55.Клинико-физиологическая классификация олигофрений

1.Стеническая форма-относительная неравномерность психического развития,неплохой Ур-нь воли след.неплохой ур-нь адаптации.2.Астеническая ф-ма-тяжелые церебростенические синдромы,неравномерность нарушений обстрактно логического мышления,нет простейших навыков письма или счёта.3.Атоническая форма-«шизофрено подобная»-монотонность эмоций,низкая способность к псих.напряжённости,хорошая мех./зрит.память.4.Дисфарическая форма-аффект по типу дисфории(вспыльчивость ,раздражительность).

56.Хромосомные и метаболические формы олигофрений.

Олигофрении – группа псих-х растр-в органич. Природы, общим признаком, кот. Явл-ся наличие в раннем детстве (до 3-х лет)общего психич-го недоразв-я с преимущ-ой недост-ю IQ спос-тей. Хромосомные аберрации явл-ся одной из частых причин олиг-и, они сост-т 10—12 % всех генетт-ки обус­л-х задержек психич-го разв-я. При этом дефек­ты наиболее крупных хромосом (с 1-й по 12-ю пары) обуслов-т нежизнеспос-ть эмбриона и выкидыш. Трисомии 13-й — 18-й пар хр-м обычно приводят к смерти ре­б-ка на 1 году жизни. Др-е известные дефекты хр-м — это делеция короткого плеча хр-мы 5-й пары (с-м «кошачьего крика») и делеция длинного плеча хр-мы 18-й пары (синдром Лежена). Эти с-мы прояв­-ся грубым недоразв-м IQ (идиотией или тяже­лой имбецильностью). У взр-х часто встреч-ся трисомия 21-й хр-мы (болезнь Дауна) и дефекты половых хр-м. Болезнь Дауна явл-ся самым частым из хромосомных де­фектов. Чаще всего данный дефект обусл-н нерасхождением хр-м при образ-и яйце­клетки. В этом случае забол-ие не связ-но с патологич-ой наследств-ю, зато его вероят-ть по­выш-ся с увелич-м возраста матери при рождении реб-ка. Внешние пр-ки болезни Дауна — небольш. рост, короткие конечности при отн-но длинном туло­вище, широкое круглое лицо, косой разрез глаз с хар-­ной монголоидной складкой во внутреннем углу глаза (эпикант), деформир-ые маленькие уши, депигментация ра­дужных обол-к глаз, утолщенный, складчатый, не помеща­ющийся во рту язык, недоразв-е пол-е органы, общая гипотония мышц и разболт-ть суставов. Характ-ое стр-е им. кисть реб-ка: пухлая, с укороч-ми пальцами, искривл-м мизинцем и единой поперечной («обезьяньей») складкой. IQ дефект в боль­ш-ве сл-в дост-но тяжелый: в 75 % случ. — имбецильность, в 20 % — идиотия, в 5 % — дебильность. Такие дети возбудимы, капризны, речь развита слабо, но иногда у них м. наблюдать достаточно яркие эмоции. Трисомия по Х-хр-ме (с-м «трипло-Х», генотип XXX) и отс-е одной Х-хромосомы (с-м Шерешевского—Тернера, генотип ХО) фенотипически прояв-ся женским полом. Отмеч-ся за­метные пр-ки нар-я полового разв-я. IQ дефект негрубый (дебильность) и наблюд-ся не у всех б. С-м Ш—Т хар-ся низким ростом, короткой шеей с низкой границей роста волос, наличием крыловидной складки шеи, идущей от сосце­видного отростка височной кости к лопатке, недоразв-м вторич. Пол. Пр-ков. Добродушны, трудолюбивы, послушны. С-м Клайнфелтера выр-ся присутствием лишней Х-хромосомы при наличии Y-хромосом (встречаются варианты XXY, XXXY, XXYY). Б. Хар-ся инфан­тилизмом, гипогонадизмом, евнухоидным телослож-м, ги­некомастией, бесплодием. IQ дефект наблюд-ся часто, но не всегда. Характерны мягкость, ранимость, психический инфантилизм, иногда стеснит-ть и пережи­вания по поводу своего дефекта. Метаболические сост-т от 5 до 10 % всех случаев тяжелой уо. Фенилкетонурия Проявл-я забол-я обусл-ны отсут­-м фермента фенилаланингидроксилазы Довольно часто отмечается рвота; особенно пло­хо дети переносят введение прикорма. Часто отмеч-ся кож­ные высыпания, потливость со специфич-м неприятным запахом пота. При отсутствии диетического лечения, начато­го на первом году жизни (лучше не позже 2—3 мес), развив-ся тяжелая олигофр-я (в 65 % случаев идиотия). Единств-м мет-м леч-я явл-ся строгая диета с ог­ранич-м белков и растит-го и животного происхожд-я (мяса, яиц, мучных изделий, рыбы, сыра, бобовых). Гаргоилизм — это группа синдромов, проявляющихся накоп­лением в организме кислых мукополисахаридов. Эти вещ-ва им. важное знач-е для разв-я соед-й тк, поэтому наблюд-ся множ-ые деф-ты разл-х кос­тей, суставов, позвоночника, черепа, пороки сердца, грыжи, измен-я в органах зрения. Пр-ки заб-я прояв-ся в первые месяцы жизни и быстро нараст-т, в типичных случаях достигая степени идиотии. Применяют АКТГ и гормоны щитовидной железы. Гомоцистинурия (нарушение метаболизма метионина) проявл-ся негрубым IQ дефектом и знач-ми изм-ми в опорно-двигательном ап-те, в строении глаз. Нередко отмечаются спастические параличи и тромбозы. Нар-я в усвоении углеводов (галактозы, фрук­тозы и сукрозы) проявл-ся поносами, гипотрофией, ЗПР и м. служить причиной смерти в детском возрасте. Лейциноз (болезнь кленового сиропа) — злокачественно протекающее заб-е, приводящее к смер­ти на 1—2-м году жизни, обусл-е нарм обмена сразу 3 аминокислот (лейцина, изолейцина и валина).

С-м Марфана (арахнодактилия) передается по аутосом-но-доминантному типу и часто наблюд-ся у нескольких чле­нов одной семьи. IQ дефект обычно негрубый, иногда отс-т. У б. отм-ся высокий рост, тонкие длинные руки и пальцы с утолщенными суставами, астеническое телосл-е. В псих-м отнош-и хар-ны замедл-ть дв-й, тугоподв-ть псих-х проц-в, отс-ие инициативы. Отмеч-ся плохая устой­ч-ть к инфекциям, что иногда служит причиной ранней смерти.