6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

9. Льюин Б. Гены. М., 1987.

10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

11. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007.

12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Решение ситуационных задач: Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена, кодирующего белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных остатков. Величину фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200 парам нуклеотидов.

7.2.2.На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается образование хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая хромосома удлиняется в сотни раз и из нее выступают многочисленные петли деспирализованной ДНК, на всем протяжении которых активна транскрипция. Как можно объяснить такое явление.

7.2.3.У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен с Х хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча. Объясните тот факт, что в этом случае не подтверждается предсказание, вытекающее из концепции Лайон, т.е. у женщин, являющихся гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух популяций эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните, почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но обнаруживаются во время митоза.

7.2.4. Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше ДНК, чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и половых хромосом в соматической и зрелой половой клетках мужчины и женщины. Установите вероятность существования нормальных женских и мужских гамет, содержащих Х-хромосому, либо У-хромосому.

7.2.5. Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления полиплоидии и анеуплоидии.

7.2.6. Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах жизнедеятельности организмов.

7.2.7. Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).

7.2.8.Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу па­тология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафи­олету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъ­язвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в попу­ляции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/250 000 человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?

7.2.9. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .