7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение cитуационных и типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 2, 5-10,12,14).

7.1.4. Контроль заключительного уровня знаний- решение задач

7.1.5. Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Каково действие этого гена?

7.1.6. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань - основа всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдром Марфана: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, длинные, тонкие пальцы. Определите действие мутантного гена.

7.1.7. При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведёт к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) вызывают нарушение процессов развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). Казалось бы, это очень разнородные симптомы, но в основе всех этих множественных проявлений лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. Чем это обусловлено?

7.1.8. Два мулата (А₁а₁А₂а₂) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?

Степень выраженности пигмента указать в процентах:

- А₁А₁А₂А₂

- а₁ a₁ а₂а₂

- А₁А₁А₂а₂

- А₁А₁а₂а₂

- А₁а₁а₂а₂

7.1.9. Даны значения роста 10 учеников в группе (в см): 140, 143, 150, 151, 155, 158, 160, 162, 164, 167. Каков будет средний рост?

7.1.10. Чем обусловлено то, что у альбиносов пигментация кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.

8.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?

8.3. Типы взаимодействия аллельных генов.

8.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.

8.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.

Занятие №14

1. Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития

2. Цель: Сформировать у студентов знания о закономерностях, последовательности, клеточных преобразованиях в процессе нормального онтогенетического развития человека

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность онтогенеза, типов и периодов онтогенеза

- раскрыть сущность полового размножения, гаметогенеза и оплодотворения

- разъяснить роль и значение гаметогенеза для нормального онтогенетического развития

- разъяснить биологическое значение оплодотворения

- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации и эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития

- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития

- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения

- сформировать у студентов знание о клеточных основах нормального онтогенетического развития человека для понимания и объяснения причин и механизмов возникновения врожденных пороков развития