4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.6. Предимплантационная диагностика.

4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики

Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, составление и генеалогический

анализ родословных, расчет генетического риска наследственных болезней).

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 274-276.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411-451.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.

5. Козлова С.И., Селианова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169-178.

7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.

8. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составить алгоритм проведения консультации по этапам: диагностика, прогнозирование, заключение, совет и определить тактику врача на каждом этапе.

7.1.4. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;

в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?

г) какие рекомендации должен дать врач-генетик?

7.1.5. Знакомство с методиками расчета генетического риска:

1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.

Родословная

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III

1

II-2 – гетерозигота Аа

II-1 – гомозигота аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ожидаемое соотношение трех типов потомков:

Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4

Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.

Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1

Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:

½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %

½ (1- Р) + ½ (2 – Р)

2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.

I

1 2

II Аа

1 2 3

III

?

1. 2

3. Один из родителей I₂ ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q²) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.

I

1 2 3

I I ?

1 2 3 4

?

4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием

I

1 2 3

I I

1 2 3

III ?

1

7.1.6. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:

№	Методы пренатальной диагностики	Сроки проведения	Материал для исследований
	Инвазивные методы
	Неинвазивные методы

7.1.7. Какие методы пренатальной диагностики наследственных болезней показаны всем беременным женщинам и почему?