5. Граф логической структуры темы

Виды наследственной патологии

Хромосомные болезни

Генные болезни

Основные клинические формы хромосомных заболеваний

Болезнь КлайнФельтера

Трисомия по Х -хромосоме

Болезнь Тернера - Шерешевского

Болезнь Дауна

Типы наследования генных заболеваний

Сцепленные с полом

Не сцепленные с полом

Доминантные

Рецессивные

Механизм развития патологии при генной мутации

Отсутствие или извращение синтеза фермента

Отсутствие или извращение синтеза белка

Примеры генных заболеваний

Гемоглобинозы

Гемофилия

6. ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

Подвергнуть анализу все элементы графа логической структуры темы. Ответить на вопросы:

1. Виды наследственной патологии.

2. Механизм развития хромосомных болезней.

3. Болезнь Дауна. Механизм её развития и основные проявления.

4. Последствия не расхождения Х-хромосомы. Какой набор хромо­сом будет при каждом заболевании?

5. Как наследуются генные заболевания, сцепленные с полом? Покажите это на примере одного из заболеваний.

6. Какие заболевания наследуются как доминантные признаки (не сцепленные с полом)?

7. Как наследуются рецессивные не сцепленные с полом признаки? Какими должны быть родители, чтобы появился боль­ной ребёнок и почему?

8. Приведите примеры генных заболеваний, когда отсутствует синтез не­обходимого белка или образуется атипичный белок.

9. Приведите примеры заболеваний, когда отсутствует синтез необходи­мого фермента.

7. План практического занятия

1.Тестовый входной и выходной контроль

2.Разбор вопросов, возникающих при подготовке к занятию

3.Ориентировочная основа действия (ООД)

4.Выполнение заданий для контроля результатов усвоения

5.Проверка и подписание протоколов

8.ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЙСТВИЯ (ООД)

Цель работы: познакомиться с основными вопросами патологии наследственности.

Выполнить письменно задание:

1. Хромосомные болезни.

Показать, какое будет потомство при не расхождении в гамете Х – хромосомы:

о ♀	X	Y
XX
0

2. Генные болезни.

2.1. Показать, какие дети будут у мужчины больного гемофилией (мать здорова). Признак рецессивный, сцеплен с полом. Указать % больных, % здоровых, % носителей патологического гена.

о ♀	X^h	Y
X^н
Х^н

2.2. Показать, какие дети будут у мужчины больного гемоглобинозом (мать здорова). Признак рецессивный, не сцеплен с полом. Указать % больных, % носителей.

о ♀	а	а
А
А

9.Задания для контроля результатов усвоения учебного материала

Решить ситуационные задачи:

Задача 1:

В школе учится ребёнок. Успеваемость у него очень плохая, стоит вопрос о переводе его в школу для умственно отсталых детей. Рост у ребёнка высокий, непропорционально длинные руки и ноги, отстаёт в половом развитии, агрессивен. При обследовании в клетках эпителия найдены тельца Барра. Что у больного? Нарисуйте решётку Пеннета и покажите механизм развития данного заболевания.

Задача 2:

На приём к врачу пришла женщина с ребёнком двух лет. Ребёнок не говорит, не играет с игрушками, ходит с трудом. Рост ребёнка меньше возрастной нормы. Лицо плоское, узкие глазные щели, большой язык, рот приоткрыт. Пальцы на руках короткие, толстые. У ребёнка имеется порок сердца, неправильное развитие кишечника. Какое заболевание у ребёнка, механизм развития?

Задача 3:

Родился нормальный ребёнок, но к году жизни стали замечать нарушение умственного развития. Ребёнок не сидит, не ходит, не реагирует на окружающих. Обследование показало, что в моче ребёнка определяется большое количество фенилуксусной кислоты. Был поставлен диагноз фенилпировиноградной олигофрении (слабоумие). Родителей предупредили, что у них возможно рождение детей с таким же заболеванием (признак рецессивный, не сцеплен с полом). Какие родители по этому признаку? Какой ребёнок? Покажите, как наследуется это заболевание в решётке Пеннета.

Задача 4:

У практически здоровых родителей родился мальчик больной гемофилией. Изучение всех членов семьи показало наличие больных мужчин в роду. У кого – у матери или у отца? Покажите, как наследуется это заболевание в решётке Пеннета. Почему оно развивается? Способы лечения.

Задача 5:

Больному назначили норсульфазол. После приёма нескольких таблеток норсульфазола у больного развился гемолиз эритроцитов с явлениями желтухи. При проверке оказалось, что ни врач, ни фармацевт не ошиблись. Обследование показало, что у больного наследственный дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (признак рецессивный, не сцеплен с полом). Какие родители у этого больного по этому признаку? Какие будут дети? Покажите наследование в решётке Пеннета.

10. ЛИТЕРАТУРА

1. Зайко Н.Н.

Патологическая физиология [Текст]: учебник / Зайко Н.Н. – М.:МЕДпрессинформ, 2007. - 635.

2. Литвицкий П.Ф.

Патофизиология [Текст]: учебник в 2 Т/ П.Ф.Литвицкий. – М.: ГЭОТАР – МЕД, 2002. – Т 1. – 731.

3. Литвицкий П.Ф.

Патофизиология [Текст]: учебник в 2 Т/ П.Ф.Литвицкий. – М.: ГЭОТАР – МЕД, 2002. – Т 2. - 784.

4. Дубинина Г.Н.

Учебное пособие по патологии (Часть 1). Для самостоятельной внеаудиторной работы студентов фармацевтического факультета очной и заочной формы обучения. Хабаровск, 2009. – 2007.