- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2012
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков Генетика
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №13. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •8. Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •Основы молекулярной биологии
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Молекулярная биология клетки
- •Клеточный цикл
- •Онтогенез
- •Мутации
- •Онкогенетика
- •Основы общей генетики
- •Экогенетика
- •Фармакогенетика
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
1. Тема: Регуляция экспрессии генов
2. Цель: Сформировать у студентов знания о сущности экспрессии генов, молекулярных механизмах регуляции активности генов, роли нарушений экспрессии генов в возникновении и развитии патологических состояний
3. Задачи обучения:
- сформировать у студентов знания и понимание сущности регуляции активности генов
- изучить молекулярно-генетические механизмы регуляции активности генов
- изучить особенности регуляции про- и эукариотических генов
- изучить роль различной активности генов в фундаментальных процессах жизнедеятельности организмов: онтогенезе, морфогенезе, гистогенезе
-сформировать у студентов понимание значение нарушений регуляции активности генов в возникновении патологических изменений в клетках и организме
4. Основные вопросы темы:
4.1. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток).
4.2. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.
4.3. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный).
4.4. Уровни регуляции активности генов, характеристика
4.5. Особенности регуляции активности эукариотических генов.
4.6. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение типовых и ситуационных задач, зарисовка схем)
6. Литература:
6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, Том 1, с.88-158.
6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 28-50.
6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.
6.4. Муминов Т.А.,Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.83-97.
6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 85-213.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Зарисовка схем:
- модель оперона (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 85, рис. 43, первый ряд);
7.1.4. Решение задач.
Сайт узнавания РНК- полимеразы – ТАТААТ, -35 нуклеотидная последовательность-
ТТ ГАЦ А
Сайт узнавания белка-репрессора в опероне (оператор) – АТТТТАТ, структурные гены начинаются с кодонов ТАЦ и заканчиваются кодонами АТЦ, между генами находятся спейсерные участки ТТТТ.
а) Используя эти данные, постройте модель Lac–оперона, состоящий из трех структурных генов:
структурный ген Z- состоит из 5 кодонов, структурные геныY и A - из 4 кодонов.
б) Проведите транскрипцию. Сколько и РНК образуется с данного участка?
в) Сколько белков закодировано на этом участке ДНК? Определите их структуру.
7.1.5. Заполнение таблицы «Уровни регуляции эукариотических генов»
Уровни регуляции эукариотических генов
|
Характеристика |
геномный |
|
транскрипционный |
|
постранскрипционный |
|
трансляционный |
|
пострансляционный |
|
7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
7.2.1. Изобразите и объясните механизмы регуляции экспрессии генов.
-определить элементы, входящие в состав триптофанового оперона, тип и активность оперона.
8. Контрольные вопросы:
8.1. Что является критерием активности генов?
8.2. Какие структурные элементы входят в состав оперона?
8.3. Чем отличаются механизмы регуляции про- и эукариотических генов?
8.4. Каковы медицинские последствия нарушения механизмов регуляции активности генов у человека?
Занятие № 8
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.
3. Задачи обучения: Путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
4. Задания по теме:
4.1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
4.2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
4.3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
4.4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной
биологии и генетики.
4.5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
4.6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
4.7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
4.8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.
Биологическое значение.
4.9. РНК. Виды РНК, функции.
4.10. Ген –молекулярно – биологическое определение.
4.11. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.
4.12. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.
4.13. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.
4.14. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.
4.15. Классификация генов.
4.16. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах
4.17. Принципы репликации ДНК.
4.18. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
4.19. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции
4.20. Причины, механизмы возникновения и устранения ошибок репликации
4.21. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации
4.22. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации
теломерных участков линейных молекул ДНК
4.23. Транскрипция, определение, стадии.
4.24. Матричный принцип синтеза и- РНК.
4.25. Транскрипция прокариотических генов.
4.26. Транскрипция эукариотических генов.
4.27.Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение.
4.28. Трансляция, определение, стадии.
4.29. Генетический код, определение, свойства.
4.30. Рибосомы, строение, функции
4.31. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции
4.32. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.
4.33. Значение нарушений трансляции в медицине.
4.34. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток).
4.35. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.
4.36. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный).
4.37. Уровни регуляции активности генов, характеристика
4.38. Особенности регуляции активности эукариотических генов.
4.39. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.
5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)