6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 47- 64, 136-161,165-189.,336-359.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, 504-513, 516-518,523-526,532-535.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 60-88,89-121.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с. 195-200, 217-223.

7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с. 10-16,65.,136-168

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с.147-157.

9. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика с.160-186

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблиц:

Таблица 1.

Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой.

№ п/п	Название болезни	Этиология	Патогенез	Тип наследования	Клиническое проявление
1	Несовершенный остеогенез
2	ФКУ
3	Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
4	Синдром Мартинна-Беллл
5	Галактоземия
6	СКА
7	Муковисцидоз

7.1.4. Решение ситуционных задач.

1.В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость. Увеличение печени и селезенки, катаракта.

1. Какое заболевание можно заподозрить?

2. Определите тип наследование и генотип ребенка.

3. Можно ли предотвратить дальнейшие развитие заболевания?

2. Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками фенилкетонурии:

а. умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта:

б. умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный запах», судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос:

в. подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы,

г. плоское лицо, низкий скошенный лоб, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.

3. Клиническая характеристика. С 4 – 5 месяца дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживаются симптомы “вишневой косточки”, к концу 1 года жизни наступает слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва, интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонические, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3-4 года.

1. Какое заболевание можно заподозрить?

2. Определить тип наследование и генотип ребенка

4. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина (пробанд) с просьбой, определить вероятность рождения в семье детей, страдающих альбинизмом. Она здорова, но в ее семье встречались случаи альбинизма, муж- альбинос. Альбинизм у человека наследуется как аутосомный рецессивный признак.