калий крови - 9,4 ммоль/л, натрий - 86 ммоль/л. Укажите наиболее вероятный диагноз?

A. *Адреногенитальный синдром

B. Пилоростеноз

C. Дисбактериоз кишечника

D. Энтероколит

E. Частичная кишечная непроходимость

17612 У девочки 2-х лет в анамнезе повторные пневмонии, протекающие с явлениями обструкции. В легких выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, дыхание ослаблено. С трудом отхаркивается густой вязкий секрет. Отмечено наличие "барабанных палочек", отставание в физическом развитии. Какой предварительный диагноз?

A. Муковисцидоз, легочная форма

B. Рецидивирующий бронхит

C. Бронхиальная астма

D. Врожденный поликистоз легких

E. Туберкулез легких

17636 У ребенка 2-х лет наблюдается задержка роста, выраженная деформация ног, гипофосфатемия, нормокальцемия и гиперфосфатурия. О какой патологии идет речь?

A. Фосфат-диабет

B. Рахит

C. Дизметаболическая нефропатия

D. Нефронофтиз Фанкони

E. Хондродистрофия

17704 У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефалическая форма черепа, деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, эпикант, косой разрез глаз, укорочение мизинца, двусторонняя поперечная складка на ладони. При аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум с максимумом в 3-4 межреберьях по левому краю грудины. Какой врожденный порок сердца наиболее часто сопровождает эту патологию?

A. Пороки Фалло

B. Коарктация аорты

C. Стеноз легочной артерии

D. Открытый артериальный проток

E. Фиброэластоз

17706 У ребенка с рождения отмечаются рецидивирующие бактериальные инфекции Выявилена гипоплазия лимфоидной ткани. После дополнительного обследования установлена болезнь Брутона. Каким должно быть основное направление терапии?

A. Введение иммуноглобулинов

B. Назначение Т-активина, тималина

C. Превентивная антибиотикотерапия

D. Назначение противовирусных препаратов

E. Сеансы лечебного плазмафереза

17709 В результате обследования у мальчика 3,5 лет выявлены пансинуит, отит, обратное расположение внутренних органов. Предположен синдром Картагенера. Какой недостающий патогномоничный признак в данной картине заболевания?

A. Бронхоэктазы

B. Полидактилия

C. Гепатоспленомегалия

D. Врожденный порок сердца

E. Энцефалопатия

18220 У мальчика 2,5 лет болезнь Брутона. Какой должна быть терапевтическая тактика врача?

А. *Введение иммуноглобулина человека из расчета 300 мг γ-глобулину

(18 мл/кг) ежемесячно

B Проведение циклов лечения препаратами тимуса 1 раз в 6 месяцев

C. Использование левамизола 3-5 мг/кг в течение 5-6 дней и

нуклеиновокислого натрия 50 мг/кг

D. Введение γ-глобулина при гнойной инфекции любой локализации

E. Трансфузии лейкомассы при гнойно-бактериальных инфекциях

18225 У мальчика 3 лет с острой пневмонией, гнойным отитом при проведении иммунологического исследования выявлено: IgА 0,1 г/л, IgМ 0,2 г/л, IgG 0,3 г/л, абсолютное количество лимфоцитов 1,8х10⁶/л, Т-лимфоциты 80%, В-лимфоциты 20%. В протеинограмме: альб.-70%, глобулины: α1 - 5%, α2 - 10%, β- 15%, γ- следы. УЗИ -вилочковая железа обычных розмеров. В анамнезе мальчик перенес бактериальный энтероколит, рецидивирующий отит. Сестра 6 лет – здорова. Укажите причину частых инфекционно-воспалительных заболеваний:

A. *Агамаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой (болезнь Брутона)

B. Комбинированная иммунологическая недостаточность

швейцарського типа

C Лимфатико-гипопластический диатез

D. Аплазия вилочковой железы (синдром Ди-Джорджи)

E. Атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар)

18950 У ребенка 2 лет отмечаются частые, длительные респираторные заболевания и панкреатогенная форма мальабсорбции. Заподозрен муковисцидоз. Какое исследование необходимо провести для подтверждения этого диагноза:

A. *Концентрацию хлоридов пота

B. Бронхоскопию.

C. Исследование иммунного статуса

D. Исследование мукоцилиарного клиренса

E. Кариотипирование

18951 У пациента с фенотипическими признаками “гаргоилизма” повышена экскреция гликозаминогликанов с мочей. Какой диагноз Вы считаете верным?

A. *Мукополисахаридоз

B. Муколипидоз

C. Маннозидоз

D. Гипотиреоз.

E. Болезнь Нимана – Пика

19261 Ребенок родился в срок с низком массой тела в тяжелом состоянии: микроцефалия с дефектами кожи черепа, микрофтальмия, незарощение твердого и мягкого неба, полидактилия на руках и ногах, комбинированный порок сердца, гениталии без четких половых отличий. Матери 38 лет. Кариотип - трисомия 13. Найболее вероятный диагноз.

A. *Синдром Патау

B. Синдром Эдвардса

C. Синдром Дауна

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Синдром Клайнфельтера

19262 Мальчик родился с низкой массой. Голова с нависающим затылком, деформация ушних раковин, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрогнатия, короткие шея та грудина, маленький таз с вивихом бедер, I и V пальцы находятся над ІІІ и ІV, пяточновальгусные стопы, порок сердца, гидронефроз, крипторхизм. Кариотип-трисомия 18. Ваш диагноз?

A. *Синдром Эдвардса

B. Синдром Шерешевского-Тернера

C. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Дауна

19282 Ребенку 1,5 года. На основании данных: непродуктивный кашель с выделением гнойной мокроты, одышка, отставание в физическом развитии, полифекалия, повышение хлоридов пота до 150 мэкв/л, развитии заболевания с 2-х месячного возраста поставлен диагноз: муковисцидоз. Выберете адекватную терапию.

A. *Панкреатические ферменты +антибиотики

B. Желчегонные препараты + адаптогены

C. Н2-блокаторы + гепатопротекторы

D. Витамины+антибиотики

E. Витаминотерапия + муколитики

19405 У девочки 5 лет с первых месяцев жизни рецидивирующие пневмонии с проявлениями обструкции и выделением вязкой мокроты, задержка набора массы тела и роста, деформация фаланг пальцев – “барабанные палочки”, гепатомегалия, выпадение прямой кишки. Гемоглобин крови 93 г/л, эритроциты 3,1 Т/л, ЦП-0,7, общий белок сыворотки крови 54 г/л. Блестящий, жирный в большом количестве кал. Укажите наиболее вероятный диагноз.

A. * Муковисцидоз.

B. Обструктивный бронхит.

C. Целиакия.

D. Дисахаридазная недостаточность

E. Хронический бронхит

19406 У ребенка 8 месяцев отставание в нервно-психическом развитии, мышечная гипертония, гиперрефлексия, тремор конечностей, микроцефалия, светлые волосы, голубые глаза, “мышиный” запах мочи. В сыворотке крови концентрация кальция составляет 2,35 ммоль/л, фосфора – 2,0 ммоль/л, повышение концентрации фенилаланина, реакция мочи на фенилпировиноградную кислоту положительная. Какой вид терапии является базисным?

A. * Диетотерапия

B. Ферментотерапия.

C. Витаминотерапия.

D. Терапия ноотропами.

E. Терапия антиконвульсантами.

19407 Мальчик 4 лет. Дед по линии матери болел геморрагическим заболеванием. Ребенок родился с кефалогематомой. При прорезывании зубов отмечалось кровотечение, в дальнейшем – носовые кровотечения, межмышечные гематомы, гемартрозы. При обследовании: количество тромбоцитов 320 Г/л, длительность кровотечения 2 минуты 10 секунд, свертываемость крови более 10 минут, дефицит фактора VIII свертывания крови до 5% от нормы. Укажите наиболее вероятный диагноз.

A. * Гемофилия А.

B. Геморрагический васкулит

C. Тромбоцитопатия

D. Гемофилия В.

E. Болезнь Мошковица

19408 У ребенка 3 недель, который находится на естественном вскармливании, с первых дней жизни срыгивание жидкие пенистые испражнения, желтушность, отсутствие прибавки массы тела, гепатоспленомегалия. В крови уровень глюкозы - 2,9 ммоль/л, общий билирубин – 48 мкмоль/л, АЛТ – 1,7 ммоль/(ч.л), АЛТ – 1,3 ммоль/(ч.л), повышен уровень галактозы, в моче – галактозурия, аминоацидурия, цилиндрурия, уровень белка – 0,72 г/л. Какие профилактические мероприятия гипотрофии необходимо провести?

A. *Назначение безлактозных смесей

B. Назначение адаптированных смесей на основе коровьего молока

C. Введение докорма

D. Ферментотерапия.

E. Назначение анаболических препаратов

19676 Девочке 3-х лет поставлен диагноз нервно-артритического диатеза. Известно, что в его основе лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма некоторых кислот. Укажите каких именно.

A. *Мочевой кислоты

B. Пировиноградной кислоты

C. Лимонной кислоты

D. Янтарной кислоты

E. Полиненасыщенных жирных кислот

20378 Девочка 4 дней, родилась от II желанной беременности, II родов в сроке 39 недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее, лимфатический отек кистей и стоп, который прошел самостоятельно в первые сутки жизни. Ваш предварительный диагноз?

A. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Ребенок здоров

C. Склерема новорожденных

D. Врожденный гипотиреоз

E. Порок развития лимфатической системы

20379 Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие месячных, вторичных половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея, крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает над тазовым, молочные железы неразвиты, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена гипоплазия матки. Ваш диагноз ?

A. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Нанизм

C. Гипогенитализм

D. Первичная аменоррея

E. Нейрофиброматоз

20856 С 4 месяцев жизни, когда ребенка отлучили от груди, у него частые простудные заболевания, затем - пневмонии. Антибиотики приносили временный эффект. В семейном анамнезе - умерли до года несколько детей. При иммунологическом обследовании ІgА отсутствует. Внутривенное введение сандоглобулина дает ремиссию воспалительных процессов до 1 месяца. Ваш диагноз.

A. *Первичный иммунодефицит (селективный дефицит ІgА).

B. Дефекты кормления

C. Сепсис.

D. Рецидивирующая пневмония

E. Дефицит системы комплемента

21178 Ребенок 2 лет отстает в физеческом и нервно-психическом развитии. Выявлено около 20 стигм дизембриогенеза. Диагностирована болезнь Дауна. Какие рекомендации родителям наиболее рациональны доя предотвращения в дальнейшем рождения ребенка с подобной патологией?

A. * Консультация и обследование в медико-генетическом центре.

B. Рациональное питание будущей матери.

C. Предотвращение приема медикаментов беременной

D. Профилактика инфекционных болезней у беременной

E. Предотвращение контакта беременной с вредными веществами

21429 У ребенка 6 месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза, приступы судорог. Какой из следующих лабораторных анализов крови и мочи вероятнее всего позволит установить диагноз?

A. *Определение концентрации фенилпирувата

B. Опеределение концентрации лейцина

C. Определение концентрации триптофана

D. Определение концентрации гистидина

E. Определение концентрациивалинда

22306 У новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп, короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глах, эпикант. В буккальном соскобе половой хроматин отсутствует. Ваш диагноз:

A. *Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Дауна

D. Синдром Эдвардса

E. Синдром Патау

Крок 2 Общая врачебная подготовка

Гигиенический профиль.