- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2012
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков Генетика
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №13. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •8. Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •Основы молекулярной биологии
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Молекулярная биология клетки
- •Клеточный цикл
- •Онтогенез
- •Мутации
- •Онкогенетика
- •Основы общей генетики
- •Экогенетика
- •Фармакогенетика
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
6. Литература:
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.
7. Контроль:
7.1. Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам раздела.
7.1.2. Тестовый контроль – 12 варианта по 10 вопросов
7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков Генетика
Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования
Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО
Охарактеризовать аутосомное сцепленное наследование (признаков)
Охарактеризовать сцепленное с полом наследование генов (признаков)
Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом наследовании генов (признаков)
Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при сцепленном наследовании генов (признаков)
Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга
Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение
13.Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии
14.Объяснить сущность экогенетических реакции организма на: а)загрязнение атмосферы
б) пищевые добавки, в) биологические агенты
15.Изобразить и охарактеризовать причины возникновения ВПР
16.Изобразить и охарактеризовать типы взаимодействия неаллельных генов
17. Изобразить и охарактеризовать типы взаимодействия аллельных генов
18.Перечислить и объяснить виды ответных реакций организма человека к действию лекарственных средств
19.Объяснить клеточные и генетические механизмы онтогенеза
20.Изобразить и охарактеризовать моногенное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигомозиготных особей
21.Изобразить и охарактеризовать основные положения хромосомной теории
Задачи
1. Расшифровать следующие генотипы:
- СС, Сс, ХАХА, ХАУ, ХаУ, ХаХа,вв, ААСС, ДдЕе, СЕ/се, Се/сЕ, АаВвСс
- Сколько типов гамет и какие именно образуют организмы с генотипами:
МмНнККСС, ММннккСС, ДдееСсНН
2. Сделать символическую запись генотипов индивидуумов при следующих состояниях
аллельных генов аутосом: а) гомозиготность по доминантному гену А;
б) гомозиготность по рецессивному гену в; в) гетерозиготность по двум парам генов;
г) гетерозиготность по рецессивному гену а и в.
3. Установить генотипы родителей, имеющих группу крови ІІ(А), если трое их детей
имеют группу крови ІІ(А), а четвертый ребенок – группу І (0).
4. Сделать символическую запись генотипов индивидуумов и установить вероятность
разных вариантов их гамет при следующих состояниях неаллельных несцепленных
генов: а) дигетерозиготность по генам А и В, б) дигомозиготность по генам С и D.
в) дигетерозиготность по генам А, С и гомозиготность по генам В,
5. Сделайте символическую запись генотипов индивидуумов и установите
варианты их гамет при следующих состояниях неаллельных несцепленных
генов: дигетерозиготная женщина по аутосомному гену В и Н, сцепленному с Х-
хромосомой.
6.Построить фрагмент генетической карты следующей частоты кроссинговеров на
участках между парами условных генных локусов: А и В – 3 %, А и С – 4 %, А и К – 6%, А и М – 8 %.
7. Построить фрагмент генетической карты, если известны растояния между генами: А и
В – 3 м, А и С – 4 м, А и К – 6 м, А и М – 8 м.
8. Два мулата (А1а1А2а2) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров,
мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа, степень выраженности
пигмента указать в процентах: - А1А1А2А2; а1 a1 а2а2; А1А1А2а2; А1А1а2а2; А1а1а2а2.
9. Установите форму взаимодействия неллельных генов и гаметы при следующей записи генотипов: а) С1С1С2С2С3С3 ; б) С1С1с2с2С3С3; в) С1с1 С 2с2С3С3.
10.Установите форму взаимоотношения между генами и признаками и генотипом и фенотипом (доминантные алелли А и В детерминирует белый цвет, А+В-красный цвет),
11.Написать генотипы групп крови по системе АВО и определить формы взаимодействия генов
12.Определите гено- и фенотипы людей по группам крови системы АВО при следующих генотипах: ННІАі, НһІВІВ, Нһіі, ННІАІВ, һһІАІА, һһіі (с учетом эпистаза)
Определите виды врожденных пороков развития: на 5-7-й неделе развивается порок межпредсердной или межжелудочковой перегородки сердца, на 5-12-й неделе - аномалии глаз, внутреннего уха, зачатков молочных зубов....... маловодие и многоводие, микроцефалия, гидроцефалия......., изменения генетического материала во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки........., внематочная беременность, сросшаяся двойня, циклопия.......
Если вместо дробления начнется рост зародыша, то к каким последствиям это приведет?
Почему зародыши, которые имеют в генетическом аппарате нарушения несовместимые с жизнью, могут нормально пройти весь период дробления? (в этот период функционируют гены с материнским эффектом, гены зиготы неактивны)
У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза, находится в
негомологичном участке У-хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в
семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность
гипертрихоза у будущих детей.
Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Могут ли дети получить от него только один из этих патологических генов?
Одна из форм фруктозурии наследуется как АР признак и встречается с частотой
7:1 000 000. Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции
Ген В, детерминирующий брахидактилию, в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей.
Определите нарушения клеточных механизмов при:
а) атрезия наружного слухового прохода; б) кистозная расщелина позвоночника;