83.Структура и свойства днк. Понятие о геноме.
Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи). Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.
Ядерная ДНК - принципы организации:
двойная спираль
цепи антипараллельны
принцип комплементарности
правило Чаргаффа А+Т=Г+Ц
Денатурация - разрыв водородных связей, появление одноцепочечных молекул
Гибридизация - восстановление водородных связей, формирование исходной двойной спирали.
Репликация ДНК
раскручивание спирали (топоизомеразы)
формирование репликационной вилки
инициация процесса праймерами
достраивание с помощью днк-полимеразы в присутствии ДНТ
ФУНКЦИИ ДНК
1. ДНК является носителем генетической информации. Функция обеспечивается фактом существования генетического кода.
2. Воспроизведение и передача генетической информации в поколениях клеток и организмов. Функция обеспечивается процессом репликации.
Геном - полный объём генетической информации любой биологической системы.
НК последовательности
по числу копий: уникальные - 65%, повторяющиеся - 35%
по функции? кодирующие - 2%, некодирующие - 98%
Ген- основная единица генетической информации. Фрагмент ДНК, последовательность которого заключает в себе всю необходимую информацию для синтеза белка и РНК.
Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.
64 триплета (кодона)
61 кодон кодирует аминокислоты
3 стоп кодона
Свойства генетического кода:
однозначность
вырожденность
непрерывность
неперекрываемость
линейность
колинеарность
универсальность
84. Синдром Гийена-Барре
Синдром Гийена-Барре (Guillain-Barrésyndrome) (СГБ) – острое, быстро прогрессирующее аутоиммунное поражение периферической нервной системы, проявляющееся в виде парестезии конечностей, мышечной слабости и/или вялых параличей (монофазнаяиммунно-опосредованная нейропатия).
СГБ также классифицируют по тяжести состояния в зависимости от клинических проявлений [5]: · лёгкая формахарактеризуется отсутствием или минимальными парезами,невызывающими существенных затруднений при ходьбе и самообслуживании; · при средней тяжестивозникает нарушение ходьбы,ограничивающеебольного в передвижении или требующее посторонней помощи или опоры; · при тяжёлой формезаболевания пациент прикован к постели и требуетпостоянного ухода, часто наблюдается дисфагия; · при крайне тяжёлой форме,пациентам требуется проведение искусственнойвентиляции лёгких (ИВЛ) вследствие слабости дыхательной мускулатуры.
Диагностические критерии: Жалобы: · На нарастающую мышечную слабость в руках и /или ногах; · онемение и снижение чувствительности; · повышение чувствительности (тактильной, температурной и др.) в кистях и стопах; · боли в спине, плечевом и тазовом поясе; · нарушение глотания, как твердой пищи, так и жидкости; · нарушение дыхательных функций, вплоть до отсутствия самостоятельного дыхания, в связи с ослаблением дыхательной мускулатуры, ослабление голоса и кашля; · расстройство частоты сердечного ритма, у одних он может быть сильно учащён, у других – замедлен; · паралич мышц лица;
