- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2012
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков Генетика
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 9. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 11. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №13. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •8. Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •Основы молекулярной биологии
- •Репликация
- •Транскрипция, трансляция, генетический код
- •Молекулярная биология клетки
- •Клеточный цикл
- •Онтогенез
- •Мутации
- •Онкогенетика
- •Основы общей генетики
- •Экогенетика
- •Фармакогенетика
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
Основы общей генетики
373. Генетика изучает
374. Характерно для аллельных генов
375. Характерно для неаллельных генов
376. Для гомозиготных организмов характерно
377. Для гетерозиготных организмов характерно
378. Дайте определение плейотропии
379. Пенетрантность – это
380. Экспрессивность – это
381. Родители имеют II и III группы крови и гомозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей
382. Определите генотипы людей с и IV группой крови по системе АВО, наличие антигенов и антител
383. Определите генотипы людей с I и IV группами крови по системе АВО, наличие антигенов и антител
384. У мальчика первая группа крови, а у его сестры – четвертая. Определите возможные
группы крови их родителей
385. Определите генотипы людей со II группой крови по системе АВО наличие антигенов и антител
386. Полимерией называется
387. Формы взаимодействия аллельных генов
388. Определите генотип людей I группы по системе АВО
389. Определите генотип людей III группы по системе АВО
390. Характерно для полного доминирования
391. Характерно для неполного доминирования
392. Эпистаз – это
393. Группы крови человека по системе АВО контролируются
394. Окраска шерсти кроликов контролируется серией аллельных генов, характеризующихся действием а+ >аch >ch>а. Определите генотипы шиншилловых кроликов
395. Кодоминирование представляет собой результат взаимодействия генов при котором
396. Формы взаимодействия аллельных генов
397. Формы взаимодействия неаллельных генов
398. В Х-хромосоме человека имеются два (условно обозначенные буквами Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свертывании крови. Такую же роль играет аутосомный доминантный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между генами ХА, ХН и Р
399. Группы крови АВО системы человека кодируются двумя доминантными IА , IВи рецессивным Iо , аллелями. Определите тип лиц, имеющих 1V группу крови и взаимодействия аллелей
400. Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение, преимущественно у мужских особей, от здоровых родителей могут рождаться больные дети
401.Взаимодействие аллельных генов проявляется в
402.Взаимодействие неаллельных генов проявляется в
403. Окраска перьев кур зависит от взаимодействия двух доминанттных неаллельных генов гена С, синтезирующего пигмент и гена I – подавляющего синтез пигмента. Определите генотипы окрашенных кур
404. Окраска перьев кур зависит от взаимодействия двух доминанттных неаллельных генов гена С, синтезирующего пигмент и гена I – подавляющего синтез пигмента. Выберите сочитание генотипов только белых кур
405. Полигенные признаки (болезни) называются также
406.Признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели
407.Признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии
408.Промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии, наблюдается при
Какие типы гамет образуют особи с генотипами АаВвСс и ааввсс при полном сцепленном наследовании
410.Совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме - называется
411.Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют
412. Сверхдоминирование
413. «Бомбейский феномен» характеризуется взаимодействием двух неаллельных генов по
типу
414. Гены А, В и С сцеплены друг с другом. Расстояние между генами А и В равно 5 морганидам, между генами А и С – 3 морганидам. Определите порядок расположения генов в хромосоме
415.Гены А, В и С сцеплены друг с другом. Расстояние между генами А и В равно 5 морганидам, между генами А и С – 3 морганидам. Определите расстояние между генами В и С.
416.Комплементарность представляет собой взаимодействие
417.Группа крови АВ (IV) является примером взаимодействия
418.«Бомбейский феномен» является результатом взаимодействия
419. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из них находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5. Назовите форму взаимодействия между этими генами
420. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминанттных неаллельных генов (D и Е). Выберите сочетание генотипов глухих людей
421. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется следующим проявлением
422. Наследование признаков (болезней) может быть
423. Основные положения хромосомной теории
424. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков при полном доминировании в F1 наблюдается
425. Определите сочетания генотипов людей со II и III группой крови по системе АВО
426. Родители имеют первую группу крови. Какие генотипы и группы крови могут иметь дети
427. Родители имеют четвертую (АВ) группу крови. Какие группы крови могут иметь дети
428. Родители имеют вторую и третью группу крови и гетерозиготны. Какие генотипы и группы крови могут иметь дети
429. Родители имеют первую и четвертую группу крови. Какие группы крови могут иметь дети
430. Рекомбинативная изменчивость возникает в процессе
431. Дикая (серая) окраска шерсти мышей появляется в результате комплементарного взаимодействия двух неаллельных доминантных генов (А и В). Определите сочетание генотипов мышей с серой окраской
432. Черная окраска шерсти мышей появляется при взаимодействии доминантного гена – А с рецессивным геном – в. Определите сочетание генотипов мышей с черной окраской
433. Белая окраска шерсти мышей (альбинизм) обусловлена рецессивным аллелем гена (а) независимо от гена – В (доминантного или рецессивного). Определите сочетание генотипов альбиносов
434. Доминантный эпистаз обусловлен действием неаллельного гена (I), подавляющего действие другого доминантного гена, синтезирующего пигмент (А). Определите сочетание генотипов окрашенных кур
435. В спорных случаях установление отцовства может быть основано на определении группы крови по системе АВО. Ребенок имеет вторую группу крови – А (II), мать ребенка – третью группы крови – В (III). Оба гетерозиготны. Какую группу крови должен иметь предполагаемый отец, чтобы исключить отцовство у данного ребенка
436. Супруги имеют вторую А (II) и третью - B (III) группу крови. Жена – гетерозигота, муж – гомозиготен. Определите возможные группы крови детей
437.Супруги имеют первую – О (I) и четвертую – АВ (IV) группу крови. Определите возможные группы крови детей
438.Гемолитическая болезнь новорожденных возникает в результате несовместимости групп крови родителей по системе резус. В каких случаях следует ожидать рождение больного ребенка
439. Супруги имеют вторую группу крови – II (А) и гетерозиготны. Какие группы крови могут имет дети
440. Супруги имеют первую группу крови – О (I) и четвертую АВ (IV) группу крови. Определите возможные группы крови детей
441.Гомозиготные организмы содержат в своем генотипе
442. Группы крови по системе АВО являются примером взаимодействия
Группы крови по системе АВО являются примером взаимодействия
Первая группа крови по системе АВО характеризуется наличием
Признаки, наследующиеся сцепленно с У-хромосомой передаются
Х-сцепленные рецессивные признаки характеризуются
Гены, локализованные в аутосомах, могут передаваться
Аутосомно-доминантное наследование характеризуется
Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется
При аутосомно-рецессивном наследование
Формы взаимодействия аллельных генов
452. Типы взаимодействия аллельных генов
453. Развитие нормального слуха и речи является результатом комплементарного
взаимодействия
Лица I группы - 0 ( I ) крови по системе АВО содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови
Лица II группы - А (II ) крови по системе АВО (гомозиготы) содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови
Лица III группы - В (III) крови по системе АВО (гетерозиготы) содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови
Лица IV группы крови - AВ (IV) по системе АВО содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови
458. Лица с какой группой крови по системе АВО относятся к универсальным донорам или
реципиентам
459. Резус – конфликтная беременность и гемолитическая болезнь новорожденного могут развиться в случае
Популяционная генетика
460. Демографические показатели, характеризующие популяцию
461. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфност (гетерогенность) популяции
462. Генетические факторы, характеризующие популяцию человека
463. Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность) популяции
Условия сохранения постоянства частот генов в популяции
Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками образуют пары чаще, чем обычно, носит название
Случайные браки, скрещивания называются
Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга
468. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях
Инбридинг - это
Кровнородственные браки приводят в популяции
471. К аутбредным бракам относятся
472. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции
473. Случайными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся спариваниями
474.Ассортативными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся
спариванием
475. Компонентами приспособленности особей в популяции являются
476. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к
477. Действие естественного отбора при доминантных болезнях приводит к
478. Действие естественного отбора при гемолитической болезни новорожденного является примером действия
479. Типы популяций
480. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций
481. Состав, частоты генов и генотипов в популяциях зависят от
482. Факторы, увеличивающие генетический полиморфизм в популяциях
483. Снижению разнообразия генов и генотипов способствуют
484. Факторы, увеличивающие приспособленность особей в популяции
485. Приспособленность популяции определяется
486. Естественный отбор против рецессивных генов
487. Естественный отбор против доминантных мутаций генов
488. Мутации приводят к
489. Мутации являются факторами
490. К элементарным эволюционным процессам в популяциях относятся
491. Частоты генов и генотипов в популяциях зависят от
492. Накопление генетической патологии в популяциях является результатом
493. Генетический груз популяций снижается в условиях
494.К генетическому грузу популяций относятся
495. Генетический груз популяций формируют болезни
496. Формирование генетического груза популяции связано с
497. Действие естественного отбора в популяциях приводит к
498. Миграция (обмен генами между популяции) способствует
499. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к
500. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к
501. Генетически абсолютно одинаковы
502. Факторами, способствующими возникновению генетического груза популяций, являются
503. Клиническими проявлениями генетического груза популяций являются
504. Определите какие из заболеваний могут привести к увеличению генетического груза популяций