Лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность (Е 73) - врожденное или приобретенное состояние, характеризующееся снижением активности расщепляющего молочный сахар лактозу фермента лактазы в тонкой кишке и протекающее скрыто или манифестно

Анамнез

Первичные формы: врожденная (с первых дней жизни), транзиторная ЛН у недоношенных (до 36 недель) и незрелых к моменту рождения детей: ранняя ЛН (после 3-5 лет), ЛН взрослого типа (конституциональная ЛН).

Вторичные формы: при инфекционном процессе (кишечная инфекция, особенно ротавирусной этиологии), иммунно-воспалительных заболеваниях кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит), при пищевой аллергии (непереносимость белка коровьего молока), атрофических изменениях (целиакия, длительный период полного парентерального питания и др.), недостатке трофических факторов.

Клинические признаки

• осмотическая («бродильная») диарея после приёма молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый с кислым запахом стул, урчание в животе, беспокойство ребенка после приема молока).

• повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника).

• болевой синдром на фоне метеоризма и диареи.

• развитие симптомов дегидратации.

• недостаточная прибавка массы тела у детей раннего возраста.

• дисбиоз кишечника.

• уменьшение диспептических симптомов при переводе на безлактозную диету.

Лабораторные критерии

• Копрограмма: снижение рН кала (в норме 5,5 и выше). Повышение общего содержания углеводов и лактозы в кале (в норме в грудном возрасте содержание более 0,25 г% и 0,07 г% соответственно, а у детей старше года они отсутствуют).

• Повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г) на 20 ppm (частиц на миллион). Метод используется у взрослых и детей старшего возраста.

• Нагрузочный тест с лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Через 30-60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее, чем на 1,1 ммоль/л (25%) от исходного.

Инструментальные критерии

• Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки (двенадцатиперстной или тощей кишки): снижение активности лактазы. При вторичной лактазной недостаточности для получения достоверных результатов необходимо брать несколько образцов.

• Эндоскопическое и морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки: без изменений при первичных формах, субатрофия слизистой – при вторичных формах.

Целиакия

Целиакия (К 90.0) - хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена с развитием гиперрегенераторной атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции

Анамнез

В типичном случае манифестация целиакии происходит через 1,5-2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка, после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), а также возможна без связи с каким-либо заболеванием или состоянием.

Клинические признаки

• полифекалия: учащение стула до 2-5 раз в день, кашицеобразный, с жирным блеском, плохо отмывается, зловонный, иногда пенистый.

• гипотрофия II-III степени.

• гипопротеинемические отеки.

• увеличение окружности живота.

• эмоциональная лабильность, снижение аппетита, замедление темпов прибавки массы тела. Возможны боли в мезогастрии, тошнота, отрыжка, нарушение аппетита.

• многообразные дефицитные состояния: рахитоподобный синдром, остеопороз, боли в костях ночные и при физической нагрузке, патологические переломы костей, поражение зубной эмали, кариес зубов, раздражительность, агрессивное поведение, неспокойный сон, анемия, полиурия, полидипсия, дистрофические изменения и ломкость ногтей, повышенная кровоточивость от мелкоточечных кровоизлияний до тяжелых носовых и маточных кровотечений, нарушение сумеречного зрения, фолликулярный гиперкератоз, витилиго, стойкие фурункулезы, хейлиты, глосситы, рецидивирующие стоматиты, парестезии с потерей чувствительности, периферическая нейропатия, обмороки, упорные головные боли, выпадение волос.

• варианты атипичной целиакии с ведущим анемическим синдромом, с остеопорозом, с задержкой в росте.

• положительная динамика симптомов на фоне соблюдения аглютеновой диеты не ранее чем через 6 месяцев.

• Положительный провокационный тест с глютеном.

Лабораторные критерии

• Общий анализ крови:анемия;

• Биохимический анализ крови: гипопротеинемия, снижение уровня сывороточного железа.

• Иммунограмма: наличие в крови антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), антиглиадиновых (AGA) с обязательной оценкой двух подклассов антител (IgA и IgG), антиэндомизиальных (AЕMA) антител, антител к ретикулину (ARA).

• Нагрузочный тест с лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Через 30-60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее, чем на 1,1 ммоль/л (25%) от исходного.

• Нагрузочный тест с D-ксилозой: снижение ксилоземии и мочевой экскреции ксилозы.

• Копрограмма:стеаторея, креаторея, амиилорея

Инструментальные критерии

• ФГДС: отсутствие складок в тонкой кишке (кишка в виде «трубы») и поперечная исчерченность складок.

• Биопсия слизистой тонкой кишки: гистологически межэпителиальная лимфоцитарная инфильтрация и лимфоплазмоцитарная инфильтрация собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. Диффузные изменения слизистой оболочки тонкой кишки в виде ее атрофии с укорочением вплоть до полного исчезновения ворсин, увеличение глубины крипт и уменьшения числа бокаловидных клеток. При проведении морфометрии патогномонично снижение коэффициента ворсинка/крипта менее 1,5.

• Обратное развитие морфологических изменений на фоне соблюдения аглютеновой диеты через 12 месяцев.

• Положительный провокационный тест с глютеном.