58.Морфология и классификация хромосом человека, понятие о кариотипе

Хромосома — материальный носитель наследственной информации передаваемой от поколения к поколению. входит в состав клеточных ядер. она представляет собой двойную НИТЬ ДНК связанно с белками (ог греч. chromo - цвет. soma -- тело) и имеет форму нитей. палочек или петель.

Хромосома - это уровень организации наследственного материала. представленного в виде хроматина или хроматинового (нуклеопротеидного) комплекса. Белки, входящие в состав хроматина разнообразны. Их разделяют на две группы: гистоны и негистоновые белки. Гистоны характерны только для эукариотических клеток- они осуществляют первые этапы упаковки ДНК, Их взаимодействие с ДНК происходит за счет ионных связей. Это глобулярные белки. представленные 5—7-ю видами молекул. Наиболее известны следующие классы гистонов: Н 1. Н2А. Н2В НЗ. Н4

В зависимости от размера, положения центромеры и длины плеча выделяют три типа хромосом:

• медианный (метацентрический) — центромера расположена в середине хромосомы и оба плеча равны:

• субмедианный (субметацентрический) — центромера расположена ближе к одному из концовплечи хромосомы не равны:

• субтерминальный (акроцентрический) — центромера расположена на конце хромосомы

Хромосома не однородна- выделяют активные районы, которые содержат гены, контролирующие развитие признаков организма: в интерфазных ядрах это слабоокрашивающиеся нитчатые структуры - хроматин- представлен здесь в активной форме, в нем происходит транскрипция. Эти районы называют эухроматином. Также выделяют неактуљные участки, они отличаются высокой спирализацией, сохраняются на протяжении всего митатического цикла. интенсивно окрашиваются. не содержат уникальных генов. и полчили название гетерохроматин. Гетерохроматин делят на структрный (фрагменты прилетающие к области центромеры- а также расположенные на свободных теломерах) и факультативный (образуется при спирализации одной из двух негомологичных хромосом. его роль — в компенсации дозы определенных генов) В некоторых хромосомах выделяют вторичнуо перетяжку. которая расположена ближе к концу хромосомы и образует ее спутник (сателлит).

Согласно Денверской классификации все аутосомы получили порядковые номера и были разделены на 7 групп.

А (1-3 пары) — наиболее метацентрические.

В (4-5) — большие субметацекгрические.

С (6-12) — средние ббметацентрические

D (13-15) — большие акроцентрические.

Е (16-18) — малые обметацентрические.

G (21-22) — малые акроцентрические.

Внутри этих групп пары хромосом практически не различимы. По принципу морфологического подобия Х-хромосома не отличима от хромосом группы С. а У-хромосома — от хромосом группы G.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Кариотипом называется хромосомный набор (комплекс) клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями (размер, форма, детали строения).

Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом

Для соматических клеток многоклеточных организмов характерен диплоидный (удвоенный) хромосомный набор. В нем каждая хромосома имеет парного себе гомологичного партнера, повторяющего в деталях размеры и особенности ее морфологии. Таким образом, в хромосомном наборе соматических клеток выделяют гомологичные (из одной пары) и негомологичные (из разных пар) хромосомы.

Половые клетки отличаются вдвое меньшим - гаплоидным числом хромосом. Хромосомный набор гамет включает по одному партнеру каждой гомологичной пары.

Хромосомному комплексу свойственны половые различия. Наборы хромосом самца и самки отличаются по одной паре (половым хромосомам). Поскольку эти хромосомы участвуют в определении пола организмов, они называются половыми (гетерохромосомами). Остальные пары представлены аутосомами и не различимы по своей структуре у самца и самки.

Исследования кариотипа человека проводят путем микроскопирования метафазных хромосом. Для индивидуальной идентификации хромосом используют следующие признаки: размер, положение первичной перетяжки, наличие вторичных перетяжек и спутников. Результат представляется в виде идиограммы, на которой хромосомы располагаются в порядке убывания размеров.

В настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов.Дифференциальная окраска позволяет построить цитологические карты “групп сцепления” с точной локализацией генов и их комплексов в соответствующих хромосомах.