Вопрос 2.

*Генеалогический метод состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа - этап составления родословных и этап использования данных для генетического анализа. Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Её представляют графически, используя стандартные обозначения.

*Близнецовый метод - стратегия исследования, предложенная Ф. Гальтоном. Характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны. Данный метод, основанный на предпосылке, что средовое влияния, оказываемое на близнецов, имеет примерное равенство, предназначен для выявления влияния генотипа и среды на изучаемое психологическое качество. При контролировании данного свойства генотипом сходство монозиготных близнецов должно быть большим, чем сходство дизиготных близнецов.

*Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении структуры хромосомного набора или отдельных хромосом клеток человека. Наиболее распространенным методом в цитогенетике человека является световая микроскопия. Материалом для цитогенетических исследований служат культуры клеток кожи, костного мозга, эмбриональных тканей, хориона. Наиболее удобным объектом для исследования оказалась культура лимфоцитов периферической крови.

Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином, разрушающим веретено деления и препятствующим расхождение хромотид. Микроскопирование мазков, приготовленных из культуры таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосомы и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.. При дифференциальном окрашивании выявляется структурная дифференцировка хромосом по длине, в виде чередования эу - и гетерохроматических участков. Протяженность этих участков специфична для каждой хромосомы, соответствующего плеча и района. Каждая хромосома имеет свой рисунок исчерченности.

* Дерматоглифический метод - исследование кожного рисунка ладоней и подушечек пальцев рук. Параллельно идущие борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти образуют рисунок сугубо индивидуальный для каждого человека. В диагностике наследственных заболеваний дерматоглифика применяется потому, что физические признаки, каковыми являются особенности кожного рисунка, у большинства больных с наследственной хромосомной патологией имеют своеобразные отличия. Обследуя родителей, можно заподозрить наследственное заболевание у их детей. Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

* Онтогенетический метод. Поскольку определенные генетические заболевания развиваются только в определенном возрасте, возникает необходимость изучить фенотипические проявления в течение индивидуального развития человека. С помощью этого метода определяется присутствие рецессивных аллелей у гетерозигот.

* Иммуногенетический метод изучает генетику групп крови, тканевой совместимости, особенности наследования тканевых антигенов и других антигенных систем.

* Биохимический метод. Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные формы, а затрагивающая структурные белки - доминантные. В ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко дает возможность своевременно предупредить развитие болезни.

Иногда возникает необходимость исследовать генотип развивающегося зародыша. Тогда для цитологического, биохимического или иммунологического исследования прибегают к операции амниоцентеза, т. е. взятия амниотической жидкости. Но эта операция связана с опасностью как для матери, так и для плода, поэтому ее проводят только в исключительных случаях, когда высок риск появления на свет больного ребенка.

*Популяционный метод – метод исследования наследственности человека, который позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.