6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.

2. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.

3. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.

5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.

6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.

7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.

8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях».

№ п/п	Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях	Нарушение ферментных систем	Тип наследования
1.	Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более.
2.	Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен.
3.	Примахин – гемолиз эритроцитов.
4.	Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида.
5.	Изониазид – токсический эффект.

2. Заполнение таблицы «Ответная реакция организма на лекарственные препараты»

Ответная реакция организма на лекарственные препараты	Лекарственный препарат	Недастаточность фермента	Описание
Повышенная чувствительность
Толерантность
Парадоксальность

7.1.4. Решение ситуационных задач:

Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:

а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.

б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.

в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.

г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.

1 – аномальная ацетилтрансфераза

2 – дефицит каталазы

3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

4 – аномальная псевдохолинэстераза

5 – дефицит тирозиназы.

7.5. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?

7.6. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?

7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.

7.2.1. Охрана здоровья граждан и общие требования безопасности к лекарственным средствам (Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009г.).

8. Контрольные вопросы:

8.1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.

8.2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.

Занятие № 20

1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»

2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей генетике, роли и значения общей генетики в современной медицине и здравоохранении

3. Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач общей генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека

4. Основные вопросы темы:

1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.

2. Законы Менделя.

3. Типы наследования.

4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.

6. Сцепленное наследование.

7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.

8. Картирование генов – методы, значение.

9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.

10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

15. Фенокопии. Генокопии.

16. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

17. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

18. Клеточные механизмы онтогенеза.

19. Дифференциальная активность генов.

20. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.

21. Тератогенные факторы, тератогенез.

22. Критические периоды развития.

23. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

24. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

25. Популяция, определение, характеристики популяции.

26. Демографические характеристики популяции.

27. Виды популяций и брачная структура популяций.

28. Генетические характеристики популяции.

29. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

30. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

31. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

32. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.

33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

34. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

35. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

36. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

37. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)