Сольтеряющая форма

(полный блок 21-гидроксилазы)

Клинические признаки

• вирилизация наружных половых органов при рождении как при простой форме

• в течение первых 2-х недель после рождения появляется рвота фонтаном, жидкий стул, признаки дегидратации, снижение массы тела с последующим развитием коллапса или шока (острая надпочечниковая недостаточность).

Лабораторные критерии

• Биохимический анализ крови: гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия

• Гормональный профиль: АКТГ в крови резко повышен, уровень ренина в сыворотке крови повышен. - Повышенный уровень 17-ОН-прогестерона в плазме крови. - повышенная экскреции с мочой прегнантриола и 17-КС

• при вирилизации необходимо определение кариотипа и полового хроматина.

Гипертоническая или гипертензивная форма.

(недостаточность 11 b –гидроксилазы)

Клинические признаки

• вирилизация наружных половых органов при рождении как при простой форме

• артериальная гипертензия

Лабораторные критерии

• Гормональный профиль: увеличение уровня 11-деоксикортизола и дезоксикортикостерона в сыворотке крови. повышение экскреции 17-КС, прегнантриола, тетрагидрокортизола. Резкое снижение или отсутствие 11-окисленных С19 и С21 стероидов в крови и моче.Проба со стимуляциейАКТГ- увеличение 11-деоксикортизола и ДОКа.Проба с дексаметазоном- снижение выделения 17-КС и 17-гидроксикортикостероидов (дериваты тетрагидрокортизона).

97