Литература

1. Овчинникова, Т. Занятия, упражнения и игры с мячами, на мячах, в мячах. Обучение, коррекция, профилактика / Т. Овчинникова, О. Черная, Л. Баряева. — М.: КАРО, 2010. — 248 с.

2. Спортивные игры: учебник для физ. ин-тов / под ред. Ю. И. Портных. — М.: Физкультура и спорт, 1975. — 336 с.

УДК 616-053.2 (616.1)

АНЕМИЯ ФАНКОНИ У ДЕТЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ:

КЛИНИЧЕСКАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ

Пилипчик А. С.

Научный руководитель: мл. науч. сотр. лаборатории иммунологии С. О. Шарапова

Государственное учреждение

«Республиканский научно-практический центр

детской онкологии, гематологии и иммунологии»

г. Минск, Республика Беларусь

Анемия Фанкони (АФ) — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивнымили Х-сцепленным типом наследования, характеризующееся угнетением всех ростков кроветворения, врожденными пороками развития, хромосомной нестабильностью, повышенной чувствительностью к ДНК-повреждающим агентам, а также склонностью к острым миелоидным лейкозам и солидным опухолям [1].

Видимые пороки развития описаны у подавляющего большинства пациентов, однако, отсутствие значительных внешних проявлений у отдельных пациентов зачастую затрудняет диагностику АФ и приводит к позднему началу лечебных мероприятий. Учитывая редкую встречаемость заболевания, большое значение имеет тщательный анализ всех случаев в каждой стране либо этнической группе. Полное отсутствие систематизированной информации относительно пациентов с АФ в Республике Беларусь привело к проведению научно-исследовательской работы в данном направлении.

Цель исследования

Анализ клинических данных всех пациентов с АФ, диагностированных в Республике Беларусь.

Материалы и методы исследования

Анализ клинических данных проводился в соответствии с регистрационной картой Международного центра по изучению АФ (IFAR, New-York) по данным амбулаторных карт 19 пациентов (n = 19) в возрасте от 1 года 3 месяцев до 16 лет с верифицированным на базе детского гематологического отделения УЗ «1-я городская клиническая больница г. Минска» (1992–1997 гг.) и ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии» (1997–2011 гг.) диагнозом анемия Фанкони.

Результаты исследования и их обсуждение

Из 19 пациентов с верифицированным диагнозом АФ 11 (57,9 %) мальчиков и 8 (42,1 %) девочек. 15 пациентов — белорусы, 2 — резиденты Украины, 1 — Казахстана, 1 — Азербайджана. Средний возраст постановки диагноза составил 8,2 ± 3,4 года, что соответствует результатам, полученным в других странах (по данным IFAR средний возраст постановки диагноза составляет 7 лет). Средний возраст гематологической манифестации АФ составил 5,5 ± 2,8 лет. У 15 (78,9 %) первым гематологическим проявлением была тромбоцитопения, у 4 (21,1 %) — снижение уровня гемоглобина. В дальнейшем у всех пациентов болезнь прогрессировала в панцитопению. У 4 (21,1 %) произошла трансформация заболевания в миелодиспластический синдром (МДС) и острый лейкоз. У 7 (36,8 %) отмечалось повышение уровня фетального гемоглобина от 5 до 60 %.

У больных отмечался широкий спектр врожденных пороков (таблица 1), наиболее характерными из которых являются пятна гипо- и гиперпигментации, аномалии развития костной системы и глаз.

Таблица 1 — Пороки развития детей с анемией Фанкони

Критерий	Обнаруженные нарушения	Количество случаев	% случаев
Кожа	Гипо- и гиперпигментация, пятна «кофе с молоком», врожденный ихтиоз	13	68,4
Большой палец	Отсутствие, гипоплазия	4	23,5
Глаза	Микрофтальмия, сужение глазной щели, гипо-/ гипертелоризм,	11	57,9
Большой палец и запястье	Гипоплазия, отсутствие, аномалия развития большого пальца, отсутствие трапециевидной, ладьевидной костей	5	26,3
Другие кости	Синдактилия, полидактилия, брахидактилия; искривление, клинодактилия мизинцев, отсутствие трапециевидной и ладьевидной костей, готическое небо, преобладание лицевой части черепа над краниальной, асимметрия лица, врожденный вывих бедренных костей	11	57,9
Система мочевыделения	Удвоение, тазовая дистопия, нефроптоз, гипоплазия	7	36,8
Половая система	Мальчики: крипторхизм; девочки: гипоплазия яичников, первичная аменорея	4 1	36,4 12,5
Сердце и сосуды	Пролапс митрального клапана, пролапс и утолщение аортального клапана, ДМЖП	6	35,3
Ушные раковины	Деформация	1	12,5
ЦНС	Микроцефалия, олигофрения, умственная отсталость, гиперрефлексия	6	31,6

Все дети имели в анамнезе пороки развития: 5 (26,3 %) из 19 имели единичные аномалии (гипо-/гиперпигментация кожи, гипоплазия тенара), 8 (42,1 %) имели до 5 выявленныхособенностей развития, и 6 (31,6 %) характеризовались пороками развития, затрагивающими практически все системы организма.

Выводы

1. У пациентов с АФ отмечались врожденные пороки развития кожных покровов, глаз, ушных раковин, костной системы, почек и мочевыводящих путей, сердечно-сосудистой, половой и центральной нервной систем; осложнения в интра- и постнатальном периодах развития. 5 (26,3 %) из 19 обследованных детей имели единичные аномалии, 8 (42,1 %) имели до 5 выявленных особенностей развития, и 6 (31,6 %) характеризовались пороками развития, затрагивающими практически все системы организма. Наиболее характерными пороками детей с анемией Фанкони являются пятна гипо- и гиперпигментации, аномалии развития костной системы и глаз. 2. Средний возраст гематологической манифестации АФ составил 5,5 ± 2,8 лет. У 15 (78,9 %) первым гематологическим проявлением была тромбоцитопения, у 4 (21,1 %) — снижение уровня гемоглобина. В дальнейшем у всех пациентов болезнь прогрессировала в панцитопению. У 4 (21,1 %) произошла трансформация заболевания в миелодиспластический синдром (МДС) и острый лейкоз. У 7 (36,8 %) отмечалось повышение уровня фетального гемоглобина от 5 до 60 %.