43.Опухоли лобной доли. Общемозговая и очаговая симптоматика, особенности клиники при расположении новообразования в доминантном и субдоминантном полушариях

Опухоли лобной доли чаще всего представлены глиомами (мультиформные спонгиобластомы в глубине доли, астроцитомы в поверхностных отделах) и менингиомами, располагающиеся парасагиттально и в ольфакторной ямке на основании мозга.

Для опухолей лобных долей характерны следующие симптомы:

Общемозговые:

• эпилептические припадкигенерализованные, реже - фокальные;

• грубое нарушение психики, включает в себя изменения настроения, поведения;

• нарушение обоняния (при локализации опухоли на основании лобной доли);

• гиперкинезы - непроизвольные движения.

Очаговые:

• При поражении передней центральной извилины и парацентральной дольки - прогрессирующий гемипарез, фокальные или генерализованные эпилептические припадки;

• При опухолях доминантного полушария, затрагивающих нижнюю лобную извилину (центр Брака), - моторная афазия;

• При поражении заднего отдела средней лобной извилины – аграфия.

Возникновение симптомов по соседству связано со сдавлением рядом расположенных участков мозга опухолью и отёкшим мозгом. Развитие симптомов на отдалении обусловлено повышением внутричерепного давления и прижатием черепных нервов к основанию черепа. Чаще всего это касается отводящего нерва, что сопровождает сходящееся косоглазие и нарушение отведения глазного яблока кнаружи.

44.Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна, патогенез, клиника, подходы к лечению.

Острая злокачественная инфантильная СМА Верднига- Гоффмана (СМА I типа) - острое злокачественное наследственное заболевание периферической нервной системы.

Патогенез связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга (в некоторых случаях и двигательных ядер ствола мозга). Причиной этого является генетический дефект, вызывающий программируемую клеточную гибель - апоптоз клеток.

Утрата мотонейронов приводит к развитию вялого паралича и денервационной атрофии поперечнополосатых мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричное поражение проксимальных мышц конечностей.

Клиника

Клинические симптомы отмечаются уже при рождении или появляются до 6 мес жизни. У больного ребенка обнаруживают генерализованную слабость, преимущественно в проксимальных мышечных группах, гипотонию и арефлексию (синдром периферического пареза). В положении на спине наблюдается «поза лягушки» с разведением и наружной ротацией бедер.

Дыхательная функция поначалу адекватная. Выявляются атрофия и фасцикуляции в языке, фасцикулярный тремор кистей. При развитии бульбарного синдрома исчезает глоточный рефлекс, значительно затрудняется кормление, что может привести к аспирационной пневмонии. Часто формируется деформация грудной клетки. Основная причина смерти - дыхательная недостаточность.

Терапия

Медикаментозная терапия подразделяется на два направления: патогенетическая терапия, направленная на коррекцию дефицита белка SMN, и симптоматическая терапия.

Патогенетическая: Препарат Нусинерсен (Спинраза), вектор для генной терапии для доставки в клетки гена SMN1, модификатора сплайсинга гена SMN2, увеличивающего экспрессию полноразмерных функциональных белков. Препарат принимают пожизненно. Лечение начинается с 4 насыщающих доз, далее вводятся поддерживающие дозы по одной каждые 4 месяца.

Препарат Золгенсма - препарат генной терапии, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию, что приводит к нормализации выработки белка выживаемости мотонейронов (SMN). Применяется для пациентов младше 2х лет. Вводится однократно.