III. Источники информации

А. Обязательная литература:

1. Патологическая физиология. Редакторы А.Д. Адо. – Москва, 2001. – С. 167-175. 172-175. 161-167; 175-181.

2. Патологическая физиология. Редакторы Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, Киев. Логос. – 1996. – С. 163-169. 169-187. . 187-196.

3. Курс лекций по патофизиологии. /Под ред. П.Ф. Литвицкого. – М.: Медицина, 1997. – С. 97-104. 104-111,426-438. 111-121.

4. Патологическая физиология/Под ред. П. Ф. Литвицкого. – Изд. ГЭОТАР – МЕД, 2002. –

т. II. - С. 195 – 215.

Б. Дополнительная литература:

1. A.M. Чернух, П.Н. Александров, О.В. Алексеев. Микроциркуляция. М., 1975.

2. Патология. А.С. Шнейдер, 1993.

3. Патология. В.А. Ливолси, 1994.

4. Гомеостаз. Редактор П.Д. Горизонтов. М., 1976.

Тема № 6. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, КОНСТИТУЦИ и возраста В ПАТОЛОГИИ.

1. Цели занятия

А. Общая цель, мотивация изучения темы.

Уметь объяснить патогенез наследственных болезней, определить половой хроматии (тельца Барра) в эпителии слизистой оболочки рта, сегментоядерных нейтрофилах периферической крови для диагностики хромосомных наследственных болезней человека.

Б. Конкретные цели занятия.

Знать:

1. Определение наследственной патологии.

2. Причины и патогенез наследственных заболеваний.

3. Типы наследования патологических признаков, болезней.

4. Проявления некоторых хромосомных наследственных заболеваний.

Уметь:

1. Цитологическим методом определять половой хроматин в эпителии слизистой оболочки рта, нейтрофилах периферической крови.

2. Определять по родословным тип наследственной патологии.

3. Прогнозировать вероятность передачи наследственных болезней от больных.

II. Ориентировочная основа действий

А. Исходный уровень, знаний и умений.

1. Хромосомная теория наследственности (кафедра медицинской био­логии).

2. Типы наследования нормальных признаков, фенокопии (кафедра медицинской биологии).

Б. Программа самостоятельной теоретической подготовки сту­дентов.

Учебные задания

Изучить:

1. Причины и патогенез наследственных болезней.

2. Типы наследования патологических признаков болезней.

3. Проявления некоторых хромосомных, генных и сцепленных с полом наследственных заболеваний.

4. Основные пути профилактики наследственной патологии

Учебные вопросы для контроля:

1. Наследственные болезни: определение, механизмы стабильности и изменчивости генотипа.

2. Виды мутагенных факторов.

3. Виды мутаций: определение, механизмы.

4. Классификации наследственных форм патологии.

5. Первый путь реализации действий аномального гена: патогенез, клинические примеры.

6. Второй путь реализации действия аномального гена: патогенез, клинические примеры.

7. Третий путь реализации действия аномального гена: патогенез, клинические примеры.

8. Хромосомные заболевания: этиология, патогенез, характеристика кариотипа, фенотипические проявления.

9. Методы изучения наследственных болезней: характеристика, примеры клинической интерпретации.

10. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней.

11. Роль конституции в патологии, конституционные типы.

12. Диатез, определение, классификация.

13. Диатез: определение, виды, роль в патологии.

14. Значение возраста в возникновении и развитии болезней.

15. Теории старения.

В. Задачи:

Задача № 1. Здоровая женщина Н., у которой отец болен дальто­низмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с во­просом о возможности проявления этой болезни у ее детей. Супруг этой женщины здоров. Составьте возможные родословные и ответьте на по­ставленный вопрос.

Задача № 2. В генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией, но сама она никогда ничем не болела. Супруг С. здоров. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто фенилкетонурией не болел. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка? Какова вероятность этого? Имеет ли значение пол ребенка? Можно ли лечить эту болезнь в случае ее появления? Составьте возможные родословные и ответьте на постав­ленные вопросы.

Г. Алгоритм выполнения заданий и овладения практическими навы­ками и умениями.

Опыт № 1. Исследования полового хроматина в эпителиальных клетках слизистой оболочки полости рта.

Тщательно прополоскать рот для удаления десквамированных кле­ток. При помощи шпателя берут соскоб со слизистой оболочки внутрен­ней поверхности щеки. Беловатый налет наносят ровным слоем при помощи шпателя на стекло. Слегка подсушивают мазок, но не высу­шивают его полностью, и опускают его на 15-20 минут в метиловый спирт. После фиксации высушивают мазок и наносят на него каплю 2% раствора орсеина. Покрывают каплю покровным стеклом так, чтобы краска равномерно растекалась по мазку. Излишки краски удаляют фильтровальной бумагой. Исследуют препарат под иммерсионным объ­ективом микроскопа, считают интерфазные ядра и отмечают, сколько из них содержат тельца полового хроматина. Подсчитывают 100 клеток. Половой хроматин расположен под ядерной оболочкой обычно имеет форму полулуния, треугольника.

У женщин 20-30% всех ядер эпителиальных клеток содержат поло­вой хроматин, у мужчин – 0-1%.

Опыт № 2. Исследование полового хроматина (телец Барра) в нейтрофильных лейкоцитах периферической крови.

В окрашенном по Романовскому-Гимза мазке крови женщины под иммерсионным объективом микроскопа определяют половой хроматин, который локализуется в сегментоядерных лейкоцитах. Он имеет вид хо­рошо очерченного и равномерно окрашенного тельца размером 1-2 мкм, соединенного тонкой нитью с одним из сегментов. В норме половой хроматин обнаруживается только в лейкоцитах женщин - в 6 и более из 500 подсчитанных клеток.

Опыт № 3. Определение по родословным типов наследования па­тологии.

Преподаватель дает студентам родословные больных на­следственными заболеваниями. Студенты устанавливают по родо­словным типы наследования патологии, делают прогнозы о проявлениях заболеваний в потомстве.

Результаты проведенных опытов заносят в протокол.