7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 195-199).

7.1.4. Решение задач:

В популяционной генетике применяют различные способы выражения частот аллелей и генотипов. При решении задач частоты аллелей и генотипов выражают в виде долей единицы, например, 0,28 или 0,00031. Рассмотрим несколько примеров, иллюстрирующих процедуру расчета частоты, выраженной в долях единицы.

Различные способы выражения частоты аллеля или генотипа	Расчет частоты, выраженной в долях единицы
В исследуемой популяции 84 человека из 420 имели доминантный признак.	84 : 420 = 0, 2
В одной из популяций встречаемость людей с резус-положительной кровью (рецессивный признак) составляет 15 %.	15 : 100 = 0,15
Встречаемость больных, страдающих фенилкетонурией, равна 10^-4.	10^-4 = 1 : 10000 = 0,0001
В европейских популяциях распространенность ахондроплазии составляет 0,02 на 1000 новорожденных.	0,02 : 1000 = 0,00002
Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000.	1 : 100 000 = 0,00001
Изучаемый признак характеризуется неполной пенетрантностью, равной 30%, и встречается в популяции с частотой 0,09.	0,09 : 0,3 = 0,3

Образец решения задач

Задача. Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Используя закон Харди –Вайнберга:

Дано: 0,04 = q²; необходимо найти: 2pq.

II

р + q = 1

III I

р² + 2рq + q² = 1

необходимо найти дано

___ _____

1) q = √q² = √ 0,04 = 0,2

2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8

3) 2рq = 2 х 0,8 х 0,2 = 0,32

Задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов.

Задача 1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля.

Задача 3. Болезнь Тея-Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. (характерные признаки этой болезни – отставание в умственном развитии, слепота, смерть наступает в возрасте 4 лет). Частота заболеваний среди новорожденных составляет около 10 на 1 миллион. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 4. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислите частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.

Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09 %. Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

Задача 6. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %. Заболевание встречается с частотой 6:10.000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Задача на идентификацию идеальной популяции.

Задача 7. В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА : 6 Аа : 1 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?