39.Опухоли в области турецкого седла (аденома, краниофарингиома), клиника, подходы к консервативному и хирургическому лечению.

АДЕНОМА ГИПОФИЗА — это опухолевое образование доброкачественного характера, исходящее из железистой ткани передней доли гипофиза.

Клиника:

Офтальмо-неврологический синдром: головная боль, изменение полей зрения, диплопия и глазодвигательные нарушения

Эндокринно-обменный синдром

1. Соматотропинома — аденома гипофиза, продуцирующая СТГ, у детей проявляется симптомами гигантизма, у взрослых — акромегалией.

2. Пролактинома — аденома гипофиза, секретирующая пролактин. У женщин она сопровождается нарушением менструального цикла, галактореей, аменореей и бесплодием.

3. Кортикотропинома — аденома гипофиза, вырабатывающая АКТГ, выявляется практически в 100% случаев болезни Иценко-Кушинга.

Диагностика: МРТ головного мозга, КТ турецкого седла

Лечение:

1. Консервативное лечение может применяться в отношении пролактином маленького размера. Оно проводится антагонистами пролактина - бромкриптином.

2. лучевые способы воздействия на опухоль: гамма-терапии, дистанционной лучевой или протонной терапии, стереотаксической радиохирургии — введения радиоактивного вещества непосредственно в ткани опухоли.

3. резекция аденомы

КРАНИОФАРИНГИОМА развивается из остатков гипофизарного канала – эмбриологического предшественника передней доли гипофиза, слизистой полости рта и зубов. Отсюда две формы опухоли: адамантиноматозная (кальцифицированные многокистозные опухоли), чаще встречается у детей, и папиллярная форма (солидная опухоль), чаще встречается у взрослых.

КЛИНИКА: признаки несахарного диабета, половые расстройства у взрослых, задержка роста и наращивания массы тела – у детей.

ДИАГНОСТИКА: МРТ головного мозга, КТ турецкого седла

ЛЕЧЕНИЕ

1. Резекция краниофарингиомы

2. После удаления краниофарингиомы головного мозга проводится консервативное лечение в виде радио- и химиотерапии

40.Факоматозы. Туберозный склероз, патогенез, клиника, подходы к лечению.

Факоматозы - это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, отличительной чертой которых является поражение производных эктодермы - кожи и ее дериватов, нервной системы, сетчатки, висцеральных органов.

Туберозный склероз - наследственное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся системным поражением нервной системы, кожи, внутренних органов, органов зрения, костной и эндокринной системы и связанное с нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии.

Патогенез

На 13-17-й нед внутриутробного развития образуются аномальные гигантские нейроглиальные клетки, которые в процессе своей миграции могут останавливаться в нетипичных местах.

Участок 9 хромосомы кодирует белок гамартин. Участок 16 хромосомы кодирует белок туберин. Эти белки являются супрессорами генов опухоли. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

В мозге находят три разновидности повреждений:кортикальные туберсы (в извилинах любой доли мозговых полушарий, реже в мозжечке, стволе или спинном мозге,представляют собой зоны склероза, которые состоят из атипичных гигантских астроцитов и крупных вакуолизированных «клеток-монстров»), субэпендимальные узлы (в стенках желудочков, представлены гигантоклеточными астроцитомами) и нарушение миелинизации.

Клиника

Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни.

Поражение ЦНС:судорожный синдром, задержка психического развития и нарушения поведения (агрессивность, аутизм, СДВГ). Часто встречается олигофрения, нарушения сна (инсомния, сомнабулизм).

Дерматологические симптомы:гипопигментация кожи ассиметричная, депигментация ресниц, бровей, волос. Встречаются пятна гиперпигментации характерные для нейрофиброматоза, обычно их не более 5 штук. Бывают ангиофибромы лица (одиночные плотные узелки красноватого или желтоватого цвета), фиброзные бляшки, мягкие дерматофибромы.

Офтальмологические симптомы:гамартомы зрительного нерва и/или гамартомы сетчатки. Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование. Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов: Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Часто встречаются полипы прямой кишки. Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Лечение. Специфического лечения не существует.

Антиэпилептические препараты: базовые препараты вигабатрин 50-100 мг/кг/сут, вальпроаты (депакин) 50-100 мг/кг/сут. Комбинированная терапия включает комбинацию базовых препаратов с бензодиазепинами (клоназепамом), фенобарбиталом, карбамазепином.

Гормональная терапия:кортикостероидные гормоны (АКТГ, синактен-депо в/м; преднизолон, дексаметазон перорально) 1-2,5 мг/кг/сут.

Хирургическое лечение. Резекция единичного кортикального эпилептогенного туберса для урежения приступов, резекция интравентрикулярных опухолей при окклюзионной гидроцефалии.