Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
UMK_OM_rus_2012-2013_21_09_2012.doc
Скачиваний:
14
Добавлен:
21.11.2019
Размер:
5.27 Mб
Скачать

Определите запись различных кариотипов человека

Кариотип

Мозаицизм

Трисомия

Моносомия

Триплоидия

45,Х/ 46,Х

69,ХХХ

47,ХХХ

47,ХХУ

45,Х

47,ХХУ/46,ХУ

69,ХХУ

47,ХУ,21+/46,ХУ

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Причины хромосомных болезней.

8.2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

8.3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

8.4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

8.5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

8.6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

Занятие № 6

  1. Тема: Моногенные болезни человека

  1. Цель: Сформировать у студентов знания о фенотипических (клинических) проявлениях наследственных болезней, возникающих вследствие мутаций единичных генов, развивать умение распознавать наследственный характер болезни среди пациентов с различной патологией.

  1. Задачи обучения:

- раскрыть роль генных (точковых) мутаций как причины возникновения моногенных болезней

- раскрыть механизмы развития моногенных болезней человека

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями и типами наследования моногенных болезней

- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними

4.Основные вопросы темы:

    1. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

    2. Механизмы развития моногенных болезней

    3. Классификация моногенных болезней

    4. Менделирующие моногенные болезни

    5. Неменделирующие моногенные болезни

    6. Клинические проявления моногенных болезней

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра «Моногенные

болезни»)

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]