Генетика

1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования

2. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.

4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия.

5. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.

6. Охарактеризовать и показать проявления фенотипического действия гена в виде пенетрантности, экспрессивности, плейотропии.

7. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО

8. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков

9. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

10. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей

11. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом и сцепленном наследовании генов (признаков)

12. Изобразить и объяснить классификацию врожденных пороков развития по причинам, распространенности и времени воздействия тератогенных факторов

13. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга

14. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

15. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

16. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение

17. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения

18. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения

19. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна

20. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау

21. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса

22. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера

23. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

24. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней

25. Охарактеризовать клинико-генеалогический метод, его этапы и значение для выявления наследственного характера заболевания

26. Охарактеризовать прямые и косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней

27. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики наследственных болезней

28. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней

29. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи

30. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска

31. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования

32. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия

33. Перечислить и охарактеризовать основные методы профилактики наследственных болезней.

34. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.

35. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену

36. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.

37. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

40. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

41. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

42. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.

Зав. кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

Страница 212 из 212